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Lipomatosi encefalocraniocutanea
La lipomatosi encefalocraniocutanea è una rara condizione patologica che interessa il cervello, gli occhi, il cuoio capelluto e il viso.[1] È caratterizzata da lipomi unilaterali nel sottocute e all'interno del cranio, cisti cerebrali unilaterali che causano porencefalia, coristoma epibulbare e altre anomalie degli occhi. La patologia è detta anche sindrome di Haberland,[2] in quanto fu descritta per la prima volta nel 1970 dai medici statunitensi Catherine Haberland e Maurice Perou.[3] Sintomi e segniL'80-90% delle persone con lipomatosi encefalocraniocutanea hanno molteplici lipomi.[4] Possono essere presenti altri tipi di tumori benigni, ad esempio alla mandibola. Approssimativamente due terzi degli individui con lipomatosi encefalocraniocutanea hanno lipomi intracranici e/o lipomi interspinali; aumentata, inoltre, risulta l'incidenza dei gliomi nelle persone affette dalla patologia. Altri problemi neurologici che si possono riscontrare sono convulsioni, spasticità e una varietà di disabilità cognitive, anche se approssimativamente un terzo dei soggetti affetti dalla malattia hanno un'intelligenza nella norma. La più comune delle anomalie oculari degli individui con lipomatosi encefalocraniocutanea è un'escrescenza benigna, chiamata coristoma, che può svilupparsi in uno o in entrambi gli occhi. Queste escrescenze possono compromettere la visione.[5] Altri possibili segni clinici in ambito oculare sono microftalmia, pupille più piccole del normale, coloboma, sclerocornea, ipertrofia della congiuntiva, mancanza di riflesso maculare e anomalie della camera anteriore. Possono anche riscontrarsi colobomi della palpebra e/o rime palpebrali corte.[6] Possono svilupparsi anche marische attorno alle palpebre.[5] Note
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