uk SASS6

SASS6
Ідентифікатори
Символи	SASS6, SAS-6, SAS6, MCPH14, SAS-6 centriolar assembly protein
Зовнішні ІД	OMIM: 609321 MGI: 1920026 HomoloGene: 45668 GeneCards: SASS6
Пов'язані генетичні захворювання
	microcephaly 14, primary, autosomal recessive
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Центріоль; • цитоскелет; • deuterosome; • центр організації мікротрубочок; • гіалоплазма; • центросома;
Біологічний процес	• клітинний цикл; • centriole replication; • centrosome duplication;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	163786
	72776
	ENSG00000156876
	ENSMUSG00000027959
	Q6UVJ0
	Q80UK7
	NM_194292; NM_001304829
	NM_001289568; NM_001289571; NM_028349
	NP_001291758; NP_919268
	NP_001276497; NP_001276500; NP_082625
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SASS6 (англ. SAS-6 centriolar assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 657 амінокислот, а молекулярна маса — 74 397^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSQVLFHQLV	PLQVKCKDCE	ERRVSIRMSI	ELQSVSNPVH	RKDLVIRLTD
DTDPFFLYNL	VISEEDFQSL	KFQQGLLVDF	LAFPQKFIDL	LQQCTQEHAK
EIPRFLLQLV	SPAAILDNSP	AFLNVVETNP	FKHLTHLSLK	LLPGNDVEIK
KFLAGCLKCS	KEEKLSLMQS	LDDATKQLDF	TRKTLAEKKQ	ELDKLRNEWA
SHTAALTNKH	SQELTNEKEK	ALQAQVQYQQ	QHEQQKKDLE	ILHQQNIHQL
QNRLSELEAA	NKDLTERKYK	GDSTIRELKA	KLSGVEEELQ	RTKQEVLSLR
RENSTLDVEC	HEKEKHVNQL	QTKVAVLEQE	IKDKDQLVLR	TKEAFDTIQE
QKVVLEENGE	KNQVQLGKLE	ATIKSLSAEL	LKANEIIKKL	QGDLKTLMGK
LKLKNTVTIQ	QEKLLAEKEE	KLQKEQKELQ	DVGQSLRIKE	QEVCKLQEQL
EATVKKLEES	KQLLKNNEKL	ITWLNKELNE	NQLVRKQDVL	GPSTTPPAHS
SSNTIRSGIS	PNLNVVDGRL	TYPTCGIGYP	VSSAFAFQNT	FPHSISAKNT
SHPGSGTKVQ	FNLQFTKPNA	SLGDVQSGAT	ISMPCSTDKE	NGENVGLESK
YLKKREDSIP	LRGLSQNLFS	NSDHQRDGTL	GALHTSSKPT	ALPSASSAYF
PGQLPNS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поліморфізм. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Leidel S., Delattre M., Cerutti L., Baumer K., Goenczy P. (2005). SAS-6 defines a protein family required for centrosome duplication in C. elegans and in human cells. Nat. Cell Biol. 7: 115—125. PMID 15665853 DOI:10.1038/ncb1220
Habedanck R., Stierhof Y.-D., Wilkinson C.J., Nigg E.A. (2005). The Polo kinase Plk4 functions in centriole duplication. Nat. Cell Biol. 7: 1140—1146. PMID 16244668 DOI:10.1038/ncb1320
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SASS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25403 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q6UVJ0 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SASS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25403 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q6UVJ0 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]