Множинна ендокринна неоплазія тип 2А

Множинна ендокринна неоплазія тип 2А
Макропрепарат видалених феохромоцитом з обох наднирників Макропрепарат видалених феохромоцитом з обох наднирників
Спеціальність	онкологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10	D44.8
МКХ-9	258.02
OMIM	171400
DiseasesDB	7984
MedlinePlus	000399
eMedicine	med/1520
MeSH	D018813

Множинна ендокринна неоплазія тип 2А (МЕН2А, синдром Сіппла[1]) — це хвороба, що асоційована з наявністю медулярного раку щитоподібної залози, феохромоцитоми та аденоми паращитоподібної залози.[2]

Клініка

МЕН2А становить 70-80% випадків серед решти суб-типів МЕН. Основною причиною виникнення МЕН2А розглядають мутації в гені RET, що визначаються у 70-95% пацієнтів з медулярним раком, до 50% з феохромоцитомою та 15-30% з первнинним гіперпаратиреозом. В більшості випадків, МЕН2А маніфестує медулярним раком з метастазами в локорегіонарні лімфовузли шиї. Первинний гіперпаратиреоз при МЕН2A виникає в 10–30% випадків у пацієнтів після 30 років, в окремих випадках може діагностуватись у дітей.

Лікування

Лікування пацієнтів з МЕН2А передбачає виконання тиреоїдектомії та дисекції шиї при медулярному раку, однобічної або двобічної адреналектомії при феохромоцитомі, а також паратиреоїдектомії ураженної паращитоподібної залози.

Профілактика

Рекомендовано проведення генетичного скринінгу серед членів родини, особливо дітей, хворого на МЕН2А з метою виявлення мутацій в гені RET та проведення профілактичної тиреоїдектомії при наявності мутацій.

Посилання

1. Sipple JH. The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. „Am J Med”. 31, ss. 163-166, 1961. 
2. Moline J, Eng C. (2011). Multiple endocrine neoplasia type 2: an overview. Genet Med. 9 (13): 755—64. doi:10.1097/GIM.0b013e318216cc6d. PMID 21552134.