Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Malattia rara
Specialità	oncologia e genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	158350
Sinonimi
Eponimi
George A. Bannayan ...

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una malattia genetica rara caratterizzata da ipertrofia dei tessuti e da una proliferazione di amartomi, con formazione di numerosi lipomi sottocutanei, emangiomi e macrocefalia.

Eziologia

Il gene PTEN: alcune sue mutazioni danno origine alla sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba

La malattia è a trasmissione autosomica dominante[1] ed è dovuta ad una mutazione del gene PTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) localizzato sul braccio lungo del cromosoma 10, in corrispondenza del locus genico 10q23.31.[2][3] Questo gene regola la proliferazione delle cellule e il suo alterato funzionamento provoca la formazione degli amartomi. Esistono altre sindromi che si manifestano a causa di altre mutazioni del gene PTEN.[4]

Clinica

Segni e sintomi

Il quadro clinico della malattia è costituito da:

• Macrocefalia, in assenza di dilatazione dei ventricoli cerebrali o di aumento della pressione intracranica
• Amartomi dei tessuti di origine mesodermica (con sviluppo di polipi intestinali e di emangiomi multipli)
• Dismorfie, in particolare a livello del volto[5]
• Ritardo globale dello sviluppo[4][5]
• Struma multinodulare
• Aumento del rischio di sviluppo di neoplasie:
  • Adenoma della tiroide
  • Tumore della tiroide midollare indifferenziato
  • Altri tumori viscerali a crescita lenta, che possono causare sanguinamento e dolore[6]

Esami strumentali e di laboratorio

La diagnosi è essenzialmente clinica,[7] tuttavia può essere effettuato un test di genetica molecolare o un test citogenetico per rilevare l'eventuale presenza di mutazioni genetiche associate alla sindrome.[8]

Diagnosi differenziale

La malattia entra in diagnosi differenziale con:[9]

• La sindrome da poliposi giovanile
• La sindrome di Peutz-Jeghers
• La sindrome di Proteo
• La neurofibromatosi di tipo 1
• La sindrome di Cowden

Trattamento

La terapia è sia sintomatica, sia volta alla prevenzione dello sviluppo e della proliferazione del tumore al seno, del tumore al rene e del tumore della tiroide.[7]

Note

1. (EN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, su Genetics Home Reference. URL consultato il 9 dicembre 2016.
2. (EN) PTEN gene, su Genetics Home Reference. URL consultato il 9 dicembre 2016.
3. OMIM 153480
4. (EN) Charis Eng, PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, in GeneReviews, 1º gennaio 1993. URL consultato il 9 dicembre 2016.
5. (EN) NORD guide to rare disorders, Philadelphia, Lippincott Williams & Wilkins, 2003, p. 240, ISBN 9780781730631. URL consultato il 9 dicembre 2016.
6. (EN) Judith A. Hobertautore2=Charis Eng, PTEN hamartoma tumor syndrome: An overview, in Genetics in Medicine, vol. 11, n. 10, 6 agosto 2009, pp. 687–694, DOI:10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea, PMID 19668082.
7. (EN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center(GARD) – an NCATS Program, su rarediseases.info.nih.gov. URL consultato il 9 dicembre 2016.
8. (EN) Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - Conditions - GTR - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 9 dicembre 2016.
9. (EN) Orphanet: Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome, su orpha.net. URL consultato il 9 dicembre 2016.

Bibliografia

• (EN) Enid Gilbert-Barness et al., Potter's Pathology of the Fetus and Infant: 2-Volume Set, Edimburgo, Elsevier Health Sciences, 2007, ISBN 9780323076166. URL consultato il 9 dicembre 2016.
• (EN) Martino Ruggieri, Ignacio Pascual-Castroviejo, Concezio Di Rocco, Neurocutaneous disorders phakomatoses and hamartoneoplastic syndromes, Wien, Springer, 2008, ISBN 9783211695005. URL consultato il 9 dicembre 2016.

Voci correlate

• Amartoma
• Emangioma
• Facomatosi
• Sindrome di Cowden
• Sindrome di Proteo