SRD5A1

SRD5A1
Обозначения
Символы SRD5A1
Entrez Gene 6715
HGNC 11284
OMIM 184753
RefSeq NM_001047
Другие данные
Шифр КФ 1.3.99.5
Локус 5-я хр. , 5p15.31
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

5-альфа-редуктаза 1 - фермент человека, кодируемый геном SRD5A1 на 5-й хромосоме. Представляет собой одну из изоформ 5-альфа редуктазы. Хотя изначально SRD5A1 был клонирован из простаты, экспрессия гена в тканях простаты низка, преобладая в коже, в том числе коже головы, что делает фермент удобной фармацевтической мишенью в терапии облысения.[1] Первый тип фермента не обнаруживается в плоде во время беременности, временно экспрессируется в коже новорожденного, и стабильно активируется начиная с пубертата.[2]

Клиническое значение

По данным одного исследования, как SRD5A1, так и SRD5A2 ассоциированы с синдромом поликистозных яичников, но только SRD5A1 влияет на выраженность гирсутизма у женщин.[3]

Примечания

  1. ↑ Harris G., Azzolina B., Baginsky W., Cimis G., Rasmusson G.H., Tolman R.L., Raetz C.R., Ellsworth K. Identification and selective inhibition of an isozyme of steroid 5 alpha-reductase in human scalp (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — November (vol. 89, no. 22). — P. 10787—10791. — PMID 1438277. — PMC 50427.
  2. ↑ Thigpen A.E., Silver R.I., Guileyardo J.M., Casey M.L., McConnell J.D., Russell D.W. Tissue distribution and ontogeny of steroid 5 alpha-reductase isozyme expression (англ.) // J. Clin. Invest.[англ.] : journal. — 1993. — August (vol. 92, no. 2). — P. 903—910. — doi:10.1172/JCI116665. — PMID 7688765. — PMC 294929.
  3. ↑ Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 2006. — October (vol. 91, no. 10). — P. 4085—4091. — doi:10.1210/jc.2006-0227. — PMID 16849416.