Множинна ендокринна неоплазія

Множинна ендокринна неоплазія
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
Мікрофотознімок медулярного раку щитоподібної залози, однієї з найчастіших складових МЕН-2А та МЕН-2Б (фарбування г-е).
Спеціальністьендокринологія Редагувати інформацію у Вікіданих
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10D44.8
МКХ-9258.0
МКХ-О8360/1
MedlinePlus000398 000399
MeSHD009377
CMNS: Multiple endocrine neoplasia у Вікісховищі Редагувати інформацію у Вікіданих

Множинна ендокринна неоплазія (МЕН) — це хвороба, що характеризуються одночасною наявністю новоутворень (як злоякісних, так і доброякісних) в декількох ендокринних залозах.

Термінологія

Діагноз МЕН встановлюється за умови наявності двох або більше ендокринних новоутворень та наявність змін в генетичному апараті пацієнта. Термін МЕН було запропоновано в 1968 році, але найперший опис хвороби був опублікований в 1903 році.[1]

Історія відкриття

  • В 1903 році вчений Ердгайм (Erdheim) описав випадок акромегалії у пацієнта з аденомою гіпофіза та трьома збільшеними паращитоподібними залозами.
  • В 1953 Underdahl та співавт. опублікували серію випадків, де були описані 8 пацієнтів з аденомами гіпофіза, паращитоподібної та підшлункової залоз.
  • В 1954 Wermer показав, що цей синдром характеризується домінантним типом передачі генетичної інформації.
  • В 1959 Hazard та співавт. описав медулярний рак щитоподібної залози.
  • В 1961 Sipple описав хворобу, при якій комбінуються феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози та аденома паращитоподібної залози.
  • В 1966 Williams та співавт. описав хворобу, при якій утворюються підслизові невриноми, феохромоцитома, медулярна карцинома щитоподібної залози.
  • В 1968 Steiner та співавт. запропонував термін «Множинна ендокринна неоплазія» (МЕН) для визначення розладів, при яких є комбінація ендокринних пухлин.
  • В 1974 Sizemore та співавт. показав, що категорія МЕН-2 охоплює дві підгрупи з медулярним раком та феохромоцитомою: одна підгрупа має аденому паращитоподібної залози (МЕН-2A), на відміну від другої, де мають місце мезодермальні аномалії (МЕН-2Б).
  • В 1988 було визначено локус гена МЕН1 на 11-й хромосомі (11q13) шведською групою дослідників.[2]
  • В 1993 було клоновано та пов'язано протоонкоген RET з МЕН-2.[3]
  • В 1998 було клоновано ген MEN1.[4]

Порівняльна характеристика МЕН

Проценти в дужках демострують поширеність певного типу неоплазії у пацієнтів з МЕН.

Ознака МЕН 1 МЕН 2
МЕН2A МЕН2Б ФМРЩ
Епонім Синдром Вермера Синдром Сіппла (різні) (відсутній)
OMIM 131100 171400 162300 155240
Пухлини підшлункової залози Гастрінома (50%)[5]
Інсулінома (20%)[5]
ВІПома
Глюкагонома
ППома 		- - -
Аденома гіпофіза 66%[5] - - -
Ангіофіброма 64%*[6] - - -
Ліпома 17%*[6] - - -
Гіперплазія паращитоподібної залози 90%[5] 50%[5] - -
Медулярний рак щитоподібної залози - 100%[5] 85%[5] 100%
Феохромоцитома - >33%[5] 50% -
Марфаноїдний габітус - - 80% -
Підслизова невринома - - 100%[5] -
Гени MEN1 RET RET RET
NTRK1
Захворюваність 1 на 35 000
(від 1 на 20 000 до
1 на 40 000)[7] 		1 на 40 000[8] 1 на 1 000 000
(від 1 на 600 000[9] до
1 на 4 000 000)[10],[11]
Вперше описано (рік) 1954[12] 1961[13] 1965

* = пацієнти з МЕН-1 та гастриномою; ФМРЩ = фамільний медулярний рак щитоподібної залози.

Посилання

  1. ↑ Carney JA (Feb 2005). Familial multiple endocrine neoplasia: the first 100 years. Am. J. Surg. Pathol. 29 (2): 254—74. doi:10.1097/01.pas.0000147402.95391.41. PMID 15644784. Архів оригіналу за 16 червня 2013. Процитовано 25 лютого 2013.
  2. ↑ Byström C, Larsson C, Blomberg C, Sandelin K, Falkmer U, Skogseid B, Oberg K, Werner S, Nordenskjöld M (March 1990). Localization of the MEN1 gene to a small region within chromosome 11q13 by deletion mapping in tumors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (5): 1968—72. doi:10.1073/pnas.87.5.1968. PMC 53606. PMID 1968641.
  3. ↑ Donis-Keller H, Dou S, Chi D, Carlson KM, Toshima K, Lairmore TC, Howe JR, Moley JF, Goodfellow P та ін. (1993). Mutations in the RET proto-oncogene are associated with MEN 2A and FMTC. Hum Mol Genet. 2 (7): 851—6. {{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у: |author= (довідка)
  4. ↑ Guru SC, Manickam P, Crabtree JS, Olufemi SE, Agarwal SK, Debelenko LV. Identification and characterization of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. J Intern Med 243(6):433-9
  5. ↑ а б в г д е ж и к Table 4-7 in:Elizabeth D Agabegi; Agabegi, Steven S. (2008). Step-Up to Medicine (Step-Up Series). Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 0-7817-7153-6.
  6. ↑ а б Asgharian, B; Turner, ML, Gibril, F, Entsuah, LK, Serrano, J, Jensen, RT (2004 Nov). Cutaneous tumors in patients with multiple endocrine neoplasm type 1 (MEN1) and gastrinomas: prospective study of frequency and development of criteria with high sensitivity and specificity for MEN1. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (11): 5328—36. doi:10.1210/jc.2004-0218. PMID 15531478.
  7. ↑ [1] [Архівовано 23 травня 2012 у Wayback Machine.] 123I labeled metaiodobenzylguanidine for diagnosis of neuroendocrine tumors. Jiang L, Schipper ML, Li P, Cheng Z, Reports in Medical Imaging. 2009: 2 79-89
  8. ↑ Dora JM, Siqueira DR, Meyer EL, Puñales MK, Maia AL (November 2008). Pancreatitis as the first manifestation of multiple endocrine neoplasia type 2A. Arq Bras Endocrinol Metabol. 52 (8): 1332—6. doi:10.1590/S0004-27302008000800021. PMID 19169490.
  9. ↑ Marx, Stephen J (2011). Chapter 41: Multiple endocrine neoplasia. У Melmed, Shlomo (ред.). Williams Textbook of Endocrinology, 12th ed. с. 1728—1767.
  10. ↑ Moline J, Eng C. (2011). Genetics in Medicine. 13 (9): 755—764. PMID 21552134 https://web.archive.org/web/20170113225310/http://www.nature.com/gim/journal/v13/n9/full/gim2011127a.html. Архів оригіналу за 13 січня 2017. Процитовано 25 лютого 2013. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)
  11. ↑ Martino Ruggieri (2005). Neurocutaneous Disorders : The Phakomatoses. Berlin: Springer. ISBN 3-211-21396-1. — Chapter: Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B by Electron Kebebew, Jessica E. Gosnell and Emily Reiff. Pages 695–701. [2][недоступне посилання]
  12. ↑ Wermer P (1954). Genetic aspects of adenomatosis of endocrine glands. Am. J. Med. 16 (3): 363—71. doi:10.1016/0002-9343(54)90353-8. PMID 13138607. Архів оригіналу за 15 грудня 2019. Процитовано 25 лютого 2013.
  13. ↑ Sipple JH (1961). The association of pheochromocytoma with carcinoma of the thyroid gland. Am. J. Med. 31: 163—6. doi:10.1016/0002-9343(61)90234-0.