FGD1

FGD1
Ідентифікатори
Символи	FGD1, AAS, FGDY, MRXS16, ZFYVE3, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300546 MGI: 104566 HomoloGene: 3282 GeneCards: FGD1
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Аарскога[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • small GTPase binding • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • цитоплазма • комплекс Ґольджі • cell projection • гіалоплазма • lamellipodium • ruffle • цитоскелет Біологічний процес • regulation of Rho protein signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • multicellular organism development • cytoskeleton organization • positive regulation of apoptotic process • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • filopodium assembly • regulation of small GTPase mediated signal transduction • regulation of cell shape • actin cytoskeleton organization • animal organ morphogenesis • G protein-coupled receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2245	14163
Ensembl	ENSG00000102302	ENSMUSG00000025265
UniProt	P98174	P52734
RefSeq (мРНК)	NM_004463	NM_008001
RefSeq (білок)	NP_004454 NP_004454.2	NP_032027
Локус (UCSC)	Хр. X: 54.45 – 54.5 Mb	Хр. X: 149.83 – 149.87 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FGD1 (англ. FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 961 амінокислот, а молекулярна маса — 106 561[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MHGHRAPGGA		GPSEPEHPAT		NPPGAAPPAC		ADSDPGASEP		GLLARRGSGS
ALGGPLDPQF		VGPSDTSLGA		APGHRVLPCG		PSPQHHRALR		FSYHLEGSQP
RPGLHQGNRI		LVKSLSLDPG		QSLEPHPEGP		QRLRSDPGPP		TETPSQRPSP
LKRAPGPKPQ		VPPKPSYLQM		PRMPPPLEPI		PPPPSRPLPA		DPRVAKGLAP
RAEASPSSAA		VSSLIEKFER		EPVIVASDRP		VPGPSPGPPE		PVMLPQPTSQ
PPVPQLPEGE		ASRCLFLLAP		GPRDGEKVPN		RDSGIDSISS		PSNSEETCFV
SDDGPPSHSL		CPGPPALASV		PVALADPHRP		GSQEVDSDLE		EEDDEEEEEE
KDREIPVPLM		ERQESVELTV		QQKVFHIANE		LLQTEKAYVS		RLHLLDQVFC
ARLLEEARNR		SSFPADVVHG		IFSNICSIYC		FHQQFLLPEL		EKRMEEWDRY
PRIGDILQKL		APFLKMYGEY		VKNFDRAVEL		VNTWTERSTQ		FKVIIHEVQK
EEACGNLTLQ		HHMLEPVQRI		PRYELLLKDY		LLKLPHGSPD		SKDAQKSLEL
IATAAEHSNA		AIRKMERMHK		LLKVYELLGG		EEDIVSPTKE		LIKEGHILKL
SAKNGTTQDR		YLILFNDRLL		YCVPRLRLLG		QKFSVRARID		VDGMELKESS
NLNLPRTFLV		SGKQRSLELQ		ARTEEEKKDW		VQAINSTLLK		HEQTLETFKL
LNSTNREDED		TPPNSPNVDL		GKRAPTPIRE		KEVTMCMRCQ		EPFNSITKRR
HHCKACGHVV		CGKCSEFRAR		LVYDNNRSNR		VCTDCYVALH		GVPGSSPACS
QHTPQRRRSI		LEKQASVAAE		NSVICSFLHY		MEKGGKGWHK		AWFVVPENEP
LVLYIYGAPQ		DVKAQRSLPL		IGFEVGPPEA		GERPDRRHVF		KITQSHLSWY
FSPETEELQR		RWMAVLGRAG		RGDTFCPGPT		LSEDREMEEA		PVAALGATAE
PPESPQTRDK		T

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з FGD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3663 (англ.) . Архів оригіналу за 17 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-17 у Wayback Machine.]
5. UniProt, P98174 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»