IGLL1

IGLL1
Доступные структуры PDB Поиск ортологов: PDBe RCSB Список идентификаторов PDB 2H32, 2H3N, 2LKQ
Идентификаторы
Псевдонимы	IGLL1, 14.1, AGM2, CD179b, IGL1, IGL5, IGLJ14.1, IGLL, IGO, IGVPB, VPREB2, immunoglobulin lambda like polypeptide 1
Внешние ID	OMIM: 146770 MGI: 96529 HomoloGene: 131669 GeneCards: IGLL1
Расположение гена (человек) Хр. 22-я хромосома человека[1] Локус 22q11.23 Начало 23,573,125 bp[1] Конец 23,580,302 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 16-я хромосома мыши[2] Локус 16 A3|16 10.45 cM Начало 16,678,535 bp[2] Конец 16,681,849 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в left testis right testis Наибольшая экспрессия в choroid plexus of fourth ventricle Region I of hippocampus proper secondary oocyte CA3 field Дополнительные справочные данные BioGPS Дополнительные справочные данные
Генная онтология Молекулярная функция immunoglobulin receptor binding antigen binding Компонент клетки blood microparticle мембрана наружная сторона клеточной мембраны immunoglobulin complex, circulating внеклеточная область Биологический процесс B cell receptor signaling pathway phagocytosis, recognition positive regulation of B cell activation phagocytosis, engulfment врождённый иммунитет defense response to bacterium иммунный ответ Классический путь активации системы комплемента leukocyte migration Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 3543 16136 Ensembl ENSG00000128322 ENSMUSG00000075370 UniProt P15814 P20764 RefSeq (мРНК) NM_020070 NM_152855 NM_001369906 NM_001190325 RefSeq (белок) NP_064455 NP_690594 NP_001356835 NP_001177254 Локус (UCSC) Chr 22: 23.57 – 23.58 Mb Chr 16: 16.68 – 16.68 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

IGLL1 (полипептид, подобный иммуноглобулину лямбда, 1-го типа, ω-цепь иммуноглобулинов) — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2[5].

Структура гена и белка

Человеческий ген IGLL1 был впервые клонирован в 1989 году из образца эмбриональной печени[6]. В результате альтернативного сплайсинга могут формироваться две изоформы мРНК[7]. Более длинная изоформа кодирует белок длиной 213 аминокислотных остатков.

N-концевая часть IGLL1 не имеет гомологии с иммуноглобулинами и богата эволюционно консервативными положительно заряженными аминокислотными остатками. Промежуточный сегмент J гомологичен одному из β-тяжей в составе вариабельного домена λ-цепи иммуноглобулина, предположительно этот сегмент отвечает за взаимодействие с VpreB, вторым компонентом суррогатной лёгкой цепи пре-В-клеточного рецептора. C-концевая часть IGLL1 гомологична участку константного домена λ-цепи иммуноглобулина, который связывается с первым константным доменом тяжёлой цепи[8].

Примечания

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128322 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000075370 - Ensembl, May 2017
3. Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. IGLL1 в базе данных OMIM  (неопр.). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.
6. Schiff C., Milili M., Fougereau M. Isolation of early immunoglobulin lambda-like gene transcripts in human fetal liver // Eur J Immuno. — 1989. — Т. 19, вып. 10. — С. 1873—1878. — PMID 2511029.
7. IGLL1 в базе данных UniProt  (неопр.). Дата обращения: 22 марта 2013. Архивировано из оригинала 9 апреля 2013 года.
8. Ohnishi K., Melchers F. The nonimmunoglobulin portion of lambda5 mediates cell-autonomous pre-B cell receptor signaling // Nat Immunol. — 2003. — Т. 4, вып. 9. — С. 849—856. — PMID 12897780.