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Malattia di Salla
La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica,[1] di tipo autosomico recessivo,[2] facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa.[3] È causata dal deficit del trasportatore della sialina lisosomiale. essa determina clinicamente un precoce ritardo mentale e importanti limitazioni fisiche. La malattia è stata descritta per la prima volta nel 1979,[4] su un gruppo di persone che vivevano nel comune di Salla,nella Lapponia finlandese. Si stima che la malattia di Salla colpisca circa 130 persone, principalmente in Finlandia e Svezia; essa fa parte di un gruppo di malattie proprie di quelle popolazioni nordiche. CaratteristicheÈ implicato un gene localizzato sul cromosoma 6 nel locus q14-q15, che codifica la sialina una proteina di membrana lisosomiale con la funzione di trasporto dello zucchero: l'acido N-acetilneuraminico o (Acido sialico), al di fuori dei lisosomi. La mutazione genetica determina il patologico accumulo dell'acido sialico nei lisosomi dove non può essere degradato nei suoi metaboliti.[3] La presentazione della malattia è diversa tra le forme ad esordio giovanile e quelle dell'adulto, dove spesso i sintomi sono più sfumati e l'aspettativa di vita migliore. I sintomi principali sono: l'ipotonia, l'atassia cerebellare e il ritardo mentale. La caratteristica visceromegalia e le fattezze grossolane sono presenti anche nei casi di malattia infantile. La progressiva atrofia cerebellare e la dismielinizzazione sono stati documentati all'imaging a risonanza magnetica (MRI). Utile diagnosticamente il fatto che i pazienti eliminano grandi quantità di acido sialico libero nelle urine. Sono caratteristici, alla microscopia elettronica, i lisosomi sono ingranditi. L'aspettativa di vita per le persone con malattia di Salla è compresa tra 50 e 60 di età. DiagnosiSi fa cercando nelle urine la presenza di acido sialico; si fa una indagine genetica nei parenti dei soggetti affetti da malattia nota. TerapiaCome molte malattie genetice e rare non esiste terapia causale ma sono solo possibili approcci sintomatici. In questo caso sono utili approcci fisioterapici per migliorare il tono muscolare e la coordinazione motoria, nonché approcci logopedici per migliorare la capacità di eloquio. Talvolta si usano i farmaci antiepilettici per controllare le crisi epilettiche. Note
Bibliografia
Collegamenti esterni
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