GLA

GLA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1R46, 1R47, 3GXN, 3GXP, 3GXT, 3HG2, 3HG3, 3HG4, 3HG5, 3LX9, 3LXA, 3LXB, 3LXC, 3S5Y, 3S5Z, 3TV8, 4NXS
Ідентифікатори
Символи	GLA, GALA, galactosidase alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 300644 MGI: 1347344 HomoloGene: 90852 GeneCards: GLA
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Фабрі[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a, migalastat[2]
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • protein homodimerization activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • raffinose alpha-galactosidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • galactoside binding • каталітична активність • signaling receptor binding • hydrolase activity • alpha-galactosidase activity Клітинна компонента • цитоплазма • комплекс Ґольджі • lysosomal lumen • лізосома • екзосома • extracellular region • azurophil granule lumen Біологічний процес • negative regulation of nitric-oxide synthase activity • glycosphingolipid metabolic process • glycosphingolipid catabolic process • negative regulation of nitric oxide biosynthetic process • обмін речовин • oligosaccharide metabolic process • neutrophil degranulation • glycoside catabolic process • glycosylceramide catabolic process • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2717	11605
Ensembl	ENSG00000102393	ENSMUSG00000031266
UniProt	P06280	P51569
RefSeq (мРНК)	NM_000169	NM_013463
RefSeq (білок)	NP_000160	NP_038491
Локус (UCSC)	Хр. X: 101.39 – 101.41 Mb	Хр. X: 133.49 – 133.5 Mb
PubMed search	[3]	[4]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GLA (англ. Galactosidase alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 429 амінокислот, а молекулярна маса — 48 767[6].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MQLRNPELHL		GCALALRFLA		LVSWDIPGAR		ALDNGLARTP		TMGWLHWERF
MCNLDCQEEP		DSCISEKLFM		EMAELMVSEG		WKDAGYEYLC		IDDCWMAPQR
DSEGRLQADP		QRFPHGIRQL		ANYVHSKGLK		LGIYADVGNK		TCAGFPGSFG
YYDIDAQTFA		DWGVDLLKFD		GCYCDSLENL		ADGYKHMSLA		LNRTGRSIVY
SCEWPLYMWP		FQKPNYTEIR		QYCNHWRNFA		DIDDSWKSIK		SILDWTSFNQ
ERIVDVAGPG		GWNDPDMLVI		GNFGLSWNQQ		VTQMALWAIM		AAPLFMSNDL
RHISPQAKAL		LQDKDVIAIN		QDPLGKQGYQ		LRQGDNFEVW		ERPLSGLAWA
VAMINRQEIG		GPRSYTIAVA		SLGKGVACNP		ACFITQLLPV		KRKLGFYEWT
SRLRSHINPT		GTVLLQLENT		MQMSLKDLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

• Kornreich R., Desnick R.J., Bishop D.F. (1989). Nucleotide sequence of the human alpha-galactosidase A gene. Nucleic Acids Res. 17: 3301—3302. PMID 2542896 DOI:10.1093/nar/17.8.3301
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Quinn M., Hantzopoulos P., Fidanza V., Calhoun D.H. (1987). A genomic clone containing the promoter for the gene encoding the human lysosomal enzyme, alpha-galactosidase A. Gene. 58: 177—188. PMID 2892762 DOI:10.1016/0378-1119(87)90374-X
• Bishop D.F., Kornreich R., Desnick R.J. (1988). Structural organization of the human alpha-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 3903—3907. PMID 2836863 DOI:10.1073/pnas.85.11.3903
• Novo F.J., Kruszewski A., McDermot K.D., Goldspink G., Gorecki D.C. (1995). Editing of human alpha-galactosidase RNA resulting in a pyrimidine to purine conversion. Nucleic Acids Res. 23: 2636—2640. PMID 7503918 DOI:10.1093/nar/23.14.2636
• Garman S.C., Garboczi D.N. (2004). The molecular defect leading to Fabry disease: structure of human alpha-galactosidase. J. Mol. Biol. 337: 319—335. PMID 15003450 DOI:10.1016/j.jmb.2004.01.035

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Сполуки, які фізично взаємодіють з GLA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
3. Human PubMed Reference:.
4. Mouse PubMed Reference:.
5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4296 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
6. UniProt, P06280 (англ.) . Архів оригіналу за 2 січня 2018. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»