GeneReviews

GeneReviews è un database online che contiene articoli peer-review standardizzati che descrivono specifiche malattie ereditarie. È stato fondato nel 1997 come GeneClinics da Roberta A. Pagon (Università di Washington) grazie ad un finanziamento dal National Institutes of Health.[1] La sua attenzione è posta soprattutto sulle malattie monogeniche, fornendo informazioni aggiornate specifiche sulla diagnosi, sul trattamento e consulenza genetica. Il database viene pubblicato dal National Center for Biotechnology Information. Gli articoli vengono aggiornati ogni due o tre anni o, se necessario, più frequentemente ogni volta che si verificano cambiamenti significativi clinicamente rilevanti. Gli articoli sono ricercabili per autore, titolo, gene, nome della malattia o della proteina coinvolta, e sono disponibili gratuitamente.[2]

Note

  1. ^ Roberta A. Pagon, Peter Tarczy-Hornoch, Patricia K. Baskin, Joseph E. Edwards, Maxine L. Covington, Miriam Espeseth, Christine Beahler, Thomas D. Bird e Bradley Popovich, GeneTests-GeneClinics: Genetic testing information for a growing audience, in Human Mutation, vol. 19, n. 5, 2002, pp. 501–9, DOI:10.1002/humu.10069, PMID 11968082.
  2. ^ GeneReviews, su genereviews.org. URL consultato il 13 giugno 2013.

Collegamenti esterni

  Portale Internet