Sindrome di Rotor

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Sindrome di Rotor
Malattia rara
Specialitàpediatria e epatologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM277.4
ICD-10E80.6
OMIM237450
Sinonimi
Sindrome di Rotor-Manahan-Florentin
Eponimi
Arturo Belleza Rotor (1907-1988)[1]
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La sindrome di Rotor è una malattia rara del metabolismo della bilirubina e quasi sempre a prognosi benigna. Per le sue caratteristiche è simile alla sindrome di Dubin-Johnson, la quale si differenzia per la presenza di granuli scuri costituiti da melanina nel citoplasma.

Epidemiologia

Colpisce entrambi i sessi, si mostra fin dalla nascita o nell'infanzia. Si sono verificati casi in varie parti del mondo sia in Giappone sia in Francia.[2]

Eziologia

La causa di questa sindrome ancora non è stata chiarita, in passato si sono effettuati studi per comprendere se potesse essere collegato a un'anomalia del gene ABCC2 e in tal caso si configurava come una variante della sindrome di Dubin-Johnson, ma i risultati sono stati negativi.[3]

Clinica

La sindrome non mostra caratteri emolitici (perdite di sangue o altro), l'istopatologia epatica è normale, ma è fortemente associata all' iperbilirubinemia coniugata (diretta).[4]

Trattamento

Per trattare l'ittero, viene normalmente utilizzato il fenobarbital.[5]

Note

  1. ^ (EN) Ole Daniel Enersen, Sindrome di Rotor, in Who Named It?.
  2. ^ A. B. Rotor, L. Manahan, A. Florentin: Familial non-hemolytic jaundice with direct van den Bergh reaction. Acta medica Philippina, Manila, 1948, 5: 37-49.
  3. ^ Hrebícek M, Jirásek T, Hartmannová H, Nosková L, Stránecký V, Ivánek R, Kmoch S, Cebecauerová D, Vítek L, Mikulecký M, Subhanová I, Hozák P, Jirsa M., Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump., in Liver Int., vol. 27, maggio 2007, pp. 485-491.
  4. ^ Jung MK, Bae MH, Kim DJ, Lee WS, Cho CM, Tak WY, Kweon YO., A case with Rotor syndrome in hyperbilirubinemic family, in Korean J Gastroenterol., vol. 49, 2007, pp. 251-255.
  5. ^ (EN) Tazuma S, Hirano N, Nakanishi T, Kajiyama G, [Rotor's Syndrome], su Ryoikibetsu shokogun shirizu, 1995. URL consultato il 2 aprile 2020.

Voci correlate

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