IL12RB1

IL12RB1
Идентификаторы
ПсевдонимыIL12RB1, CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, Interleukin 12 receptor beta 1 subunit, IL12 receptor beta 1 subunit, interleukin 12 receptor subunit beta 1
Внешние IDOMIM: 601604 MGI: 104579 HomoloGene: 4042 GeneCards: IL12RB1
Расположение гена (человек)
19-я хромосома человека
Хр.19-я хромосома человека[1]
19-я хромосома человека
Расположение в геноме IL12RB1
Расположение в геноме IL12RB1
Локус19p13.11Начало18,058,995 bp[1]
Конец18,098,944 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
8-я хромосома мыши
Хр.8-я хромосома мыши[2]
8-я хромосома мыши
Расположение в геноме IL12RB1
Расположение в геноме IL12RB1
Локус8 B3.3|8 34.21 cMНачало71,261,093 bp[2]
Конец71,274,068 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • buccal mucosa cell

  • epithelium of nasopharynx
Наибольшая экспрессия в
  • appendicular skeleton

  • facial skeleton

  • lesser wing of sphenoid bone
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

3594

16161

Ensembl

ENSG00000096996

ENSMUSG00000000791

UniProt

P42701

Q60837

RefSeq (мРНК)

NM_001290023
NM_001290024
NM_005535
NM_153701

NM_008353

RefSeq (белок)

NP_001276952
NP_001276953
NP_005526
NP_714912

NP_032379

Локус (UCSC)Chr 19: 18.06 – 18.1 MbChr 8: 71.26 – 71.27 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Рецептор интерлейкина 12, субъединица бета 1 (англ. Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit, IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) — белок, субъединица рецептора интерлейкина 12, продукт гена человека IL12RB1[5].

Функции

Белок является трансмембранным белком I типа, который принадлежит к суперсемейству гемопоэтинового рецептора. Связывается с интерлейкином 12 с низкой аффинностью, часть комплекса рецептора интерлейкина 12. Для высокоаффинного взаимодействия с интерлейкином 12 необходимо образование димера IL12RB1/IL12RB2. Кроме этого, IL12RB1 может формировать комплекс с IL23R, который связывает интерлейкин 23 и активирует сигнальный каскад Jak-Stat. Оба рецепторных комплекса с участием IL12RB1 являются олигомерами, связанными дисульфидными связями.

В патологии

Мутации гена IL12RB1 приводят к иммунодефициту 30-го типа. Они обнаруживаются преимущественно у иммунодефицитных больных с тяжёлыми инфекциями микобактериями[6] и сальмонеллой[7].

Структура

Белок состоит из 662 аминокислот, молекулярная масса 73,1 кДа. Альтернативный сплайсинг приводит к образованию 3 изоформ[5][8][9].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000096996 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000000791 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ 1 2 Entrez Gene: IL12RB1 interleukin 12 receptor, beta 1.
  6. ↑ Altare F., Ensser A., Breiman A., Reichenbach J., Baghdadi J. E., Fischer A. et al. Interleukin-12 receptor beta1 deficiency in a patient with abdominal tuberculosis (англ.) // J Infect Dis : journal. — 2001. — Vol. 184, no. 2. — P. 231—236. — doi:10.1086/321999. — PMID 11424023.
  7. ↑ OMIM Entry - # 614891 - IMMUNODEFICIENCY 30; IMD30. omim.org. Дата обращения: 11 марта 2020. Архивировано 14 апреля 2020 года.
  8. ↑ The IL12RB1 gene homepage - Global Variome shared LOVD
  9. ↑ Van De Vosse, Esther; Haverkamp, Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Mónica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayşe; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Çağman; Broides, Arnon; De Paus, Roelof A; Keskin, Özlem; Çağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I; Levy, Jacov; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Özden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean-Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta. IL-12Rβ1 Deficiency: Mutation Update and Description of theIL12RB1Variation Database (англ.) // Human Mutation[англ.] : journal. — 2013. — Vol. 34, no. 10. — P. 1329—1339. — doi:10.1002/humu.22380. — PMID 23864330. — PMC 4104692.

Литература

  • van de Vosse E., Lichtenauer-Kaligis E. G., van Dissel J. T., Ottenhoff T. H. Genetic variations in the interleukin-12/interleukin-23 receptor (beta1) chain, and implications for IL-12 and IL-23 receptor structure and function (англ.) // Immunogenetics : journal. — 2003. — Vol. 54, no. 12. — P. 817—829. — doi:10.1007/s00251-002-0534-9. — PMID 12671732.
  • Ling P., Gately M. K., Gubler U., etal. Human IL-12 p40 homodimer binds to the IL-12 receptor but does not mediate biologic activity (англ.) // J. Immunol. : journal. — 1995. — Vol. 154, no. 1. — P. 116—127. — PMID 7527811.
  • Gillessen S., Carvajal D., Ling P., etal. Mouse interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: a potent IL-12 antagonist (англ.) // Eur. J. Immunol.[англ.] : journal. — 1995. — Vol. 25, no. 1. — P. 200—206. — doi:10.1002/eji.1830250133. — PMID 7843232.
  • Chua A. O., Chizzonite R., Desai B. B., etal. Expression cloning of a human IL-12 receptor component. A new member of the cytokine receptor superfamily with strong homology to gp130 (англ.) // J. Immunol. : journal. — 1994. — Vol. 153, no. 1. — P. 128—136. — PMID 7911493.
  • Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
  • Presky D. H., Yang H., Minetti L. J., etal. A functional interleukin 12 receptor complex is composed of two beta-type cytokine receptor subunits (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1997. — Vol. 93, no. 24. — P. 14002—14007. — doi:10.1073/pnas.93.24.14002. — PMID 8943050. — PMC 19484.
  • Gubler U., Presky D. H. Molecular biology of interleukin-12 receptors (англ.) // Ann. N. Y. Acad. Sci.[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 795. — P. 36—40. — doi:10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x. — PMID 8958915.
  • Zou J., Presky D. H., Wu C. Y., Gubler U. Differential associations between the cytoplasmic regions of the interleukin-12 receptor subunits beta1 and beta2 and JAK kinases (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1997. — Vol. 272, no. 9. — P. 6073—6077. — doi:10.1074/jbc.272.9.6073. — PMID 9038232.
  • Yamamoto K., Kobayashi H., Miura O., etal. Assignment of IL12RB1 and IL12RB2, interleukin-12 receptor beta 1 and beta 2 chains, to human chromosome 19 band p13.1 and chromosome 1 band p31.2, respectively, by in situ hybridization (англ.) // Cytogenetic and Genome Research[англ.] : journal. — Karger Publishers[англ.], 1997. — Vol. 77, no. 3—4. — P. 257—258. — doi:10.1159/000134589. — PMID 9284929.
  • Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., etal. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
  • Igarashi O., Yamane H., Imajoh-Ohmi S., Nariuchi H. IL-12 receptor (IL-12R) expression and accumulation of IL-12R beta 1 and IL-12R beta 2 mRNAs in CD4+ T cells by costimulation with B7-2 molecules (англ.) // J. Immunol. : journal. — 1998. — Vol. 160, no. 4. — P. 1638—1646. — PMID 9469420.
  • de Jong R., Altare F., Haagen I. A., etal. Severe mycobacterial and Salmonella infections in interleukin-12 receptor-deficient patients (англ.) // Science : journal. — 1998. — Vol. 280, no. 5368. — P. 1435—1438. — doi:10.1126/science.280.5368.1435. — PMID 9603733.
  • Kawashima T., Kawasaki H., Kitamura T., etal. Interleukin-12 induces tyrosine phosphorylation of an 85-kDa protein associated with the interleukin-12 receptor beta 1 subunit (англ.) // Cell. Immunol. : journal. — 1998. — Vol. 186, no. 1. — P. 39—44. — doi:10.1006/cimm.1998.1294. — PMID 9637763.
  • Yao B. B., Niu P., Surowy C. S., Faltynek C. R. Direct interaction of STAT4 with the IL-12 receptor (англ.) // Archives of Biochemistry and Biophysics[англ.] : journal. — Elsevier, 1999. — Vol. 368, no. 1. — P. 147—155. — doi:10.1006/abbi.1999.1302. — PMID 10415122.
  • Oppmann B., Lesley R., Blom B., etal. Novel p19 protein engages IL-12p40 to form a cytokine, IL-23, with biological activities similar as well as distinct from IL-12 (англ.) // Immunity : journal. — Cell Press, 2001. — Vol. 13, no. 5. — P. 715—725. — doi:10.1016/S1074-7613(00)00070-4. — PMID 11114383.
  • Altare F., Ensser A., Breiman A., etal. Interleukin-12 receptor beta1 deficiency in a patient with abdominal tuberculosis (англ.) // J. Infect. Dis. : journal. — 2001. — Vol. 184, no. 2. — P. 231—236. — doi:10.1086/321999. — PMID 11424023.
  • Losana G., Rigamonti L., Borghi I., etal. Requirement for both IL-12 and IFN-gamma signaling pathways in optimal IFN-gamma production by human T cells (англ.) // Eur. J. Immunol.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 32, no. 3. — P. 693—700. — doi:10.1002/1521-4141(200203)32:3<693::AID-IMMU693>3.0.CO;2-Q. — PMID 11857344.
  • Parham C., Chirica M., Timans J., etal. A receptor for the heterodimeric cytokine IL-23 is composed of IL-12Rbeta1 and a novel cytokine receptor subunit, IL-23R (англ.) // J. Immunol. : journal. — 2002. — Vol. 168, no. 11. — P. 5699—5708. — doi:10.4049/jimmunol.168.11.5699. — PMID 12023369.
  • Strausberg R. L., Feingold E. A., Grouse L. H., etal. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Cleary A. M., Tu W., Enright A., etal. Impaired accumulation and function of memory CD4 T cells in human IL-12 receptor beta 1 deficiency (англ.) // J. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 170, no. 1. — P. 597—603. — doi:10.4049/jimmunol.170.1.597. — PMID 12496448.