Альдостеронсинтаза

Альдостеронсинтаза
Обозначения
Символы CYP11B2; CYP11B
Entrez Gene 1585
HGNC 2592
OMIM 124080
RefSeq NP_000489
UniProt P19099
Другие данные
Шифр КФ 1.14.15.4
Локус 8-я хр. , 8q21-q22
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.

Функции

Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:

Заболевания

Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM 103900).

 

Prefix: a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9

Portal di Ensiklopedia Dunia