|
Нижче наведено список спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами.
Найбільш часті порушення
 М'язова дистрофія Дюшена
- P – точкова мутація.
- D – делеція одного або кількох генів;
- C – наявність зайвої хромосоми або її відсутність (див. хромосомні аномалії);
- Т – розлади, що викликані повтореннями тринуклеотидів: ген витягнутий у довжину.
 Хвороба Тея-Сакса
Повний список спадкових хвороб
| Захворювання
|
Хромосома або ген
|
Тип
|
| Синдром Ноя-Лаксової
|
| Синдром делеції 1p36[en]
|
1p36
|
D
|
| Синдром делеції 18p[en]
|
18p
|
D
|
| Дефіцит 21-гідроксилази[en]
|
6p21.3
|
| Дефіцит альфа-1-антитрипсину[en]
|
14q32
|
| Потрійний-А синдром
|
AAAS
|
| Синдром Аарскога
|
FGD1
|
| ABCD syndrome[en]
|
EDNRB
|
| Ацерулоплазмінемія[en]
|
CP (3p26.3)
|
| Ахейроподія[en]
|
LMBR1
|
| Ахондрогенез II типу[en]
|
COL2A1 (12q13.11)
|
| Ахондроплазія
|
4p16.3
|
S
|
| Гостра переміжна порфирія[en]
|
HMBS
|
| Дефіцит аденілосукцинатліази[en]
|
ADSL
|
| Адренолейкодистрофія[en]
|
ABCD1
|
| Синдром Алажілля
|
JAG1, NOTCH2
|
| ADULT syndrome[en]
|
TP63
|
| Альбінізм людини
|
| Хвороба Вільяма Александера
|
GFAP
|
| Алькаптонурія[en]
|
HGD
|
| Синдром Альпорта
|
10q26.13
|
| Дитяча змінна геміплегія[en]
|
ATP1A3
|
| Бічний аміотрофічний склероз
|
| Синдром Алстрема
|
ALMS1
|
| Хвороба Альгеймера
|
| Недосконалий амелогенез[en]
|
| Порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази δ-амінолевулінової кислоти[en]
|
ALAD
|
| Синдром Морріса
|
| Синдром Ангельмана
|
UBE3A
|
| Синдром Аперта
|
FGFR2
|
| Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome[en]
|
VPS33B
|
| Атаксія телеангіектазія
|
ATM
|
| Синдром Аксенфельда[en]
|
PITX2, FOXO1, FOXC1, PAX6
|
| Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome[en]
|
10q26, FGFR2
|
| Синдром Відемана-Беквіта[en]
|
IGF2, CDKN2A, H19[en], KCNQ1OT1[en]
|
| Синдром Бенджаміна[en]
|
| Дефіцит біотинідази[en]
|
BTD
|
| Синдром Бйорнастада[en]
|
BCS1L
|
| Синдром Блума[en]
|
15q26.1
|
| Синдром Берта-Хога-Дьюба[en]
|
17 FLCN
|
| Міопатія Броді[en]
|
ATP2A1
|
| Синдром Бруннера
|
MAOA
|
| Синдром CADASIL[en]
|
NOTCH1
|
P
|
| Синдром CARASIL[en]
|
HTRA1
|
| Хронічна гранулематозна хвороба[en]
|
| Кампомелічна дисплазія[en]
|
X 17q24.3-q25.1
|
C
|
| Хвороба Канавана
|
ASPA
|
| Синдром Карпентера[en]
|
RAB23
|
| Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (SEDNIK)
|
SNAP29
|
| Муковісцидоз[1]
|
CFTR (7q31.2)
|
D or S
|
| Хвороба Шарко–Марі–Тута[en]
|
PMP22, MFN2
|
| CHARGE-асоціація[en]
|
CHD7
|
| Синдром Чедіака — Хігасі[en]
|
LYST
|
рецесивний
|
| Черепно-ключичний дизостоз[en]
|
RUNX2
|
| Синдром Коккейна[en]
|
ERCC6, ERCC8
|
| Синдром Коффіна-Лоурі[en]
|
X RPS6KA3
|
| Синдром Коена[en]
|
COH1
|
| Колагенопатії II і XI типу[en]
|
COL11A1, COL11A2, COL2A1
|
| Вроджена сімейна сенсорна нейропатія з ангідрозом[en]
|
NTRK1
|
| Синдром Ковдена[en]
|
PTEN
|
| Спадкова копропорфірія[en]
|
CPOX
|
| Cranio–lenticulo–sutural dysplasia
|
14q13-q21
|
| Cri du chat
|
5p
|
D
|
| Хвороба Крона
|
16q12
|
P
|
| Синдром Крузона[en]
|
FGFR2, FGFR3
|
| Синдром Крузона з чорним акантозом[en]
|
FGFR3
|
| Хвороба Дар'є[en]
|
ATP2A2
|
| Спадковий гіпофосфатемічний рахіт[en]
|
Xp11.22 CLCN5, OCRL
|
| Синдром Деніс-Драш[en]
|
WT1
|
| Делеція довгого плеча 18-ї хромосоми[en]
|
18q
|
D
|
| Синдром Ді Георга
|
22q11.2
|
D
|
| Дистальні спадкові моторні нейропатії[en], multiple types
|
HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2 , SLC5A7,
DCTN1, TRPV4, SIGMAR1
|
| Синдром Елерса — Данлоса
|
| М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса[en]
|
EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
|
| Еритропоетична протопорфірія[en]
|
FECH
|
| Анемія Фанконі[en]
|
FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE,
FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM,
FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C, XPF
|
| Хвороба Фабрі[en]
|
GLA (Xq22.1)
|
P
|
| Фактор V Лейден[en]
|
| Сімейний аденоматозний поліпоз[en]
|
APC
|
| Синдром Райлі — Дея[en]
|
IKBKAP
|
| Шаблон:Синдром Фейнгольда
|
MYCN
|
| Синдром Опіца-Каведжіа[en]
|
MED12
|
| Атаксія Фрідрейха[en]
|
FXN
|
| Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегидрогенази
|
G6PD
|
| Галактоземія[en]
|
GALT, GALK1, GALE
|
| Хвороба Гоше
|
GBA (1)
|
| Gillespie syndrome
|
PAX6
|
| Glutaric aciduria, type I and type 2
|
GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH
|
рецесивний
|
| GRACILE syndrome
|
BCS1L
|
| Griscelli syndrome
|
MYO5A, RAB27A, MLPH
|
| Hailey-Hailey disease
|
ATP2C1 (3)
|
| Іхтіоз Арлекіна
|
ABCA12
|
| Hemochromatosis, hereditary
|
HFE, HAMP, HFE2B, TFR2, TF, CP
|
| Гемофілія
|
| Hepatoerythropoietic porphyria
|
UROD
|
| Hereditary coproporphyria
|
3q12
|
P
|
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome)
|
ENG, ACVRL1, MADH4
|
| Hereditary Inclusion Body Myopathy
|
GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
|
| Hereditary multiple exostoses
|
EXT1, EXT2, EXT3[en]
|
| Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)
|
| Hermansky–Pudlak syndrome
|
HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1
|
| Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP)
|
PMP22
|
| homocystinuria
|
| Хвороба Гантінгтона
|
Гантінгтін
|
T
|
| Синдром Гантера[en]
|
IDS
|
| Синдром Гурлера[en]
|
IDUA
|
| Прогерія
|
| Гіперлізинемія[en]
|
AASS
|
рецесивний
|
| Первинний оксалоз[en]
|
AGXT, GRHPR, DHDPSL
|
| Фенілкетонурія
|
| Ахондрогенез II типу[en]
|
COL2A1
|
| Гіпохондроплазія[en]
|
FGFR3 (4p16.3)
|
| Синдром ICF[en]
|
20q11.2
|
| Нетримання пігменту[en]
|
IKBKG (Xq28)
|
P
|
| Іхтіоз
|
| Ischiopatellar dysplasia
|
TBX4
|
домінантний
|
| Isodicentric 15
|
15q11-14
|
|
| Jackson–Weiss syndrome
|
FGFR2
|
| Синдром Жубер[en]
|
INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, ARMC9
|
| Juvenile Primary Lateral Sclerosis (JPLS)
|
ALS2A
|
| Keloid disorder
|
| Kniest dysplasia
|
COL2A1
|
| Kosaki overgrowth syndrome
|
PDGFRB
|
| Krabbe disease
|
GALC
|
| Kufor–Rakeb syndrome
|
ATP13A2
|
| LCAT deficiency
|
LCAT
|
| Lesch-Nyhan syndrome
|
HPRT1 (X)
|
| Li-Fraumeni syndrome
|
TP53
|
| Lynch Syndrome
|
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3
|
| lipoprotein lipase deficiency, familial
|
| Maple syrup urine disease
|
BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
|
рецесивний
|
| Marfan syndrome
|
15
|
домінантний
|
| Maroteaux–Lamy syndrome
|
ARSB
|
рецесивний
|
| McCune–Albright syndrome
|
20 q13.2-13.3
|
| McLeod syndrome
|
XK (X)
|
| MEDNIK syndrome[2][3]
|
AP1S1
|
D
|
| Mediterranean fever, familial
|
MEFV
|
| Menkes disease
|
ATP7A (Xq21.1)
|
| Methemoglobinemia
|
| methylmalonic acidemia
|
| Micro syndrome
|
RAB3GAP1 (2q21.3)
|
| Microcephaly
|
ASPM (1q31)
|
P
|
| Синдром Моркіо[en]
|
GALNS, GLB1
|
| Mowat-Wilson syndrome
|
ZEB2 (2)
|
| Muenke syndrome
|
FGFR3
|
| Multiple endocrine neoplasia (type 1 and type 2)
|
| Muscular dystrophy
|
| Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type
|
| Myostatin-related muscle hypertrophy
|
| myotonic dystrophy
|
| Natowicz syndrome
|
HYAL1
|
| Neurofibromatosis type I
|
17q11.2
|
| Neurofibromatosis type II
|
| Niemann–Pick disease
|
SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2
|
| Nonketotic hyperglycinemia
|
GLDC, AMT, GCSH
|
рецесивний
|
| Nonsyndromic deafness
|
| Noonan syndrome
|
PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL
|
домінантний
|
| Norman–Roberts syndrome
|
RELN
|
рецесивний
|
| Ogden syndrome
|
X
|
P
|
| osteogenesis imperfecta
|
| Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
|
PANK2 (20p13-p12.3)
|
рецесивний
|
| Patau Syndrome (Trisomy 13)
|
(13)
|
трисомія
|
| PCC deficiency (propionic acidemia)
|
recessive
|
| Porphyria cutanea tarda (PCT)
|
UROD
|
домінантний
|
| Pendred syndrome
|
PDS (7)
|
рецесивний
|
| Peutz-Jeghers syndrome
|
STK11
|
домінантний
|
| Pfeiffer syndrome
|
FGFR1, FGFR2
|
домінантний
|
| Фенілкетонурія
|
PAH
|
рецесивний
|
| Pipecolic acidemia
|
AASDHPPT
|
рецесивний
|
| Pitt–Hopkins syndrome
|
TCF4 (18)
|
домінантний
|
| Полікістоз нирок
|
PKD1 (16) or PKD2 (4)
|
P
|
| Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS)
|
| porphyria
|
| Синдром Прадера-Віллі
|
15
|
paternal imprinting
|
| Primary ciliary dyskinesia (PCD)
|
| primary pulmonary hypertension
|
| protein C deficiency
|
dominant
|
| protein S deficiency
|
PROS1
|
домінантний
|
| Pseudo-Gaucher disease
|
| Pseudoxanthoma elasticum
|
ABCC6
|
рецесивний
|
| Retinitis pigmentosa
|
RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX
|
dominant or recessive
|
| Rett syndrome
|
MECP2
|
dominant, often de novo
|
| Roberts syndrome
|
ESCO2
|
recessive
|
| Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)
|
CREBBP
|
dominant
|
| Sandhoff disease
|
HEXB
|
recessive
|
| Sanfilippo syndrome
|
SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
|
| Schwartz–Jampel syndrome
|
HSPG2
|
recessive
|
| spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED)
|
COL2A1
|
dominant
|
| Shprintzen–Goldberg syndrome
|
FBN1
|
dominant
|
| sickle cell anemia
|
11p15
|
P
|
| Siderius X-linked mental retardation syndrome
|
Xp11.22, PHF8
|
PD
|
| Sideroblastic anemia
|
ABCB7, SLC25A38, GLRX5
|
recessive
|
| Sly syndrome
|
GUSB
|
recessive
|
| Smith-Lemli-Opitz syndrome
|
DHCR7
|
recessive
|
| Smith Magenis Syndrome
|
17p11.2
|
dominant
|
| Spinal muscular atrophy
|
| Spinocerebellar ataxia (types 1-29)
|
ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14
|
dominant or recessive
|
| SSB syndrome (SADDAN)
|
FGFR3
|
dominant
|
| Stargardt disease (macular degeneration)
|
ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1
|
домінантний або рецесивний
|
| Stickler syndrome (multiple forms)
|
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1
|
dominant or recessive
|
| Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type)
|
COL2A1
|
dominant
|
| Хвороба Тея — Сакса
|
HEXA (15)
|
recessive
|
| Tetrahydrobiopterin deficiency
|
GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR
|
recessive
|
| Thanatophoric dysplasia
|
FGFR3
|
dominant
|
| Treacher Collins syndrome
|
5q32-q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D)
|
dominant
|
| Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
|
TSC1, TSC2
|
dominant
|
| Turner syndrome
|
X
|
моносомія
|
| Usher syndrome
|
MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1
|
рецесивний
|
| Variegate porphyria
|
PPOX
|
домінантний
|
| von Hippel-Lindau disease
|
VHL
|
домінантний
|
| Waardenburg syndrome
|
PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10
|
домінантний
|
| Weissenbacher-Zweymüller syndrome
|
COL11A2
|
рецесивний
|
| Williams Syndrome
|
chromosome 7
|
домінантний
|
| Wilson disease
|
ATP7B
|
рецесивний
|
| Woodhouse–Sakati syndrome
|
C2ORF37 (2q22.3-q35)
|
рецесивний
|
| Wolf–Hirschhorn syndrome
|
4p16.3
|
домінантний
|
| Xeroderma pigmentosum
|
15 ERCC4
|
| X-linked mental retardation and macroorchidism (fragile X syndrome)
|
X
|
| X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy)
|
X
|
| Xp11.22 deletion
|
X CENPVL1, CENPVL2, GSPT2, MAGED1
|
D
|
| X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID)
|
X
|
| X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
|
ALAS2 (X)
|
| 47,XXX (triple X syndrome)
|
X
|
C
|
| XXXX syndrome (48, XXXX)
|
X
|
| XXXXX syndrome (49, XXXXX)
|
X
|
| XYY syndrome (47,XYY)
|
X
|
| Zellweger syndrome
|
PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26
|
рецесивний
|
Примітки
Література
|
