|
Sindrome di Pallister-Hall
La sindrome di Pallister-Hall è una malattia genetica a esordio congenito, molto rara, caratterizzata da amartomi dell'ipotalamo, ipopituitarismo, atresia anale e polidattilia postassiale.[1][2] Storia ed epidemiologiaLa malattia venne così chiamata in onore di pediatri e genetisti clinici Judith Goslin Hall (canadese) e Philip D. Pallister (statunitense).[3] L'incidenza della malattia è stimata essere inferiore a un caso su un milione di individui; finora solo circa 100 pazienti sono stati descritti come affetti dalla sindrome.[2] EziologiaLa malattia è causata da una mutazione del gene GLI3 posizionato sul braccio corto del cromosoma 7, in corrispondenza del locus genico 7p14.1; tale gene codifica per un fattore di trascrizione attivabile mediante la via del segnale Hedgehog.[2][4] ClinicaSintomi e segniLa patologia si manifesta con:[1]
Esami strumentali e di laboratorioLa diagnosi, in caso di storia familiare positiva per sindrome di Pallister-Hall, avviene con il riscontro di polidattilia e di amartoma dell'ipotalamo.[2] La radiografia mostra tipicamente:[1]
La risonanza magnetica rivela l'amartoma sotto forma di massa sulla linea mediana ipotalamica, simile per colorazione alla materia grigia. La diagnosi della sindrome può essere inoltre confermata mediante un test genetico molecolare. Diagnosi differenzialeLa sindrome di Pallister-Hall entra in diagnosi differenziale con molte altre patologie, tra cui:[1][2]
Diagnosi precoceUn amartoma ipotalamico può già essere rilevato nel feto mediante risonanza magnetica o ecografia ostetrica, permettendo così la diagnosi prenatale della malattia.[5] Note
Bibliografia
Voci correlateCollegamenti esterni
|
||||||||||||||||||||
Portal di Ensiklopedia Dunia
