Le PARN (pour « Poly(A)-specific ribonuclease ») est une enzyme de type ribonucléase dont le gène est le PARN situé sur le chromosome 16 humain.
Rôle
Il s'agit d'une exoribonucléase dégradant l'extrémité 3' de l'ARN comportant une courte chaîne d'adénosines (d'où le terme « poly(A) »).
Cet enzyme est ubiquitaire chez les eucaryotes[5].
En médecine
Une mutation du gène est responsable d'une dyskératose congénitale[6].
Notes et références
- ↑ a b et c ENSG00000274829 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000140694, ENSG00000274829 - Ensembl, May 2017
- ↑ a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022685 - Ensembl, May 2017
- ↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- ↑ Vlachakis D, Pavlopoulou A, Tsiliki G, Komiotis D, Stathopoulos C, Balatsos NA, Kossida S, An integrated in silico approach to design specific inhibitors targeting human poly(A)-specific ribonuclease, PLoS One, 2012;7:e51113
- ↑ Tummala H, Walne A, Collopy L et al. Poly(A)-specific ribonuclease deficiency impacts telomere biology and causes dyskeratosis congenita, J Clin Invest, 2015;125:2151-2160