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Sindrome di Lucey-Driscoll
La sindrome di Lucey-Driscoll è una malattia metabolica rara genetica a trasmissione autosomica recessiva che riguarda la sintesi di enzimi coinvolti nel metabolismo della bilirubina. È uno dei disordini classificati tra le cause di iperbilirubinemia indiretta neonatale transitoria a carattere familiare[1][2]. EziologiaLa malattia è causata da una mutazione del gene UGT1A1 che codifica per l'enzima UGT-1A, lo stesso coinvolto nella patogenesi della sindrome di Crigler-Najjar e della sindrome di Gilbert. La malattia è congenita, sebbene possa essere anche scatenata dal passaggio di steroidi dalla madre al figlio durante l'allattamento materno[2]. ClinicaIl neonato si presenta itterico e letargico e, se non trattato, può andare incontro a convulsioni, kernittero e morte[1]. TrattamentoLa terapia si basa sulla fototerapia e sull'eventuale exsanguinotrasfusione[1]. Note
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