Ittiosi X-linked

Ittiosi X-linked
Bambino affetto da Ittiosi X-linked
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RNG070
Specialità	genetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	757.1
OMIM	308100
MeSH	D016114
eMedicine	1111398

Per ittiosi X-linked in campo medico, si intende una forma di genodermatosi.

Epidemiologia

Per numero di casi registrati costituisce la seconda forma di ittiosi più diffusa (dopo la ittiosi volgare), nel mondo l'incidenza media è di 1 caso ogni 6.000 persone circa, in Italia 1 ogni 10.000.[1]

Eziologia

La causa è da ritrovarsi in un deficit enzimatico, si riscontra infatti una diminuzione della steroido-sulfatasi (STS) il cui gene responsabile viene mappato nel cromosoma Xp22.32.[2]

Sintomatologia

Il segno clinico principale è la comparsa di squame di discrete dimensioni, da grigiastre a brune in base alla tipologia della cute, semiaderenti, si formano sulle superfici estensorie degli arti, addome, dorso, con possibile coinvolgimento delle pieghe (caratteristica che la differenzia dall'ittiosi volgare) e risparmio delle superfici palmo-plantari. Le squame compaiono spesso sin dalla prima settimana di vita e sono quasi sempre evidenti entro i primi 6 mesi. Tendono a diffondersi durante l'infanzia, a stabilizzarsi durante l'adolescenza e a migliorare nei mesi estivi. Talvolta la desquamazione è associata a criptorchidismo e ipogenitalismo. Come in tutte le ittiosi la desquamazione produce ipoidrosi con pericolo di ipertermia a causa di mancanza di respirazione della pelle.

Diagnosi differenziale

Si differenzia dall'altra forma più comune (la volgare) in quanto le mani colpite nell'altra forma qui invece non mostrano deformazioni particolari.

Terapia

Il trattamento consiste nella somministrazione di agenti topici (cheratolici e preparati che contengono acido lattico o urea) come il tazarotene.[3] Si utilizzano i retinoidi per i casi più gravi.

Note

1. Ingordo V, D'Andria G, Gentile C, Decuzzi M, Mascia E, Naldi L., Frequency of X-linked ichthyosis in coast07al southern Italy: a study on a representative sample of a young male population., in Dermatology., vol. 2, 2003, pp. 148-150.
2. Kent L, Emerton J, Bhadravathi V, Weisblatt E, Pasco G, Willatt LR, McMahon R, Yates JR., X-linked ichthyosis (steroid sulfatase deficiency) is associated with increased risk of attention deficit hyperactivity disorder, autism and social communication deficits., in J Med Genet., vol. 45, agosto 2008, pp. 519-24.
3. Cotellessa C, Cuevas-Covarrubias SA, Valeri P, Fargnoli MC, Peris K., Topical tazarotene 0.05% versus glycolic acid 70% treatment in X-linked ichthyosis due to extensive deletion of the STS gene., in Acta Derm Venereol., vol. 85, 1973.

Bibliografia

• Tullio Cainelli, Riannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.

Voci correlate

• Ittiosi
• Ittiosi volgare
• Eritrodermia ittiosiforme Congenita