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Sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di Sturge-Weber, denominata anche sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, angiomatosi meningofaciale, angiomatosi encefalotrigeminale o angiomatosi encefalofaciale, è un raro disturbo congenito neurologico e dermatologico. Fa parte delle facomatosi e come tale è caratterizzata da:
Normalmente la malattia interessa solo un lato della testa. Le alterazioni sopra descritte si manifestano ipsilateralmente. La sindrome di Sturge–Weber è da ricondurre ad una anomalia dello sviluppo embrionale a livello del mesoderma e dell'ectoderma. A differenza di altri disordini neurocutanei la sindrome di Sturge-Weber si manifesta sporadicamente, ovvero non ha una eziologia ereditaria. StoriaLa prima persona che descrisse tale sindrome fu William Allen Sturge nel 1879 in un bambino di poco più di 6 anni,[1] ma la descrizione fu approssimativa. Dettagli maggiori vennero poi forniti da Lannois-Bernoud nel 1898 e da Siegfried Kalischer nel 1901. Importanti scoperte vennero effettuate da Parkes Weber nel 1922.[2] La presenza del glaucoma è stata considerata come una possibile variante, e in sua presenza prende il nome di sindrome di Lawford. EpidemiologiaDi carattere raro, si manifesta in 1 persona su 50.000,[3] ma l'incidenza aumenta nel caso di presenza di nevo vinoso, arrivando al 3%.[4] SintomatologiaFra i sintomi e i segni clinici ritroviamo malformazioni venose, glaucoma e anormale crescita facciale.[5] Spesso è presente angioma,[6] mentre altre manifestazioni sono epilessia, ritardo mentale ed emiparesi[7] e, in misura minore, anche disfunzioni nel tratto uro-genitale[8] e obesità.[9] Spesso compaiono delle macchie all'altezza delle meningi; eventuali lesioni cerebrali si possono manifestare soltanto in età infantile. La sindrome di Sturge-Weber si manifesta con crisi epilettiche, focali o generalizzate, che spesso risultano il primo sintomo durante il primo anno di età. Il 79-90% dei pazienti con la sindrome svilupperanno crisi epilettiche successivamente al primo anno di vita. L'epilessia che si presenta nel quadro della sindrome di Sturge-Weber è spesso resistente alla terapia e può peggiorare con l'età. La manifestazione neurologica si accompagna alla presenza di un "nevo vinoso" sulla fronte e sul sopracciglio in un lato del viso. Il nevo può essere di colore vario, da rosa chiaro a rosso intenso, ed è causato da una sovrabbondanza di capillari attorno alla branca oftalmica del nervo trigemino, proprio sotto la superficie del viso. Ciò causa calcificazione del tessuto e perdita di neuroni nella corteccia cerebrale. Alcuni bambini svilupperanno ritardo della crescita e mentale. Il ritardo mentale non è sempre presente e si manifesta con un rallentamento dell'apprendimento psicomotorio; è causato dalla presenza di calcificazioni all'interno della corteccia cerebrale. Oltre a tali disturbi possono insorgere anche episodi stroke-like. Circa il 50% dei pazienti andrà incontro a glaucoma a carico dell'occhio dello stesso lato del nevo vinoso. Il glaucoma può essere presente già alla nascita o svilupparsi in seguito. La sindrome di Sturge-Weber raramente colpisce altri organi (es. angioma gengivale). Attualmente si utilizza una classificazione per distinguere tre tipi di quadri patologici con cui la sindrome di Sturge-Weber si può presentare:
Patologie correlatePossono manifestarsi altre disfunzioni, come l'ipopituitarismo[10] e la Sindrome CLOVES. TerapiaLa terapia mira al trattamento delle manifestazioni. Può essere fatto un trattamento con laser per schiarire o eliminare il nevo. Farmaci anticonvulsivanti possono essere usati per controllare le crisi epilettiche. È raccomandato un monitoraggio precoce per il glaucoma. Quando è colpito un solo lato dell'encefalo e gli anticonvulsivanti si dimostrano inefficaci si può ricorrere a trattamento neurochirurgico, che consiste nella rimozione o disconnessione della parte del cervello colpita dalla malattia. Solitamente però per l'epilessia si somministrano solo gli anticonvulsivanti, arrivando nei casi più gravi all'emisferectomia.[11] Il glaucoma se non trattato porta a conseguenze gravi, e la monoterapia con beta bloccanti spesso non è sufficiente.[12] Note
Bibliografia
Voci correlateAltri progetti
Collegamenti esterni
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