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Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage
La sindrome di Abdallat–Davis-Farrage è una malattia genetica molto rara che è stata identificata e descritta per la prima volta nel 1980. È caratterizzata da irregolarità della pigmentazione della pelle e anomalie funzionali del sistema nervoso. Epidemiologia e storiaLa condizione prende il nome dal team di medici che l'ha identificata per la prima volta, descrivendo il fenotipo della sindrome in una famiglia giordana.[1] Tratti tipici della sindrome emersero in un fratello e una sorella che erano figli di cugini sposati tra di loro; ciò suggeriva un'eziologia genetica della malattia, la quale venne dimostrata successivamente.[2] EziologiaLa condizione è trasmessa con carattere recessivo, il che significa che è necessario ereditare i geni per la sindrome di Abdallat-Davis-Farrage da entrambi i genitori per manifestare i segni clinici della sindrome. Trattandosi di una malattia trasmessa per via autosomica, la sua incidenza è identica tra maschi e femmine. I bambini che ereditano un solo allele mutato sono portatori e di solito non mostrano segni o sintomi. Se entrambi gli alleli ereditati risentono della mutazione patogenica, i segni della sindrome compaiono in genere nel primo anno di vita. ClinicaSegni e sintomiIl quadro clinico della sindrome è molto complesso, ma essa è classificata essenzialmente come una forma di facomatosi, ossia una patologia multisistemica con effetti soprattutto a carico del sistema nervoso centrale. Ha, tra le sue connotazioni più evidenti, anomalie nella colorazione della pelle. I problemi cutanei associati alla sindrome includono:[3]
Le alterazioni più invalidanti, però, riguardano il sistema nervoso centrale: nei pazienti con sindrome di Abdallat-Davis-Farrage è presente una grave ipotonia degli arti, che può esitare in un quadro clinico di vera e propria paraparesi spastica; la nocicezione è spesso compromessa più o meno gravemente. La maggior parte dei soggetti affetti dalla sindrome soffre di neuropatia periferica che tende ad aggravarsi in modo lento e progressivo. TrattamentoNon esistono attualmente terapie efficaci per la sindrome di Abdallat-Davis-Farrage. L'assistenza ai pazienti è prevalentemente sintomatica, volta a preservare il più a lungo possibile un'accettabile qualità della vita. Note
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