Porfiria epatoeritropoietica

Porfiria epatoeritropoietica
Uroporfirinogeno decarbossilasi
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG110
Specialità	dermatologia, gastroenterologia, genetica clinica e endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	277.1
ICD-10	E80.2
OMIM	176100
MeSH	D017121
Sinonimi
Porfiria epatoeritrocitaria

La porfiria epatoeritropoietica o epatoeritrocitaria è una rarissima forma di porfiria epatica causata da una mutazione su entrambi del gene UROD che codifica per l'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi[1][2][3].

Epidemiologia

Ne sono stati descritti all'incirca 40 casi[4].

Eziologia

La malattia è considerala la forma a trasmissione autosomica recessiva della porfiria cutanea tarda[4].

Clinica

È caratterizzata da una presentazione clinica simile a quella della porfiria cutanea tarda, in particolare alla forma di tipo 2 o familiare, e della porfiria eritropoietica congenita, ma con esordio più precoce. Si presenta con fotosensibilità grave, fragilità cutanea e ipertricosi; frequentemente è associata a dismorfismi e anemia emolitica grave mentre, a differenza della porfiria variegata, non presenta tipicamente sintomatologia neurologica[4].

Trattamento

Non esiste trattamento efficace per la malattia. I salassi e la somministrazione di farmaci antimalarici, utili nel trattamento della porfiria cutanea tarda, non si sono dimostrati efficaci[4].

Note

1. JD. Phillips, FG. Whitby; BM. Stadtmueller; CQ. Edwards; CP. Hill; JP. Kushner, Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)., in Transl Res, vol. 149, n. 2, febbraio 2007, pp. 85-91, DOI:10.1016/j.trsl.2006.08.006, PMID 17240319.
2. James, Berger, pp. 525, 2006.
3. J. To-Figueras, JD. Phillips; JM. Gonzalez-López; C. Badenas; I. Madrigal; EM. González-Romarís; C. Ramos; JM. Aguirre; C. Herrero, Hepatoerythropoietic porphyria due to a novel mutation in the uroporphyrinogen decarboxylase gene., in Br J Dermatol, vol. 165, n. 3, settembre 2011, pp. 499-505, DOI:10.1111/j.1365-2133.2011.10453.x, PMID 21668429.
4. JL. Cantatore-Francis, J. Cohen-Pfeffer; M. Balwani; P. Kahn; HM. Lazarus; RJ. Desnick; JV. Schaffer, Hepatoerythropoietic porphyria misdiagnosed as child abuse: cutaneous, arthritic, and hematologic manifestations in siblings with a novel UROD mutation., in Arch Dermatol, vol. 146, n. 5, maggio 2010, pp. 529-33, DOI:10.1001/archdermatol.2010.89, PMID 20479301.

Bibliografia

• William James, Timothy Berger, Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology, Saunders Elsevier, 2006, ISBN 0-7216-2921-0.

Voci correlate

• Coproporfiria ereditaria

Collegamenti esterni

• Porfiria epatoeritropoietica presso la National Library of Medicine
• Porfiria epatoeritropoietica Archiviato il 16 gennaio 2013 in Internet Archive. presso il sito dei National Institutes of Health