BBS4

BBS4
Ідентифікатори
Символи BBS4, Bardet-Biedl syndrome 4
Зовнішні ІД OMIM: 600374 MGI: 2143311 HomoloGene: 13197 GeneCards: BBS4
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001252678
NM_033028
NM_001320665
NM_175325
NM_001359558
RefSeq (білок)
NP_001239607
NP_001307594
NP_149017
NP_780534
NP_001346487
Локус (UCSC) Хр. 15: 72.69 – 72.74 Mb Хр. 9: 59.23 – 59.26 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

BBS4 (англ. Bardet-Biedl syndrome 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 58 282[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAEERVATRTQFPVSTESQKPRQKKAPEFPILEKQNWLIHLHYIRKDYEA
CKAVIKEQLQETQGLCEYAIYVQALIFRLEGNIQESLELFQTCAVLSPQS
ADNLKQVARSLFLLGKHKAAIEVYNEAAKLNQKDWEISHNLGVCYIYLKQ
FNKAQDQLHNALNLNRHDLTYIMLGKIHLLEGDLDKAIEVYKKAVEFSPE
NTELLTTLGLLYLQLGIYQKAFEHLGNALTYDPTNYKAILAAGSMMQTHG
DFDVALTKYRVVACAVPESPPLWNNIGMCFFGKKKYVAAISCLKRANYLA
PFDWKILYNLGLVHLTMQQYASAFHFLSAAINFQPKMGELYMLLAVALTN
LEDIENAKRAYAEAVHLDKCNPLVNLNYAVLLYNQGEKKNALAQYQEMEK
KVSLLKDNSSLEFDSEMVEMAQKLGAALQVGEALVWTKPVKDPKSKHQTT
STSKPASFQQPLGSNQALGQAMSSAAAYRTLPSGAGGTSQFTKPPSLPLE
PEPAVESSPTETSEQIREK

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hoskins B.E., Thorn A., Scambler P.J., Beales P.L. (2003). Evaluation of multiplex capillary heteroduplex analysis: a rapid and sensitive mutation screening technique. Hum. Mutat. 22: 151—157. PMID 12872256 DOI:10.1002/humu.10241

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:969 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  4. UniProt, Q96RK4 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також