М'язова дистрофія

М'язова дистрофія
Медична спеціальність	неврологія, педіатрія і медична генетика
Джерело додаткових зовнішніх даних	nanbyou.or.jp/entry/4522​(яп.)
ICD-9-CM	359.1[1][2]
Ідентифікатор NCI Thesaurus	C84910[1]
М'язова дистрофія у Вікісховищі

В ураженому м'язі (праворуч) тканина дезорганізована, а концентрація дистрофіну (зелений), важливого білку для нормального функціонування м'язу, сильно знижено.

М'язові дистрофії (МД) — генетично і клінічно неоднорідна група рідкісних м'язових захворювань, які викликають прогресуючу слабкість і руйнування скелетних м'язів з плином часу[3]. Захворювання розрізняють за тим, які м'язи уражаються в першу чергу, ступенем слабкості, швидкістю погіршення стану і часом появи симптомів[3]. Деякі типи також пов'язані з проблемами в інших органах[4].

Більше тридцяти різних захворювань класифікуються як м'язова дистрофія[3][4]. З них м'язова дистрофія Дюшенна (МДД) становить близько 50 % випадків і вражає чоловіків, починаючи з чотирирічного віку. Інші поширені м'язові дистрофії включають м'язову дистрофію Беккера, фаціоскапуло-гумеральну м'язову дистрофію і Міотонічну дистрофію, в той час як м'язова дистрофія кінцівок і вроджена м'язова дистрофія є групою з декількох — зазвичай ультра рідкісних — генетичних захворювань.

М'язові дистрофії викликані мутаціями в генах, зазвичай беруть участь в створенні м'язових білків[4]. Ці мутації успадковуються від батьків або можуть виникати спонтанно під час раннього розвитку[4]. М'язові дистрофії можуть бути Х-зчепленими рецесивними, аутосомно-рецесивними або аутосомно-домінантними[4]. Діагностика часто включає аналіз крові і генетичне тестування[4].

Ліків від м'язової дистрофії не існує[3]. На даний час розробляється кілька препаратів, спрямованих на усунення першопричини захворювання, включаючи генну терапію і антисенсові препарати[4]. Інші ліки, що застосовуються, включають стероїди для уповільнення дегенерації м'язів, протисудомні препарати для контролю судом і деякої активності м'язів, а також імунодепресанти для уповільнення пошкодження відмерлих клітин м'язів[3]. Фізіотерапія, Брейс-апарат і коригувальні операції можуть допомогти при деяких симптомах[3], в той час як допоміжна вентиляція може знадобитися тим, у кого слабкі дихальні м'язи[4].

Результат залежить від конкретного типу захворювання[3]. Багато хворих з часом втрачають здатність ходити[4], а м'язова дистрофія Дюшенна, зокрема, пов'язана зі скороченням тривалості життя.

М'язова дистрофія була вперше описана в 1830-х роках Чарльзом Беллом[4]. Слово «дистрофія» походить від грецького dys, що означає «немає, не-» і troph-, що означає «живити»[4].

Ознаки та симптоми

Ознаками та симптомами, характерними для м'язової дистрофії, є[5]:

• Прогресуюче виснаження м'язів
• Погана рівновага
• Сколіоз (викривлення хребта і спини)
• Прогресуюча нездатність ходити
• Шкандибаюча хода
• Деформація колінної чашечки
• Обмежений діапазон рухів
• Утруднене дихання
• Кардіоміопатія
• М'язові спазми
• Ознака Гауерса

Причина

Більшість м'язової дистрофії передається у спадок; різні м'язові дистрофії успадковуються за різними схемами (Х-зчеплена, аутосомно-рецесивна або аутосомно-домінантна). У невеликого відсотка пацієнтів захворювання може бути викликане мутацією de novo (спонтанної)[6][7].

Діагностика

Діагноз м'язової дистрофії ставиться на підставі результатів біопсії м'язів, підвищення рівня креатинфосфокінази (CpK3), електроміографії і генетичного тестування. Фізичний огляд і історія хвороби пацієнта допоможуть лікарю визначити тип м'язової дистрофії. При різних типах м'язової дистрофії уражаються конкретні групи м'язів[8].

Класифікація

Назва розладу	OMIM	Ген	Шаблон успадкування	Вік початку	Уражені м'язи	Опис
М'язова дистрофія Беккера	300376 [Архівовано 2 червня 2019 у Wayback Machine.]	DMD	XR	Дитинство	Дистальні кінцівки переходять у загальну слабкість	Менш важкий варіант м'язової дистрофії Дюшенна[9], вражає переважно хлопчиків.
Вроджена м'язова дистрофія	Кілька	Кілька	AD, AR	При народженні	Загальна слабкість	Симптоми включають загальну м'язову слабкість і можливі деформації суглобів. Хвороба прогресує повільно, а тривалість життя скорочується. Вроджена м'язова дистрофія включає в себе кілька захворювань з різними симптомами. Дегенерація м'язів може бути легкою або важкою. Проблеми можуть обмежуватися скелетною мускулатурою, або м'язова дегенерація може супроводжуватися ураженням мозку та інших систем органів[10].Кілька форм вродженої м'язової дистрофії викликані дефектами білків, які, як вважається, мають певне відношення до комплексу дистрофін-глікопротеїн і до зв'язків між м'язовими клітинами і навколишньою їх клітинною структурою. При деяких формах вродженої м'язової дистрофії спостерігаються важкі пороки розвитку мозку, такі як ліссенцефалія і гідроцефалія[9].
М'язова дистрофія Дюшенна	310200 [Архівовано 15 травня 2021 у Wayback Machine.]	DMD	XR	Дитинство	Дистальні кінцівки переходять у загальну слабкість, включаючи дихальні м'язи	Найбільш поширена дитяча форма м'язової дистрофії, що вражає переважно хлопчиків (у жінок-носіїв можуть спостерігатися слабкі симптоми). Характеризується прогресуючим виснаженням м'язів. Клінічні симптоми стають очевидними, коли дитина починає ходити. До 10 років дитині можуть знадобитися скоби, а до 12 років більшість пацієнтів не можуть ходити[11]. Звичайна тривалість життя становить від 15 до 45 років[11]. Спорадичні мутації в цьому гені зустрічаються часто[12].
Дистальна м'язова дистрофія	254130 [Архівовано 26 травня 2021 у Wayback Machine.]	DYSF	AD, AR	20–60 років	Дистальні м'язи в руках, передпліччях і гомілках	Прогрес повільний і не небезпечний для життя[13]. Міопатія Мійоші, одна з дистальних м'язових дистрофій, викликає початкову слабкість в литкових м'язах і викликається дефектами в тому ж гені, який відповідає за одну з форм м'язової дистрофії кінцівок[9].
М'язова дистрофія Емері -Дрейфуса	Кілька	Кілька	XR, AD, AR	Дитинство, ранні підліткові роки	Дистальні м'язи кінцівок, кінцівка-пояс, серце	Симптоми включають м'язову слабкість і виснаження, що починаються в дистальних м'язах кінцівок і прогресують до залучення м'язів кінцівок — пояса. У більшості пацієнтів також спостерігаються дефекти серцевої провідності і аритмії[14][15].
Фаціоскапуло -плечова м'язова дистрофія	158900 [Архівовано 19 січня 2022 у Wayback Machine.]	DUX4	AD	Підлітковий вік	Обличчя, плечі, плечі, просуваються до інших м'язів	Викликає прогресуючу слабкість, спочатку в м'язах обличчя, плечей і верхньої частини рук. Часто уражаються додаткові м'язи[16]. Уражені люди можуть набути важку інвалідність, 20 % з них до 50 років потрібно інвалідне крісло[17]. У 30 % випадків відбуваються спонтанні мутації[17]. Проникнення і тяжкість захворювання, мабуть, нижче у жінок в порівнянні з чоловіками[17][18].
М'язова дистрофія кінцівок і поясів	Кілька	Кілька	AD, AR	Будь -коли	Верхні руки і ноги	Зазвичай людина веде нормальний спосіб життя з деякою допомогою. Рідкісні серцево-легеневі ускладнення можуть бути небезпечні для життя[19].
Міотонічна м'язова дистрофія	160900 [Архівовано 20 січня 2022 у Wayback Machine.] 602668 [Архівовано 20 січня 2022 у Wayback Machine.]	DMPK CNBP	AD	Дорослість	Скелетні м'язи, серце, інші групи м'язів	Має міотонію (уповільнення розслаблення м'язів), а також м'язове виснаження і слабкість[20]. Різниться по тяжкості і проявам і вражає багато систем організму, крім скелетних м'язів, включаючи серце, ендокринні органи і очі[21].
М'язова дистрофія окоглотки	164300 [Архівовано 19 січня 2022 у Wayback Machine.]	PABPN1	AD, рідко AR	40-50 років	Очні м'язи, обличчя, горло, таз, плечі

Лікування

Ножний бандаж, який вдягають на ліву ногу, з гомілковостопним шарніром

В даний час не існує ліків від м'язової дистрофії. З точки зору лікування, фізіотерапія, трудотерапія, ортопедичне втручання (наприклад[22][23], логопедія і респіраторна терапія можуть бути корисні[22]. Низькоінтенсивні кортикостероїди, такі як преднізон і дефлазакорт, можуть допомогти підтримати м'язовий тонус[24]. Ортези (ортопедичні пристрої, які використовуються для підтримки) і коригувальна ортопедична хірургія можуть знадобитися для поліпшення якості життя в деяких випадках[4]. Проблеми з серцем, що виникають при EDMD і міотонічній м'язовій дистрофії, можуть вимагати встановлення кардіостимулятора[25]. Міотонія (уповільнене розслаблення м'язів після сильного скорочення), що виникає при міотонічній м'язовій дистрофії, може лікуватися такими препаратами, як хінін[26].

Окупаційна терапія допомагає людині з МД брати участь в повсякденному житті (наприклад, в само годуванні та особистому догляді) і проводити дозвілля на максимально незалежному рівні. Це може бути досягнуто за допомогою адаптивного обладнання або використання методів енергозбереження. Окупаційна терапія може внести зміни в навколишнє середовище людини, як вдома, так і на роботі, щоб підвищити його функціональність і доступність; крім того, вона займається психосоціальними змінами і когнітивним зниженням, які можуть супроводжувати МД, а також забезпечує підтримку і просвітництво сім'ї та самої людини щодо захворювання[27].

Прогноз

Прогноз залежить від конкретної форми м'язової дистрофії. Деякі дистрофії викликають прогресуючу слабкість і втрату функції м'язів, що може призвести до важкої фізичної інвалідності і небезпечному для життя погіршення роботи дихальних м'язів або серця. Інші дистрофії не впливають на тривалість життя і викликають лише відносно легкі порушення[4].

Історія

У 1860-х роках в медичних журналах стали з'являтися описи хлопчиків, які прогресивно слабшали, втрачали здатність ходити і вмирали в ранньому віці. У наступному десятилітті[28] французький невролог Гійом Дюшен дав вичерпний опис найбільш поширеної і важкої форми захворювання, яка тепер носить його ім'я — хвороба Дюшена[29].

Суспільство і культура

У 1966 році Джеррі Льюїс та Асоціація м'язової дистрофії (MDA) почали щорічну телепередачу «Телемарафон Джеррі Льюїса», присвячену Дню праці, яка, ймовірно, зробила більше для підвищення обізнаності щодо м'язової дистрофії, ніж будь-які інші заходи чи ініціативи. Проте прихильники прав інвалідів розкритикували телемарафон за те, що він зображає тих, хто живе з цією хворобою, як тих, хто заслуговує жалю, а не поваги[30].

18 грудня 2001 року в США був підписаний закон MD CARE Act; він вносить зміни у Закон про службу суспільного охорони здоров'я, щоб забезпечити проведення досліджень для різних м'язових дистрофій. Цей закон також затвердив Координаційний комітет з м'язевої дистрофії, щоб допомогти сфокусувати дослідницькі зусилля за допомогою наступної стратегії дослідження[31][32].

Спільнота користувачів World Community Grid надала потужності своїх домашніх комп'ютерів для проєкту розробки ліків від м'язової дистрофії.

Примітки

1. Disease Ontology — 2016.
   d:Track:Q4117183d:Track:Q5282129
2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
   d:Track:Q55345445
3. Muscular Dystrophy Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). web.archive.org. 30 липня 2016. Архів оригіналу за 30 липня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
4. Muscular Dystrophy: Hope Through Research. web.archive.org. 30 вересня 2016. Архів оригіналу за 30 вересня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
5. Muscular Dystrophy: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. 1 липня 2021. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
6. Muscular dystrophy - Causes. nhs.uk (англ.). 23 жовтня 2017. Архів оригіналу за 2 квітня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
7. Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, William M. (2000). Spontaneous mutations. An Introduction to Genetic Analysis. 7th edition (англ.). Архів оригіналу за 2 квітня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
8. How is muscular dystrophy (MD) diagnosed?. https://www.nichd.nih.gov/ (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021. {{cite web}}: Зовнішнє посилання в |website= (довідка)
9. Wayback Machine (PDF). web.archive.org. 5 квітня 2014. Архів оригіналу (PDF) за 5 квітня 2014. Процитовано 16 вересня 2021.
10. Congenital Muscular Dystrophy Clinical Presentation: History, Causes, Clinical Aspects. emedicine.medscape.com (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
11. Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 5 квітня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
12. Duchenne Muscular Dystrophy. patient.info (англ.). Архів оригіналу за 2 грудня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
13. Distal muscular dystrophies. Handbook of Clinical Neurology (англ.). Т. 101. 1 січня 2011. с. 239—262. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISSN 0072-9752. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
14. OMIM Entry - # 310300 - EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 1, X-LINKED; EDMD1. web.archive.org. 10 березня 2017. Архів оригіналу за 10 березня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
15. Emery-Dreifuss muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 12 березня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
16. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: MedlinePlus Genetics. medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 24 березня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
17. Statland, Jeffrey M.; Tawil, Rabi (5 грудня 2016). Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. Continuum : Lifelong Learning in Neurology. Т. 22, № 6. с. 1916—1931. doi:10.1212/CON.0000000000000399. ISSN 1080-2371. PMC 5898965. PMID 27922500. Процитовано 16 вересня 2021.
18. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 4 липня 2016. Процитовано 16 вересня 2021.
19. Jenkins, Simon P. R. (2005). Sports science handbook : the essential guide to kinesiology, sport and exercise science. Brentwood, Essex: Multi-Science. ISBN 0-906522-36-6. OCLC 61254402.
20. Turner, Chris; Hilton-Jones, David (1 квітня 2010). The myotonic dystrophies: diagnosis and management. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (англ.). Т. 81, № 4. с. 358—367. doi:10.1136/jnnp.2008.158261. ISSN 0022-3050. PMID 20176601. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
21. Bird, Thomas D. (1993). Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora JH; Mirzaa, Ghayda; Amemiya, Anne (ред.). Myotonic Dystrophy Type 1. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301344. Архів оригіналу за 19 січня 2022. Процитовано 16 вересня 2021.
22. What are the treatments for muscular dystrophy (MD)?. https://www.nichd.nih.gov/ (англ.). Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021. {{cite web}}: Зовнішнє посилання в |website= (довідка)
23. Muscular Dystrophy - OrthoInfo - AAOS. www.orthoinfo.org. Архів оригіналу за 16 вересня 2021. Процитовано 16 вересня 2021.
24. McADAM, LAURA C.; MAYO, AMANDA L.; ALMAN, BENJAMIN A.; BIGGAR, W. DOUGLAS (2012-5). The Canadian experience with long term deflazacort treatment in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myologica. Т. 31, № 1. с. 16—20. ISSN 1128-2460. PMC 3440807. PMID 22655512. Архів оригіналу за 20 травня 2014. Процитовано 16 вересня 2021.
25. Verhaert, David; Richards, Kathryn; Rafael-Fortney, Jill A.; Raman, Subha V. (2011-1). Cardiac Involvement in Patients with Muscular Dystrophies: Magnetic Resonance Imaging Phenotype and Genotypic Considerations. Circulation. Cardiovascular imaging. Т. 4, № 1. с. 67—76. doi:10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. ISSN 1941-9651. PMC 3057042. PMID 21245364. Процитовано 16 вересня 2021.
26. Eddy, Linda L. (2013). Caring for children with special healthcare needs and their families : a handbook for healthcare professionals. Ames, Iowa. ISBN 978-1-118-51796-3. OCLC 826652836.
27. Pedretti, Lorraine Williams (2001). Occupational therapy : practice skills for physical dysfunction (вид. 5th ed). St. Louis: Mosby. ISBN 0-323-00765-1. OCLC 46428488.
28. Laing, Nigel G; Davis, Mark R; Bayley, Klair; Fletcher, Sue; Wilton, Steve D (2011-8). Molecular Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy: Past, Present and Future in Relation to Implementing Therapies. The Clinical Biochemist Reviews. Т. 32, № 3. с. 129—134. ISSN 0159-8090. PMC 3157948. PMID 21912442. Процитовано 16 вересня 2021.
29. Muscular Dystrophy: Hope Through Research | National Institute of Neurological Disorders and Stroke. www.ninds.nih.gov. Архів оригіналу за 4 січня 2017. Процитовано 16 вересня 2021.
30. Wiener, Jon (2 вересня 2011). The End of the Jerry Lewis Telethon—It's About Time (амер.). ISSN 0027-8378. Архів оригіналу за 18 квітня 2015. Процитовано 16 вересня 2021.
31. MD-CARE Act (2001 - H.R. 717). GovTrack.us (англ.). Архів оригіналу за 19 лютого 2012. Процитовано 16 вересня 2021.
32. nih_master. web.archive.org. 7 листопада 2012. Архів оригіналу за 7 листопада 2012. Процитовано 16 вересня 2021.