Генетика

Фрагмент ДНК

Гене́тика (от греч. γενητως — «порождающий, происходящий от кого-то»[1][2][3]) — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах[4][5][6][7].➤

В зависимости от объекта исследования выделяют генетику растений, животных, микроорганизмов[англ.], человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и др. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генной инженерии[8].

История

Основная статья: История генетики

Наблюдение того, что живые существа наследуют черты от своих родителей, использовалось с доисторических времен для улучшения сельскохозяйственных растений и животных посредством селекционного выведения (искусственного отбора)[9]. Начало современной генетике было заложено в работах августинского монаха Грегора Менделя в середине XIX века[10].

Первым слово «генетика» использовал венгерский дворянин Имре Фестерик, описавший несколько правил генетического наследования в своей работе «Генетический закон природы» (нем. Die genetischen Gesetze der Natur, 1819). Его второй закон аналогичен опубликованному Менделем. В третьем законе он разработал основные принципы мутации (поэтому его можно считать предшественником Хуго Де Фриза)[11].

Смешивание наследования приводит к усреднению каждой характеристики, что, как отметил инженер Флеминг Дженкин, делает невозможным эволюцию путем естественного отбора

Работе Менделя предшествовали другие теории наследования. В XIX веке была популярна теория слитной наследственности[англ.], предложенная в работе Чарльза Дарвина «Происхождение видов» 1859 года, согласно которой индивиды наследуют среднее значение черты от своих родителей[12]. Однако работа Менделя предоставила примеры, где признаки не смешивались после гибридизации, показывая, что признаки формируются комбинациями различных генов, а не их смесью. Теперь смешивание признаков в потомстве объясняется действием множества генов с количественные эффектами[англ.]. Другой теорией, получившей некоторую поддержку, стала теория наследования приобретенных характеристик, говорящая о том, что люди наследуют черты, укрепленные их родителями. Известно, что эта теория, обычно ассоциируемая с Жаном-Батистом Ламарком, неверна, так как опыт отдельных людей не влияет на гены, которые они передают своим детям[13]. Хотя доказательства в области эпигенетики возродили некоторые аспекты теории Ламарка[14]. Другие теории включали пангенезис Чарльза Дарвина и её трактовку Фрэнсисом Гальтоном[15].

Менделевская и классическая генетика

Наблюдение Морганом наследования мутации с полом, вызывающей белые глаза у дрозофилы, привело его к гипотезе о том, что гены расположены на хромосомах
См. также: Мутационная теория и Синтетическая теория эволюции

Современная генетика началась с изучения Менделем природы наследования у растений. В своей работе «Эксперименты по гибридизации растений» (нем. Versuche über Pflanzenhybriden), представленной в 1865 году Обществом исследования природы (нем. Naturforschender Verein) в Брно, Мендель проследил закономерности наследования некоторых признаков у растений гороха и математически описал их[16]. Хотя этот тип наследования можно было наблюдать только по нескольким признакам, работа Менделя предполагала, что наследственность была частичной, а не приобретенной, и что образцы наследования многих признаков можно объяснить с помощью простых правил и соотношений.

Важность работы Менделя получила широкое признание только после его смерти, когда в 1900 году Хьюго де Фриз и другие учёные заново открыли его исследования. Уильям Бейтсон, сторонник работы Менделя, ввел слово «генетика» в 1905 году[17][18] (прилагательное «генетическое», образованное от греческого слова «генезис» — γένεσις, «происхождение», предшествует существительному и впервые использовалось в биологическом смысле в 1860 году[19]). Бейтсон как выступал в качестве наставника, так и в значительной степени получил помощь от других учёных из колледжа Ньюнхэм в Кембридже, в частности, работы Бекки Сондерс[англ.], Норы Дарвин Барлоу[англ.] и Мюриэл Уолдейл Онслоу[англ.][20]. Бейтсон популяризировал использование слова «генетика» для описания изучения наследования в своем вступительном слове на Третьей международной конференции по гибридизации растений в Лондоне в 1906 году[21].

После повторного открытия работы Менделя учёные попытались определить, какие молекулы в клетке ответственны за наследование. В 1911 году Томас Морган заявил, что гены находятся на хромосомах, основываясь на наблюдениях мутации белого глаза, связанной с полом, у плодовых мух[22]. В 1913 году его ученик Альфред Стюртевант использовал феномен сцепленного наследования, чтобы показать, что гены расположены на хромосоме линейно[23].

Молекулярная генетика

Хотя гены, как было известно, находятся в хромосомах, последние содержат как белок, так и ДНК, и учёные не знали, какой из этих двух компонентов отвечает за наследование. В 1928 году Фредерик Гриффит открыл феномен трансформации. Эксперимент Гриффита показал, что погибшие бактерии способны переносить генетический материал, чтобы «трансформировать» ещё живые бактерии. Шестнадцать лет спустя, в 1944 году, эксперимент Эйвери-Маклауда-Маккарти определил ДНК как молекулу, ответственную за трансформацию[24].

Особенности наследования

Дискретное наследование и законы Менделя

Основная статья: Законы Менделя

На самом фундаментальном уровне наследование в организмах происходит путем передачи отдельных наследуемых единиц, называемых генами, от родителей к потомству[25]. Это свойство впервые наблюдал Грегор Мендель, который изучал сегрегацию наследственных признаков у саженцев гороха[16][26]. В своих экспериментах по изучению цвета цветка Мендель заметил, что цветы каждого растения гороха были либо фиолетовыми, либо белыми, но никогда не были промежуточным звеном между двумя цветами. Эти разные, отдельные версии одного и того же гена называются аллелями.

Разделы генетики

Методы генетики

  1. Гибридологический — изучение наследственных свойств организма с помощью скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства. Основной метод генетики.
  2. Цитогенетический — изучение структуры и числа хромосом.
  3. Биохимический — изучение изменений в биохимических параметрах организма, возникающих в результате изменения генотипа.
  4. Онтогенетический — изучение проявления гена в процессе онтогенеза.
  5. Популяционный — изучение генетического состава популяций. Позволяет узнать распространение отдельных генов в популяции и вычислить частоту аллелей и генотипов.
  6. Генеалогический — изучение и составление родословных. Позволяет установить тип и характер наследования признаков.
  7. Близнецовый — изучение близнецов с одинаковыми генотипами. Позволяет выяснить влияние среды на формирование различных признаков, а также заболеваний, в т.ч. психиатрических[27].
  8. Генная инженерия — использование природных или искусственно созданных генов.
  9. Математический — статистическая обработка полученных данных.

Модельные организмы

Drosophila melanogaster

Изначально наследование изучалось у широкого диапазона организмов, однако учёные стали специализироваться на генетике конкретных видов. Модельными становятся те организмы, по которым уже накоплено много научных данных, которые уже исследовались и легко содержатся в лабораторных условиях. Модельные организмы выбирались отчасти благодаря удобству — короткому времени генерации (быстрой смены поколений) и возможности генетических манипуляций. В результате, в генетических исследованиях некоторые виды стали основными[28].

К широко используемым в генетических исследованиях модельным организмам относят бактерию Escherichia coli, растение Arabidopsis thaliana, дрожжи Saccharomyces cerevisiae, нематоду Caenorhabditis elegans, плодовую муху Drosophila melanogaster и обыкновенную домовую мышь (Mus musculus).

Общество и культура

19 марта 2015 года группа ведущих биологов призвала к всемирному запрету на клиническое использование методов редактирования генома человека, в частности, CRISPR и цинкового пальца, в результате которых внесённые изменения могут быть унаследованы[29][30][31][32]. В апреле 2015 года китайские исследователи сообщили о результатах фундаментальных исследований по редактированию ДНК нежизнеспособных человеческих эмбрионов с использованием CRISPR[33][34].

См. также

Примечания

  1. ↑ Genetikos (γενετ-ικός). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University. Дата обращения: 25 января 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.
  2. ↑ Genesis (γένεσις). Henry George Liddell, Robert Scott, A Greek-English Lexicon. Perseus Digital Library, Tufts University. Дата обращения: 25 января 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.
  3. ↑ Genetic. Online Etymology Dictionary. Дата обращения: 28 мая 2014. Архивировано 23 августа 2011 года.
  4. ↑ Genetics and the Organism: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman[англ.], 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
  5. ↑ Hartl D, Jones E (2005)
  6. ↑ the definition of genetics (англ.). www.dictionary.com. Дата обращения: 25 октября 2018.
  7. ↑ Большой толковый словарь русского языка / гл. ред. С. А. Кузнецов.. — СПб.: Норинт, 1998.
  8. ↑ Большой энциклопедический словарь. Биология / Гл. ред. М. С. Гиляров. — 3-е изд. — М.: Большая российская энциклопедия, 1999. — ISBN 5852702528.
  9. ↑ DK Publishing. Science: The Definitive Visual Guide (неопр.). — Penguin, 2009. — С. 362. — ISBN 978-0-7566-6490-9.
  10. ↑ Weiling, F. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884 (англ.) // American Journal of Medical Genetics[англ.] : journal. — 1991. — Vol. 40, no. 1. — P. 1—25; discussion 26. — doi:10.1002/ajmg.1320400103. — PMID 1887835.
  11. ↑ Poczai P.; Bell N.; Hyvönen J. Imre Festetics and the Sheep Breeders' Society of Moravia: Mendel's Forgotten "Research Network" (англ.) // PLoS Biology : journal. — 2014. — Vol. 12, no. 1. — P. e1001772. — doi:10.1371/journal.pbio.1001772. — PMID 24465180. — PMC 3897355.
  12. ↑ Matthew Hamilton. Population Genetics (неопр.). — Georgetown University, 2011. — С. 26. — ISBN 978-1-4443-6245-9.
  13. ↑ Lamarck, J-B (2008). In Британская энциклопедия. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online Архивная копия от 14 апреля 2020 на Wayback Machine on 16 March 2008.
  14. ↑ Singer, Emily. A Comeback for Lamarckian Evolution? (англ.) // Technology Review[англ.] : magazine. — 2009. — 4 February. Архивировано 27 января 2016 года.
  15. ↑ Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
  16. ↑ 1 2 Blumberg, Roger B. Mendel's Paper in English. Архивировано 13 января 2016 года.
  17. ↑ genetics, n., Оксфордский словарь английского языка, 3rd ed.
  18. ↑ Bateson W. Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905. The John Innes Centre. Дата обращения: 15 марта 2008. Архивировано 13 октября 2007 года. Обратите внимание, что письмо было адресовано Адаму Седжвику, зоологу и «Читателю по морфологии животных» в Тринити-колледж (Кембридж)
  19. ↑ genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed.
  20. ↑ Richmond, Marsha L. Opportunities for women in early genetics (англ.) // Nature Reviews Genetics : journal. — 2007. — November (vol. 8, no. 11). — P. 897—902. — doi:10.1038/nrg2200. — PMID 17893692. Архивировано 16 мая 2008 года.
  21. ↑ Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". In Wilks, W (ed.). Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society. Первоначально названный «Международная конференция по гибридизации и селекции растений», название было изменено в результате речи Бейтсона. Видете Cock A. G., Forsdyke D. R. Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson (англ.). — Springer[англ.], 2008. — P. 248. — ISBN 978-0-387-75687-5.
  22. ↑ Moore, John A. Thomas Hunt Morgan – The Geneticist (англ.) // Integrative and Comparative Biology[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1983. — Vol. 23, no. 4. — P. 855—865. — doi:10.1093/icb/23.4.855.
  23. ↑ Sturtevant A. H. The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association (англ.) // The Journal of Experimental Biology : journal. — The Company of Biologists[англ.], 1913. — Vol. 14. — P. 43—59. — doi:10.1002/jez.1400140104. Архивировано 27 февраля 2008 года.
  24. ↑ Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine[англ.] : journal. — Rockefeller University Press[англ.], 1944. — Vol. 79, no. 2. — P. 137—158. — doi:10.1084/jem.79.2.137. — PMID 19871359. — PMC 2135445. Reprint: Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III (англ.) // The Journal of Experimental Medicine[англ.] : journal. — Rockefeller University Press[англ.], 1979. — Vol. 149, no. 2. — P. 297—326. — doi:10.1084/jem.149.2.297. — PMID 33226. — PMC 2184805.
  25. ↑ Patterns of Inheritance: Introduction // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman[англ.], 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
  26. ↑ Mendel's experiments // An Introduction to Genetic Analysis (неопр.) / Griffiths, Anthony J.F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart. — 7th. — New York: W.H. Freeman[англ.], 2000. — ISBN 978-0-7167-3520-5.
  27. ↑ Tinca J. C. Polderman, Beben Benyamin, Christiaan A. de Leeuw, Patrick F. Sullivan, Arjen van Bochoven, Peter M. Visscher, Danielle Posthuma. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies (англ.) // Nature Genetics. — 2015-07. — Vol. 47, iss. 7. — P. 702–709. — ISSN 1546-1718. — doi:10.1038/ng.3285.
  28. ↑ The Use of Model Organisms in Instruction. University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Дата обращения: 30 мая 2014. Архивировано из оригинала 13 марта 2008 года.
  29. ↑ Wade, Nicholas (19 марта 2015). "Scientists Seek Ban on Method of Editing the Human Genome". The New York Times. Архивировано 19 марта 2015. Дата обращения: 20 марта 2015.
  30. ↑ Pollack, Andrew (3 марта 2015). "A Powerful New Way to Edit DNA". The New York Times. Архивировано 26 марта 2015. Дата обращения: 20 марта 2015.
  31. ↑ Baltimore, David; Berg, Paul; Botchan, Dana; Charo, R. Alta; Church, George; Corn, Jacob E.; Daley, George Q.; Doudna, Jennifer A.; Fenner, Marsha; Greely, Henry T.; Jinek, Martin; Martin, G. Steven; Penhoet, Edward; Puck, Jennifer; Sternberg, Samuel H.; Weissman, Jonathan S.; Yamamoto, Keith R. A prudent path forward for genomic engineering and germline gene modification (англ.) // Science : journal. — 2015. — 19 March (vol. 348, no. 6230). — P. 36—38. — doi:10.1126/science.aab1028. — Bibcode: 2015Sci...348...36B. — PMID 25791083. — PMC 4394183.
  32. ↑ Lanphier, Edward; Urnov, Fyodor; Haecker, Sarah Ehlen; Werner, Michael; Smolenski, Joanna. Don't edit the human germ line (англ.) // Nature. — 2015. — 26 March (vol. 519, no. 7544). — P. 410—411. — doi:10.1038/519410a. — Bibcode: 2015Natur.519..410L. — PMID 25810189.
  33. ↑ Kolata, Gina (23 апреля 2015). "Chinese Scientists Edit Genes of Human Embryos, Raising Concerns". The New York Times. Архивировано 24 апреля 2015. Дата обращения: 24 апреля 2015.
  34. ↑ Liang, Puping et al. CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes (англ.) // Protein & Cell[англ.] : journal. — 2015. — 18 April (vol. 6, no. 5). — P. 363—372. — doi:10.1007/s13238-015-0153-5. — PMID 25894090. — PMC 4417674.

Литература

  • Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 т. М.: Мир, 1987—1988. Т. 1. 295 с. Т. 2 368 с. Т. 3. 335 с.
  • Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернин Л. С. Общая генетика. — М.: Высш. шк., 1985. — 446 с.
  • Гершензон С. М. Основы современной генетики. — Киев: Наук. думка, 1983. — 558 с.
  • Гершкович И. Генетика. — М.: Наука, 1968. — 698 с.
  • Дубинин Н. П. Генетика. — Кишинёв: Штииница, 1985. — 533 с.
  • Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика: учебное пособие для студентов университетов, обучающихся по направлению 510600 — Биология и биологическим специальностям. — 2-е, испр. и доп. — Новосибирск: Новосибирск : Сиб. унив. изд-во, 2003. — 478 с. — 2500 экз. — ISBN 5-94087-077-5
  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. 2-е изд., перераб. и доп. — СПб.: 2010. — 720 с.
  • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р. Основы генетики. — М.: Техносфера, 2007. — 896 с.
  • Льюин Б. Гены: Пер. с англ. — М.: Мир, 1987. — 544 с.
  • Пухальский В. А. Введение в генетику. — М.: КолосС, 2007. — 224 с. (Учебники и учеб. пособия для студентов высш. учеб. заведений)
  • Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 т. М.: Мир, 1998. Т. 1. 373 с. Т. 2. 391 с.
  • Свирежев Ю. М., Пасеков В. П. Основы математической генетики. — М.: Наука, 1982. — 511 с.
  • Мюнтцинг А. Генетика. — М.: Мир, 1967. — 610 с.

Ссылки