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Sindrome di Griscelli
Le sindromi di Griscelli sono rare malattie autosomiche recessive, caratterizzate da depigmentazione della cute e dei capelli; un particolare albinismo parziale con ampi aggregati di pigmento nei fusti dei capelli e accumulo di melanosomi maturi nei melanociti. Normalmente provoca la morte prematura nei neonati o infanti.[1] Il nome è dovuto a Claude Griscelli, professore in pediatria presso l'Hôpital Necker Enfants-Malades di Parigi che per primo insieme a Pruniueras individuò la malattia nel 1978.[2] Fisiopatologia La sindrome Griscelli è classificata in tre tipi tutti caratterizzati dalla presenza di capelli argentati e dalla depigmentazione della pelle. I tipi si differenziano per i probabili geni responsabili del disturbo e per le manifestazioni associate all'ipopigmentazione.[3]
I tre geni ritenuti responsabili delle sindromi di Griscelli a diverso livello intervengono nel meccanismo di trasporto dei melanosomi e tutti i tipi hanno in comune l'ipopigmentazione cutanea.
Si può manifestare anche epatosplenomegalia così come problemi agli occhi.
PrevalenzaLe sindromi di Griscelli sono molto rare con una prevalenza minore di 1 su 1.000.000.[3] La maggior parte dei casi sono stati rilevati nell'area del Mediterraneo, soprattutto in Turchia. Diagnosi La diagnosi è normalmente basata sui principi della diagnosi differenziale con lo scopo di eliminare gradualmente altre malattie con sintomi simili a quelli della malattia di Griscelli. Lo studio microscopico dei capelli può individuare grossi granuli di melanina irregolari. La microscopia elettronica può rivelare che i melanociti sono sovraccarichi di melanosomi non trasferiti ai cheratinociti. Inoltre, per GS1 e GS2, è possibile una diagnosi prenatale con screening dei geni MYO5A, RAB27A MLPH e ricerca delle mutazioni. a seguito del prelievo dei villi coriali. Terapia e prognosiPer la SG1, il trattamento è sintomatico e limitato all'assunzione di corticosteroidi, antiepilettico e antipiretici. Tuttavia, questo supporto di solito non riesce a prevenire la morte precoce per una grave compromissione neurologica.[4] Per la SG2, la sindrome emofagocitica è spesso fatale e l'unica cura è un trapianto di midollo osseo a seguito di un trattamento immunodepressivo. Per la SG3, ad oggi non è previsto nessun trattamento visto che si presenta con l'ipopigmentazione cutanea senza altre manifestazioni cliniche.[5]. La prognosi di sopravvivenza per chi soffre del tipo1 e del tipo 2 è relativamente bassa, di solito, la malattia è fatale entro il 1-4 anno senza trattamento. Note
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