DAB1

DAB1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1NTV, 1NU2, 1OQN
Ідентифікатори
Символи	DAB1, reelin adaptor protein
Зовнішні ІД	OMIM: 603448 MGI: 108554 HomoloGene: 32084 GeneCards: DAB1
Пов'язані генетичні захворювання
нервова булімія, натуральна віспа, spinocerebellar ataxia type 37[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol 3-kinase binding Клітинна компонента • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • apical part of cell • soma • brush border • perinuclear region of cytoplasm • neuron projection • гіалоплазма • цитоплазма Біологічний процес • negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT • negative regulation of cell adhesion • диференціація клітин • negative regulation of astrocyte differentiation • small GTPase mediated signal transduction • dendrite development • neuron migration • lateral motor column neuron migration • нейробіологія розвитку • cerebellum structural organization • ventral spinal cord development • multicellular organism development • Golgi localization • negative regulation of axonogenesis • brain development • positive regulation of neuron differentiation • radial glia guided migration of Purkinje cell • cerebral cortex development • cell-cell adhesion involved in neuronal-glial interactions involved in cerebral cortex radial glia guided migration • cerebral cortex radially oriented cell migration • cerebral cortex cell migration • adult walking behavior • midgut development • positive regulation of protein kinase activity • axon guidance • hippocampus development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1600	13131
Ensembl	ENSG00000173406	ENSMUSG00000028519
UniProt	O75553	P97318
RefSeq (мРНК)	NM_021080	NM_010014 NM_177259 NM_001369046 NM_001369047 NM_001369048 NM_001369049
RefSeq (білок)	NP_066566 NP_001340909 NP_001340912 NP_001340914 NP_001340915 NP_001352721 NP_001352722 NP_001352723 NP_001352724 NP_001366390 NP_001366391	NP_034144 NP_796233 NP_001355975 NP_001355976 NP_001355977 NP_001355978
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 4: 103.62 – 104.74 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775[5]. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSTETELQVA		VKTSAKKDSR		KKGQDRSEAT		LIKRFKGEGV		RYKAKLIGID
EVSAARGDKL		CQDSMMKLKG		VVAGARSKGE		HKQKIFLTIS		FGGIKIFDEK
TGALQHHHAV		HEISYIAKDI		TDHRAFGYVC		GKEGNHRFVA		IKTAQAAEPV
ILDLRDLFQL		IYELKQREEL		EKKAQKDKQC		EQAVYQTILE		EDVEDPVYQY
IVFEAGHEPI		RDPETEENIY		QVPTSQKKEG		VYDVPKSQPV		SNGYSFEDFE
ERFAAATPNR		NLPTDFDEIF		EATKAVTQLE		LFGDMSTPPD		ITSPPTPATP
GDAFIPSSSQ		TLPASADVFS		SVPFGTAAVP		SGYVAMGAVL		PSFWGQQPLV
QQQMVMGAQP		PVAQVMPGAQ		PIAWGQPGLF		PATQQPWPTV		AGQFPPAAFM
PTQTVMPLPA		AMFQGPLTPL		ATVPGTSDST		RSSPQTDKPR		QKMGKETFKD
FQMAQPPPVP		SRKPDQPSLT		CTSEAFSSYF		NKVGVAQDTD		DCDDFDISQL
NLTPVTSTTP		STNSPPTPAP		RQSSPSKSSA		SHASDPTTDD		IFEEGFESPS
KSEEQEAPDG		SQASSNSDPF		GEPSGEPSGD		NISPQAGS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та нейрогенез.

Ген

Ген DAB1 має довжину 1,1 мільйона п. о., тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 тисяч п. о., що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.

Сигнальні шляхи

DAB1 бере участь у риліновому сигнальному шляху. Рилін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами головного мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від риліну в сигнальному шляху, що контролює міграцію та позиціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутрішньоклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування риліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках.

Патологія

У мишей мутації генів Dab1 і Reln прирводять до схожих фенотипів, зокрема до характерного фенотипу scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Див. також

• Хромосома 1

Література

• Lambert de Rouvroit C., Goffinet A.M. (1998). Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31-p32. Genomics. 53: 246—247. PMID 9790777 doi:10.1006/geno.1998.5523
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з DAB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2661 (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018. [Архівовано 2018-05-03 у Wayback Machine.]
5. UniProt, O75553 (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2018. Процитовано 26 квітня 2018.

Портал «Біологія»   Портал «Хімія»