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Retinoblastoma
O retinoblastoma é um tumor maligno da retina desenvolvido a partir dos retinoblastos que são células precursoras dos fotorreceptores da retina. Esta doença pode ser hereditária, nesse caso é mais comum que afete ambos olhos, mas a maioria não tem familiares com retinoblastoma. CausasÉ causado por uma mutação congênita na proteína Rb definida pelo gene 13q14. [1] Um estudo estatístico efectuado por Alfred G. Knudson conduziu a uma hipótese acerca da razão porque alguns retinoblastomas são hereditários e outros aparecem por casualidade. Esta hipótese conduziu à primeira identificação de um gene supressor de tumores [2]. Knudson ganhou o Prêmio Lasker para a investigação médica, por este trabalho. Sinais e sintomasO tumor pode ter início em um ou em ambos os olhos. Geralmente, o retinoblastoma limita-se aos olhos, embora possa estender-se a outras zonas do crânio. O retinoblastoma presente em só um olho não é hereditária e afecta sobretudo crianças com mais idade. Quando a enfermidade se apresenta em ambos os olhos é sempre hereditária. O sinal mais comum e visível do retinoblastoma é uma aparência anormal da retina, vista como um corpo branco através da pupila (leucocoria), também conhecido como "olho de gato".[3] Outros sintomas incluem deterioração da visão, conjuntivite, glaucoma, e estrabismo. EpidemiologiaCerca de 80% dos casos afeta crianças com menos de 3 anos, sendo rara em maiores de 6 anos. Representa 3% dos tumores padecidos por menores de quinze anos. A incidência anual estimada é de aproximadamente 4 afetadas a cada um milhão de crianças. [4]. Com tratamento na fase inicial mais de 95% chegam a idade adulta.[5] TratamentoA escolha do tratamento que irá fazer o paciente dependerá da extensão do mal dentro do olho e para além deste. Os tumores pequenos podem ser removidos com cirurgia laser, com termoterapia ou crioterapia. Se o mal for ou puder vir a tornar-se irreparável, há possibilidade de remoção do olho para cura total do retinoblastoma. Técnicas mais modernas fazem uso da quimioterapia intra-arterial, em que o quimioterápico é injetado diretamente na artéria oftálmica. A técnica surgiu nos anos 80 no Japão e hoje é desenvolvida também em centros de excelência no ocidente, com destaque para o Memorial Sloan-Kettering Cancer Center em Nova York, com mais de 100 olhos tratados. Devido a esse fator hereditário, os pacientes e seus irmãos devem submeter-se a exames periódicos, juntamente com terapia genética para determinar o risco que têm em desenvolver o tumor. Referências
Ligações externas
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