Ittiosi

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Ittiosi
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM757.1
ICD-10Q80
MeSHD007057
MedlinePlus001451
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Le ittiosi (inglese e latino ichthyosis) sono un'ampia ed eterogenea famiglia di disordini della cheratinizzazione che fanno apparire la pelle come fosse coperta da squame, screpolata e inspessita. Il termine deriva dal greco ἰχϑύς, «pesce», e dal suffisso -ωσις, «stato, condizione (in genere morbosa)», per la relativa somiglianza con la pelle a squame dei pesci. Con l'eccezione delle ittiosi acquisite si tratta di genodermatosi, ossia disordini della pelle dipendenti da fattori genetici.[1][2][3]

Epidemiologia

Con l'eccezione dell'ittiosi volgare (incidenza 1:250-1000) e della ittiosi X-linked (incidenza 1:2000-6000)[2] si tratta di malattie rare la cui incidenza sulla popolazione generale è normalmente inferiore a 1:100000.[1]

La frequenza con cui le ittiosi appaiono non sembra legata a fattori quali la provenienza geografica, il sesso (salvo le X-linked). Il clima freddo e asciutto tende a rendere la patologia più evidente mentre il contrario accade in climi caldo-umidi.

Eziopatogenesi

Caratteristica comune delle varie forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto di cheratizzazione caratteristico e differente per ciascuna forma. Trattandosi di patologie di origine genetica, a ciascuna di esse corrisponde un diverso difetto nel DNA.[4]

Classificazione

Le ittiosi sono classificate distinguendo forme ereditarie e acquisite. Le forme ereditarie sono ulteriormente suddivise in non-sindromiche e sindromiche ciascuna delle quali comprende vari gruppi.[2][5]

Ittiosi ereditarie

Ittiosi non sindromiche

Gruppo Malattia Trasmissione Geni
ittiosi comuni Ittiosi volgare (IV) autosomica semidominante FLG
Ittiosi X-linked (RXLI) recessiva legata al cromosoma X STS
ittiosi congenite autosomico recessive (ARCI) Ittiosi Arlecchino (HI) autosomica recessiva ABCA12
Ittiosi lamellare (LI) autosomica recessiva TGM1, NIPAL4, ALOX12B, ABCA12
Eritrodermia ittiosiforme congenita (CIE) autosomica recessiva ALOXE3, ALOX12B, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, TGM1
Ittiosi a costume da bagno (BSI) autosomica recessiva TGM1
Collodion baby a regressione spontanea (SHCB) autosomica recessiva TGM1
Collodion baby acrale a regressione spontanea (ASHCB) autosomica recessiva TGM1, ALOX12B, ALOXE3
ittiosi cheratinopatiche Ittiosi epidermolitica (EI) autosomica dominante KRT1, KRT10
Ittiosi epidermolitica superficiale (SEI) autosomica dominante KRT2
Ittiosi epidermolitica anulare (AEI) autosomica dominante KRT1, KRT10
Ittiosi di Curth-Macklin, a istrice(ICM) autosomica dominante KRT1
Ittiosi epidermolitica autosomico recessiva (AREI) autosomica recessiva KRT10
Nevi epidermolitici mutazioni somatiche KRT1, KRT10
altre forme Cheratodermia da loricrina (LK) autosomica dominante LOR
Eritrocheratodermia variabile (EKV) autosomica dominante GJB3, GJB4
Sindrome da desquamazione cutanea infiammatoria (PSS tipo B) autosomica recessiva CDSN
Ittiosi esfoliativa autosomica recessiva SERPINB8, CSTA
Sindrome cheratosi lineare-ittiosi congenita-cheratoderma sclerosante (KLICK) autosomica dominante POMP
Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita (CRIE) , Ittiosi con confetti (IWC) autosomica dominante - sporadica KRT10, KRT1
Fonti:Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Archiviato il 26 dicembre 2012 in Internet Archive. - Atlas of Genodermatoses, Second Edition

Ittiosi sindromiche

Gruppo Malattia Trasmissione Geni
Sindromi ittiosiche X-linked Ittiosi X-linked recessiva (RXLI) recessiva legata al cromosoma X STS
Ittiosi follicolare-alopecia-fotofobia (IFAP) recessiva legata al cromosoma X MBPTS2
Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle (CDPX2) recessiva legata al cromosoma X EBP
Sindromi ittiosiche autosomiche con anormalità dei capelli Sindrome di Netherton (NS) autosomica recessiva SPINK5
Dermatite severa-allergie multiple-spreco metabolico (SAM) autosomica recessiva DSG1
Ittiosi con ipotricosi (IHS) autosomica recessiva ST14
Ittiosi con ipotricosi-colangite sclerosante (IHSC) autosomica recessiva CLDN1
Tricotiodistrofia (TTD) autosomica recessiva ERCC2, XPD ERCC3, XPB GTF2H5, TTDA
Sindromi ittiosiche autosomiche con segni neurologici Sindrome di Refsum (HMSN4) autosomica recessiva PHYH, PEX7
Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK) autosomica recessiva AP1S1
Sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) autosomica recessiva ALDH3A2
Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia spastica autosomica recessiva ELOVL4
Sindromi ittiosiche autosomiche con sordità Sindrome cheratite-ittiosi-sordità (KID) autosomica dominante GJB2 (GJB6)
Sindrome ritardo mentale-enteropatia-sordità-neuropatia-ittiosi-cheratodermia (MEDNIK) autosomica recessiva AP1S1
Sindromi ittiosiche autosomiche con decorso fatale Sindrome da deficit multiplo di sulfatasi (MSD) autosomica recessiva SUMF1
Sindrome di Gaucher tipo 2 autosomica recessiva GBA
Sindrome disgenesia cerebrale-neuropatia-ittiosi-cheratoderma palmoplantare (CEDNIK) autosomica recessiva SNAP29
Sindrome artrogrifosi-disfunzione renale-colestasi (ARC) autosomica recessiva VPS33b
Sindrome Neu Laxova autosomica recessiva PHGDH, PSAT1, PSPH
altre forme Sindrome ittiosi-prematurità (IPS) autosomica recessiva SLC27A4
Malattia da accumulo di lipidi neutri con ittiosi (NLSD) autosomica recessiva ABHD5

Ittiosi acquisita

L'ittiosi acquisita è normalmente una manifestazione associata ad alcune malattie o ad alcuni trattamenti medicali che compare in età adulta. Può manifestarsi associata ad alcuni tumori: linfoma di Hodgkin e non Hodgkin, papulosi linfomatoide (forma pre-tumorale che può evolvere in linfoma), sarcoma, mieloma multiplo, cancro al seno, fegato o polmoni o a malattie che riducono l'assorbimento di lipidi e vitamine (malattia di Crohn, celiachia). Può essere associata a malattie e disturbi del fegato, reni, tiroide, alla lebbra e alla sarcoidosi. Raramente si associa a malattie autoimmuni del connettivo (lupus eritematoso, dermatomiosite) ma sono stati riportati casi di malati di AIDS con ittiosi acquisita. Alcune medicazioni possono esserne la causa, in particolare quelle basate su: acido nicotinico, butirrofenone, triparanol.[6][7]

Clinica

Le manifestazioni cliniche possono essere presenti già alla nascita o manifestarsi entro i primi mesi di vita. Si tratta comunque di patologie genetiche, pertanto non è a oggi possibile curare le ittiosi in maniera risolutiva, anche se esistono vari trattamenti, topici o sistemici, in grado di controllarne i sintomi. È possibile anche il verificarsi di una sintomatologia di tipo ittiosiforme in soggetti geneticamente sani dovuta a agenti esterni o ad altre patologie. In questo caso il sintomo è suscettibile di cura risolutiva all'esaurirsi delle condizioni che l'avevano provocato.[8]

Trattamento

Il trattamento si avvale nei casi più gravi di preparati a base di retinoidi sistemici utilizzati per via orale mentre in tutti i casi è utile un trattamento topico basato sull'uso di creme idratanti, emollienti e cheratolitiche di varia composizione i cui principi attivi più frequenti sono urea, vaselina, glicerina, l'ammonio lattato, acido salicilico o acido glicolico.[9]

Note

  1. ^ a b Unione Italiana Ittiosi: Le ittiosi, su ittiosi.it. URL consultato l'8 aprile 2017 (archiviato dall'url originale il 9 aprile 2017).
  2. ^ a b c V. Oji, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, Coudiere P, DiGiovanna JJ, Elias P, Fischer J, Fleckman P, Gina M, Harper J, Hashimoto T, Hausser I, Hennies HC, Hohl D, Hovnanian A, Ishida-Yamamoto A, Jacyk WK, Leachman S, Leigh I, Mazereeuw-Hautier J, Milstone L, Morice-Picard F, Paller AS, Richard G, Schmuth M, Shimizu H, Sprecher E, Van Steensel M, Taïeb A, Toro JR, Vabres P, Vahlquist A, Williams M, Traupe H, Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009 (PDF), in Journal of the American Academy of Dermatology, vol. 63, n. 4, Ott 2010, pp. 607-641, PMID 20643494.
  3. ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, The Ichthyoses: Introduction.
  4. ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Etiology and Pathogenesis.
  5. ^ Gianluca Tadini,Michela Brena,Carlo Gelmetti,Lidia Pezzani, Atlas of Genodermatoses, Second Edition, CRC Press, 2015.
  6. ^ Robert A Schwartz, Hereditary and Acquired Ichthyosis Vulgaris Clinical Presentation
  7. ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Acquired Ichthyosis.
  8. ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Clinical Presentation.
  9. ^ Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, Philip Fleckman, John J. DiGiovanna , Chapter 49. The Ichthyoses, Treatment.

Bibliografia

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Collegamenti esterni

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