Ipotonia muscolare

Ipotonia muscolare
Specialità	neurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	358 e 781.3
ICD-10	P94.2
MeSH	D009123
MedlinePlus	003298
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L'ipotonia muscolare è una riduzione del tono muscolare. Si tratta di una manifestazione clinica presente in differenti malattie come condizione secondaria derivata, in particolar modo quelle del sistema nervoso e del sistema muscolare^[1]. Un tipo particolare è la floppy infant syndrome (ipotonia nel lattante).

Differenza tra ipotonia e debolezza

Per debolezza muscolare (ipostenia) si intende la ridotta capacità di contrazione muscolare, diminuito tono e capacità funzionale del muscolo, a volte con ipotrofia o atrofia muscolare. Si associa spesso a ipotonia, in particolare nelle cause periferiche dell'ipotonia neonatale, ma i due fenomeni devono essere tenuti ben distinti poiché è possibile trovare un paziente ipotonico con normale forza muscolare ma con affaticabilità (astenia), o un paziente ipostenico senza ipotonia.

Eziologia

Le cause di ipotonia possono essere a vari livelli, e coinvolgere il primo motoneurone, il secondo motoneurone, gli assoni, la placca motrice o il muscolo. Si distinguono principalmente ipotonie periferiche e ipotonie centrali.

L'ipotonia muscolare può essere generalizzata, quando coinvolge indistintamente più gruppi muscolari, oppure localizzata. Le prime sono comuni nella lipotimia e nello shock, mentre sono rare nella malattie che coinvolgono il sistema extrapiramidale; le seconde sono tipicamente forme di paralisi flaccida dovute al coinvolgimento del II motoneurone, che in seguito possono espandersi a più muscoli^[1]. L'ipotonia compare in alcune malattie neurologiche del sistema nervoso centrale ed extrapiramidale o dei motoneuroni in genere solo all'inizio, è questo il caso di patologie come la sclerosi laterale amiotrofica o malattia di Parkinson, caratterizzate da ipertonia o spasticità (spasticità e ipotonia possono anche coesistere, come nella paralisi cerebrale infantile).

L'ipotonia è tipica anche di molte miopatie (assieme a manifestazioni come debolezza, contratture, crampi, ad esempio nelle distrofie muscolari), della crisi miastenica, di lesioni del secondo motoneurone come l'atrofia muscolare progressiva, l'atrofia muscolare spinale, della poliomielite, e di molte neuropatie (es. sindrome di Guillain-Barré, malattia di Charcot-Marie-Tooth) e della sclerosi multipla. Essa può essere transitoria o permanente, multifattoriale o idiopatica.

Ipotonia congenita benigna

Una leggera ipotonia, presente fin dall'infanzia e senza difficoltà di camminata, è detta ipotonia congenita benigna.^[2] Spesso interessa in particolare i muscoli erettori della colonna e paravertebrali. Le alterazioni dei dischi intervertebrali (discopatia) possono essere presenti, in caso di cifosi da ipotonia congenita, solo in seguito allo sviluppo, non come causa della cifosi come nell'osteocondrosi, ma come effetto dell'ipotonia muscolare che causa la cifosi stessa. L'ipotonia dei soli muscoli addominali è fisiologica fino a 9-10 anni.^[3]^[4]

Conseguenze

Gli ipotonici possono essere anche ipostenici, avere difficoltà di deambulazione o facile affaticamento (dato lo sforzo per mantenere il tono muscolare), e sviluppare con facilità deformità scheletriche, come scoliosi, cifosi non osteocondrotica (cosiddetta ipercifosi astenica), lordosi, problemi artroscheletrici, piede cavo, tendinopatia e disturbi vertebrali, specie se in presenza anche di posture scorrette e iper-lassità legamentosa (es. spondilolistesi, sindrome di Ehlers-Danlos).

Questi problemi vertebrali derivanti da scarso tono muscolare possono causare anche ernie in diverse parti del corpo (ernia del disco, ernia inguinale, ernia addominale...) da sforzo e da debolezza, e conseguenti stenosi spinale e radicolopatia, peggiorando i disturbi muscolari.

Cause genetiche

Sindrome di Down
Delezione 22q13
Deficit di 3-Methylcrotonyl-CoA carbossilasi^[5]
Disordine da deficit di cdkl5
Acondroplasia
Sindrome di Aicardi
Malattia di Canavan
Miopatia Centronucleare (compresa la miopatia miotubulare)
Central core disease
Sindrome di Cohen
Sindrome di Riley-Day
Sindrome FG
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Griscelli Type 1
Nanismo ipofisario
Deficit di Holocarboxylase Sintetasi / Multiple Carboxylase Deficiency^[6]
Atrofia muscolare spinale infantile come Werdnig-Hoffman
Malattia di Krabbe
Malattia di Leigh
Malattia di Pompe
Paralisi periodica ipocaliemica
Sindrome di Marfan
Sindrome di Menkes
Acidemia Metilmalonica
Distrofia miotonica
Distrofia di Duchenne
Distrofia muscolare di Becker
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
Sindrome di Dejerine-Sottas (HMSN tipo III)
Malattia di Niemann-Pick
NKH o Glycine encephalopathy (GCE)
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Displasia Setto-ottica o Sindrome di De Morsier
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADH)
Malattia di Tay-Sachs
Sindrome di Patau
Sindrome di Williams-Beuren

Cause date da alterazioni dello sviluppo

Atassia cerebellare (congenita)
Disfunzione di integrazione sensoriale
Disprassia
Ipotiroidismo congenito
Paralisi cerebrale infantile
Teratogenesi da esposizione a Benzodiazepine

Cause infettive e autoimmunitarie

Note

^ ^a ^b Nuti, Caniggia, pp. 155-6, 2005.
^ Ipotonia Archiviato il 18 novembre 2016 in Internet Archive.
^ Di Silvestri C.A, Testa G, Riccioli M, Cannavò L., Il dorso curvo nell’età adolescenziale
^ Alessandra Novembri, Alessandro Pagliazzi, Valdo Flori, Ortopediatria, p. 94
^ deficit di 3-MCoAC
^ Deficit Olocarbossilasi sintetasi, su genedx.com. URL consultato il 4 luglio 2017 (archiviato dall'url originale il 21 settembre 2019).

Bibliografia

Ranuccio Nuti, Angelo Caniggia, Metodologia clinica, Torino, Minerva Medica, 2005, ISBN 88-7711-410-X.

Voci correlate

Collegamenti esterni

(EN) hypotonia, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.
Ipotonia, su iodomani.it. URL consultato il 26 maggio 2007 (archiviato dall'url originale il 25 giugno 2007).