it Sindrome di Ellis-van Creveld

Sindrome di Ellis-van Creveld
	Un'anomalia tipica della sindrome di Ellis-van Creveld: polidattilia.
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	225500
MeSH	D004613
MedlinePlus	001667
eMedicine	943684
Sinonimi
	Displasia condro-ectodermica
Eponimi
	Richard W. B. Ellis; Simon van Creveld
	Modifica dati su Wikidata · Manuale

La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo.

Epidemiologia

Colpisce prevalentemente i maschi della popolazione americana degli Amish^[1] che abitano nella Pennsylvania, precisamente nella contea di Lancaster, perché sono rimasti riproduttivamente isolati dagli altri americani. L'allele che causa la malattia venne introdotto da una coppia di immigrati nel 1744 e quindi trasmesso per endogamia di generazione in generazione (effetto fondatore). Inoltre il caso volle che i portatori di Ellis-van Creveld avessero più figli della media degli Amish, aumentando così la frequenza dell'allele per deriva genetica. Attualmente i casi di questa sindrome sono più numerosi nella contea di Lancaster che nel resto del mondo.^[2]

Sintomatologia

I sintomi e i segni clinici presentano cardiopatia congenita, coartazione aortica, micromelia, polidattilia postassiale, iperplasia gengivale, bassa statura, valgismo delle ginocchia.^[3]

Eziologia

La causa è da riscontrare in un'anomalia di un gene (ECV o EVC2) mappati entrambi in 4p16 (cromosoma 4).^[4] La funzione della proteina relativa viene bloccata da questa anomalia.

Esami

L'ECG mostra le anomalie cardiache.

Terapia

Il trattamento mira a curare i vari segni clinici, se gli esami mostrano una qualche cardiopatia congenita l'uso del trattamento chirurgico correttivo diventa necessario, oltre alle varie operazioni in particolare per il valgismo delle ginocchia utile è l'osteotomia o l'epifisiodesi mediale.

Note

^ McKusick, V. A.; Egeland, J. A.; Eldridge, R.; Krusen, D. E., Dwarfism in the Amish. I. The Ellis-van Creveld syndrome, in Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, vol. 115, 1964, pp. 306-36, PMID 14217223.
^ Genetica medica pratica di Novelli e Giadina
^ Katsouras CS, Cardiac Ellis-Van Creveld syndrome, in Int J Cardiol, vol. 87, 2003, pp. 315-316.
^ Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, et al, Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis, in Nat. Genet., vol. 24, n. 3, 2000, pp. 283-6, DOI:10.1038/73508, PMID 10700184.

Bibliografia

Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.