CEP164

CEP164
Ідентифікатори
Символи	CEP164, NPHP15, centrosomal protein 164
Зовнішні ІД	OMIM: 614848 MGI: 2384878 HomoloGene: 51110 GeneCards: CEP164
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 15, ciliopathy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • ciliary transition fiber • цитоплазма • Центріоль • гіалоплазма • центросома • цитоскелет • клітинне ядро • нуклеоплазма • міжклітинний простір • nuclear speck • внутрішньоклітинна мембранна органела Біологічний процес • поділ клітини • клітинний цикл • cell projection organization • G2/M transition of mitotic cell cycle • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • cilium assembly • ciliary basal body-plasma membrane docking • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	22897	214552
Ensembl	ENSG00000110274	ENSMUSG00000043987
UniProt	Q9UPV0	Q5DU05
RefSeq (мРНК)	NM_001271933 NM_014956	NM_001081373
RefSeq (білок)	NP_001258862 NP_055771	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 11: 117.31 – 117.41 Mb	Хр. 9: 45.68 – 45.74 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CEP164 (англ. Centrosomal protein 164) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 460 амінокислот, а молекулярна маса — 164 314[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAGRPLRIGD		QLVLEEDYDE		TYIPSEQEIL		EFAREIGIDP		IKEPELMWLA
REGIVAPLPG		EWKPCQDITG		DIYYFNFANG		QSMWDHPCDE		HYRSLVIQER
AKLSTSGAIK		KKKKKKEKKD		KKDRDPPKSS		LALGSSLAPV		HVPLGGLAPL
RGLVDTPPSA		LRGSQSVSLG		SSVESGRQLG		ELMLPSQGLK		TSAYTKGLLG
SIYEDKTALS		LLGLGEETNE		EDEEESDNQS		VHSSSEPLRN		LHLDIGALGG
DFEYEESLRT		SQPEEKKDVS		LDSDAAGPPT		PCKPSSPGAD		SSLSSAVGKG
RQGSGARPGL		PEKEENEKSE		PKICRNLVTP		KADPTGSEPA		KASEKEAPED
TVDAGEEGSR		REEAAKEPKK		KASALEEGSS		DASQELEISE		HMKEPQLSDS
IASDPKSFHG		LDFGFRSRIS		EHLLDVDVLS		PVLGGACRQA		QQPLGIEDKD
DSQSSQDELQ		SKQSKGLEER		LSPPLPHEER		AQSPPRSLAT		EEEPPQGPEG
QPEWKEAEEL		GEDSAASLSL		QLSLQREQAP		SPPAACEKGK		EQHSQAEELG
PGQEEAEDPE		EKVAVSPTPP		VSPEVRSTEP		VAPPEQLSEA		ALKAMEEAVA
QVLEQDQRHL		LESKQEKMQQ		LREKLCQEEE		EEILRLHQQK		EQSLSSLRER
LQKAIEEEEA		RMREEESQRL		SWLRAQVQSS		TQADEDQIRA		EQEASLQKLR
EELESQQKAE		RASLEQKNRQ		MLEQLKEEIE		ASEKSEQAAL		NAAKEKALQQ
LREQLEGERK		EAVATLEKEH		SAELERLCSS		LEAKHREVVS		SLQKKIQEAQ
QKEEAQLQKC		LGQVEHRVHQ		KSYHVAGYEH		ELSSLLREKR		QEVEGEHERR
LDKMKEEHQQ		VMAKAREQYE		AEERKQRAEL		LGHLTGELER		LQRAHERELE
TVRQEQHKRL		EDLRRRHREQ		ERKLQDLELD		LETRAKDVKA		RLALLEVQEE
TARREKQQLL		DVQRQVALKS		EEATATHQQL		EEAQKEHTHL		LQSNQQLREI
LDELQARKLK		LESQVDLLQA		QSQQLQKHFS		SLEAEAQKKQ		HLLREVTVEE
NNASPHFEPD		LHIEDLRKSL		GTNQTKEVSS		SLSQSKEDLY		LDSLSSHNVW
HLLSAEGVAL		RSAKEFLVQQ		TRSMRRRQTA		LKAAQQHWRH		ELASAQEVAK
DPPGIKALED		MRKNLEKETR		HLDEMKSAMR		KGHNLLKKKE		EKLNQLESSL
WEEASDEGTL		GGSPTKKAVT		FDLSDMDSLS		SESSESFSPP		HREWWRQQRI
DSTPSLTSRK		IHGLSHSLRQ		ISSQLSSVLS		ILDSLNPQSP		PPLLASMPAQ
LPPRDPKSTP		TPTYYGSLAR		FSALSSATPT		STQWAWDSGQ		GPRLPSSVAQ
TVDDFLLEKW		RKYFPSGIPL		LSNSPTPLES		RLGYMSASEQ		LRLLQHSHSQ
VPEAGSTTFQ		GIIEANRRWL		ERVKNDPRLP		LFSSTPKPKA		TLSLLQLGLD
EHNRVKVYRF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, пошкодження ДНК, репарація ДНК, мітоз, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

• Sivasubramaniam S., Sun X., Pan Y.R., Wang S., Lee E.Y. (2008). Cep164 is a mediator protein required for the maintenance of genomic stability through modulation of MDC1, RPA, and CHK1. Genes Dev. 22: 587—600. PMID 18283122 DOI:10.1101/gad.1627708
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pan Y.R., Lee E.Y. (2009). UV-dependent interaction between Cep164 and XPA mediates localization of Cep164 at sites of DNA damage and UV sensitivity. Cell Cycle. 8: 655—664. PMID 19197159 DOI:10.4161/cc.8.4.7844
• Van de Mark D., Kong D., Loncarek J., Stearns T. (2015). MDM1 is a microtubule-binding protein that negatively regulates centriole duplication. Mol. Biol. Cell. 26: 3788—3802. PMID 26337392 DOI:10.1091/mbc.E15-04-0235

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з CEP164 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29182 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017. [Архівовано 2017-08-22 у Wayback Machine.]
5. UniProt, Q9UPV0 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 11

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»