Porencefalia

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Porencefalia
Neonato affetto da porencefalia
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica e neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM614483
MeSHD065708
Sinonimi
Eponimi
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La porencefalia è una malattia rara che comporta encefalomalacia;[1] si tratta di una patologia del sistema nervoso centrale caratterizzata da cisti o cavità in uno dei due emisferi cerebrali.[2] Il termine è stato coniato da Heschl nel 1859 per descrivere la presenza di una cavità anomala nel cervello umano.[3] Le cisti e le cavità sono solitamente il risultato di degenerazioni tissutali o cistiche al cervello, ma possono anche derivare da un'embriogenesi anormale, da un danno diretto, da un'infiammazione o da un'emorragia cerebrale.[4] Le alterazioni nella struttura del cervello comportano un quadro clinico molto variabile:[5] in alcuni pazienti possono manifestarsi solo sintomi neurologici minori, senza alcun impatto sull'intelligenza, mentre altri soggetti affetti da porencefalia possono essere gravemente disabili o morire prima di raggiungere il secondo decennio di vita. La porencefalia può esordire sia in epoca neonatale che nel feto,[2] ma è più frequente l'esordio immediatamente post-natale. La porencefalia nel feto può essere dovuta a eventi accaduti alla madre durante la gravidanza: uso di alcol o droghe, diabete mellito, malattie infettive o lesioni all'addome.[6]

Note

  1. ^ (EN) A. Gul et al., Prenatal diagnosis of porencephaly secondary to maternal carbon monoxide poisoning, in Arch. Gynecol. Obstet., vol. 279, n. 5, maggio 2009, pp. 697–700, DOI:10.1007/s00404-008-0776-3, PMID 18777036.
  2. ^ a b (EN) J. Parker, The official parent's sourcebook on porencephaly: A revised and updated directory for the internet age, in ICON Health Publications, 2004, ISBN 978-0597841170.
  3. ^ (EN) C. Hirowatari et al., Porencephaly in a Cynomolgus Monkey (Macaca Fascicularis), in Journal of Toxicologic Pathology, vol. 25, n. 1, 2012, pp. 45-49.
  4. ^ (EN) O. Debus, A. Kosch, R. Strater et al., The Factor V G1691A Mutation is a Risk for Porencephaly: A Case-control Study, in Annals of Neurology, vol. 56, n. 2, 2004, pp. 287-290.
  5. ^ (EN) Y. Yoneda et al., De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Collagen α2 Chain Cause Porencephaly, in American Journal of Human Genetics, vol. 90, n. 1, 2012, pp. 86-90.
  6. ^ (EN) Sporadic Porencephaly, su rarediseases.org. URL consultato il 13 marzo 2021 (archiviato dall'url originale il 18 settembre 2022).

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