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Coreia-acantocitose
A coreia-acantocitose (ChAc, também chamada de coreoacantocitose)[1] é uma doença hereditária rara causada por uma mutação em um gene que controla as proteínas estruturais das hemácias. Pertence a um grupo de quatro doenças caracterizadas sob o nome de neuroacantocitose.[2] Quando o sangue de um paciente é visto em um microscópio, algumas das hemácias parecem espinhosas. Essas células espinhosas são chamadas de acantócitos. Outros efeitos da doença podem incluir epilepsia, mudanças de comportamento, degeneração muscular e degradação neuronal semelhante à doença de Huntington. A idade média de início dos sintomas é de 35 anos. A doença é incurável e inevitavelmente leva à morte prematura. A coreia-acantocitose é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo muito complexo de início na idade adulta. Ela geralmente se manifesta como um distúrbio de movimento misto, no qual a coreia, os tiques, a distonia e até mesmo o parkinsonismo podem aparecer como sintomas.[3] Essa doença também é caracterizada pela presença de alguns distúrbios de movimento diferentes, incluindo coreia, distonia etc.[4][5] A coreia-acantocitose é considerada um distúrbio autossômico recessivo, embora tenham sido observados alguns casos com herança autossômica dominante.[1] Sinais e sintomasExistem vários sintomas que podem ajudar a diagnosticar essa doença, que é marcada pela presença de acantócitos no sangue (esses acantócitos podem, às vezes, estar ausentes ou até mesmo aparecer tardiamente no curso da doença)[6] e pela neurodegeneração que causa um distúrbio de movimento coreiforme.[7] Outro sintoma seria que essa doença deve ser considerada em pacientes que apresentam níveis elevados de acantócitos em um exame de sangue periférico.[8] A creatina quinase sérica é frequentemente elevada no corpo das pessoas afetadas por essa doença.[3] Os pacientes com coreia-acantocitose podem ter uma aparência de “homem de borracha” com instabilidade troncular e espasmos súbitos e violentos no tronco. Os pacientes desenvolvem coreia generalizada e uma minoria dos pacientes com coreia-acantocitose desenvolve parkinsonismo.[9] Em pelo menos um terço dos pacientes, as convulsões, geralmente generalizadas, são a primeira manifestação da doença. O comprometimento da memória e das funções executivas é frequente, embora não seja invariável.[9] As pessoas afetadas por essa doença também apresentam perda de neurônios. A perda de neurônios é uma característica marcante das doenças neurodegenerativas. Devido à natureza geralmente não regenerativa das células neuronais no sistema nervoso central adulto, isso resulta em um processo irreversível e fatal de neurodegeneração.[7] Há também a presença de vários distúrbios relacionados ao movimento, incluindo coreia, distonia e bradicinesia, sendo que um dos mais incapacitantes inclui os espasmos tronculares.[4] CausaA coreia-acantocitose é causada por uma mutação em ambas as cópias do gene VPS13A, que codifica a proteína 13A associada à triagem de proteínas vacuolares.[10] DiagnósticoOs testes de função proteica que demonstram uma redução nos níveis de coreína e também a análise genética podem confirmar o diagnóstico dado a um paciente. Para uma doença como essa, muitas vezes é necessário coletar amostras de sangue do paciente em várias ocasiões, com uma solicitação específica ao hematologista para examinar o material em busca de acantócitos.[3] Outro ponto é que o diagnóstico da doença pode ser confirmado pela ausência de coreína no western blot das membranas dos eritrócitos.[7] TratamentoO tratamento para combater a doença coreia-acantocitose é totalmente sintomático. Por exemplo, as injeções de toxina botulínica podem ajudar a controlar a distonia orolingual.[3] A estimulação cerebral profunda é um tratamento que tem efeitos variados sobre as pessoas que sofrem dos sintomas dessa doença; para alguns, ela ajudou bastante e, para outras pessoas, não ajudou em nada; ela é mais eficaz em sintomas específicos da doença.[4] Referências
Ligações externas |
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