CEP120

CEP120
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4ICW, 4ICX
Ідентифікатори
Символи	CEP120, CCDC100, SRTD13, centrosomal protein 120, JBTS31
Зовнішні ІД	OMIM: 613446 MGI: 2147298 HomoloGene: 27415 GeneCards: CEP120
Пов'язані генетичні захворювання
short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Joubert syndrome 31, Joubert syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • цитоплазма • центр організації мікротрубочок • центросома • цитоскелет • Центріоль Біологічний процес • regulation of protein localization • interkinetic nuclear migration • Нейрогенез • проліферація • regulation of microtubule-based process • astral microtubule organization • microtubule cytoskeleton organization • cerebral cortex development • positive regulation of cilium assembly • positive regulation of centrosome duplication • centrosome cycle • positive regulation of centriole elongation • positive regulation of establishment of protein localization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	153241	225523
Ensembl	ENSG00000168944	ENSMUSG00000048799
UniProt	Q8N960	Q7TSG1
RefSeq (мРНК)	NM_001166226 NM_153223	NM_178686
RefSeq (білок)	NP_001159698 NP_694955 NP_001362334 NP_001362335 NP_001362336 NP_001362337 NP_001362338	NP_848801
Локус (UCSC)	Хр. 5: 123.34 – 123.42 Mb	Хр. 18: 53.81 – 53.88 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CEP120 (англ. Centrosomal protein 120) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 986 амінокислот, а молекулярна маса — 112 640[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVSKSDQLLI		VVSILEGRHF		PKRPKHMLVV		EAKFDGEQLA		TDPVDHTDQP
EFATELAWEI		DRKALHQHRL		QRTPIKLQCF		ALDPVTSAKE		TIGYIVLDLR
TAQETKQAPK		WYQLLSNKYT		KFKSEIQISI		ALETDTKPPV		DSFKAKGAPP
RDGKVPAILA		GLDPRDIVAV		LNEEGGYHQI		GPAEYCTDSF		IMSVTIAFAT
QLEQLIPCTM		KLPERQPEFF		FYYSLLGNDV		TNEPFNDLIN		PNFEPERASV
RIRSSVEILR		VYLALQSKLQ		IHLCCGDQSL		GSTEIPLTGL		LKKGSTEINQ
HPVTVEGAFT		LDPPNRAKQK		LAPIPVELAP		TVGVSVALQR		EGIDSQSLIE
LKTQNEHEPE		HSKKKVLTPI		KEKTLTGPKS		PTVSPVPSHN		QSPPTKDDAT
ESEVESLQYD		KDTKPNPKAS		SSVPASLAQL		VTTSNASEVA		SGQKIAVPAT
SHHFCFSIDL		RSIHALEIGF		PINCILRYSY		PFFGSAAPIM		TNPPVEVRKN
MEVFLPQSYC		AFDFATMPHQ		LQDTFLRIPL		LVELWHKDKM		SKDLLLGIAR
IQLSNILSSE		KTRFLGSNGE		QCWRQTYSES		VPVIAAQGSN		NRIADLSYTV
TLEDYGLVKM		REIFISDSSQ		GVSAVQQKPS		SLPPAPCPSE		IQTEPRETLE
YKAALELEMW		KEMQEDIFEN		QLKQKELAHM		QALAEEWKKR		DRERESLVKK
KVAEYTILEG		KLQKTLIDLE		KREQQLASVE		SELQREKKEL		QSERQRNLQE
LQDSIRRAKE		DCIHQVELER		LKIKQLEEDK		HRLQQQLNDA		ENKYKILEKE
FQQFKDQQNN		KPEIRLQSEI		NLLTLEKVEL		ERKLESATKS		KLHYKQQWGR
ALKELARLKQ		REQESQMARL		KKQQEELEQM		RLRYLAAEEK		DTVKTERQEL
LDIRNELNRL		RQQEQKQYQD		STEIASGKKD		GPHGSVLEEG		LDDYLTRLIE
ERDTLMRTGV		YNHEDRIISE		LDRQIREILA		KSNASN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP120 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26690 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 5 вересня 2017. [Архівовано 2017-08-22 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q8N960 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2016. Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 5

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»