Болезнь Куфса

Болезнь Куфса
OMIM	204300

Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу[1].

Эпоним

Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955)[2][3].

Наследование

Аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни Куфса: оба родителя больного ребёнка являются носителями дефектного гена (помечен красным кружочком). По законам Менделя вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %.

Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу[1] — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин. Мутация гена (англ. CLN4), ответственного за развитие клинической картины нейронального цероидного липофусциноза 4-го типа не картирована[4].

Патогенез

Генетически детерминированный дефект ведёт к накоплению в лизосомах клеток аутофлюоресцентного липопигмента, который состоит из белков сапозинов А и D и/или субединицы митохондриальной АТФ-синтазы[4].

Классификация

Молекулярная генетика позволяет дифференцировать генные мутации, ведущие к развитию клинической симптоматики болезни Куфса. При этом различают:

• восковидный липофусциноз нейронов 4-a типа (ген CLN6, локализованный на длинном плече 15-й хромосомы — локус 15q21-q23)[5]
• восковидный липофусциноз нейронов 4-b типа (ген DNAJC5, локализованный на длинном плече 20-й хромосомы — локус 20q13.33)[6]

Клиническая картина

Лечение

Эффективного лечения восковидного липофусциноза нейронов не разработано[4].

Прогноз

Неблагоприятный[4].

См. также

• Восковидные липофусцинозы нейронов
• Лизосомные болезни накопления
• Паренхиматозные дистрофии

Примечания

1. Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил  (неопр.). Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
2. Медицинская библиотека  (неопр.). Куфса болезнь. nedug.ru. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 20 января 2015 года.
3. Куфса болезнь // 1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг (рус.).
4. Энциклопедия заболеваний: редкие болезни  (неопр.). Нейрональный цероидный липофусциноз 4 типа. rare-diseases.ru. Дата обращения: 19 января 2015. Архивировано 9 января 2015 года.
5. OMIM 204300
6. OMIM 162350

Литература

• Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг.
• Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г.
• Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

Ссылки