TGF bêta 3

TGFB3
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 1KTZ, 1TGJ, 1TGK, 2PJY, 3EO1, 4UM9
Identifiants
Aliases	TGFB3
IDs externes	OMIM: 190230 MGI: 98727 HomoloGene: 2433 GeneCards: TGFB3
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 14 humain[1] Locus 14q24.3 Début 75,958,097 bp[1] Fin 75,983,011 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 12 (souris)[2] Locus 12 D2|12 40.09 cM Début 86,103,519 bp[2] Fin 86,125,815 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans Veine saphène endocol vésicule biliaire prostate cartilage tissue muscle lisse body of pancreas ligament alvéolo-dentaire body of uterus C1 segment Fortement exprimé dans artère carotide externe molaire valve aortique artère carotide interne lactiferous gland aorte ascendante cheville cordon ombilical articulation talo-crurale calvaria Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire type III transforming growth factor beta receptor binding cytokine activity type I transforming growth factor beta receptor binding liaison protéique protein heterodimerization activity transforming growth factor beta receptor binding growth factor activity transforming growth factor beta binding type II transforming growth factor beta receptor binding identical protein binding Composant cellulaire cytoplasme matrice extracellulaire T-tubule membrane plasmique secretory granule surface cellulaire soma platelet alpha granule lumen noyau région extracellulaire milieu extracellulaire intracellular membrane-bounded organelle collagen-containing extracellular matrix Processus biologique regulation of apoptotic process negative regulation of neuron apoptotic process positive regulation of collagen biosynthetic process cell-cell junction organization regulation of MAPK cascade SMAD protein signal transduction positive regulation of bone mineralization embryonic neurocranium morphogenesis response to progesterone gestation response to laminar fluid shear stress vieillissement platelet degranulation in utero embryonic development negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway cicatrisation salivary gland morphogenesis mammary gland development odontogenèse réaction à l'œstrogène positive regulation of protein secretion ossification involved in bone remodeling uterine wall breakdown frontal suture morphogenesis inner ear development negative regulation of macrophage cytokine production lung alveolus development digestive tract development transforming growth factor beta receptor signaling pathway positive regulation of filopodium assembly positive regulation of cell division face morphogenesis detection of hypoxia positive regulation of transcription by RNA polymerase II positive regulation of SMAD protein signal transduction positive regulation of tight junction disassembly positive regulation of epithelial to mesenchymal transition positive regulation of stress fiber assembly regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation positive regulation of apoptotic process response to hypoxia positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN negative regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation BMP signaling pathway développement d'une cellule regulation of signaling receptor activity positive regulation of cell population proliferation negative regulation of cell population proliferation secondary palate development regulation of cell population proliferation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 7043 21809 Ensembl ENSG00000119699 ENSMUSG00000021253 UniProt P10600 P17125 RefSeq (mRNA) NM_003239 NM_001329938 NM_001329939 NM_009368 RefSeq (protéine) NP_001316867 NP_001316868 NP_003230 n/a Localisation (UCSC) Chr 14: 75.96 – 75.98 Mb Chr 12: 86.1 – 86.13 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le TGF bêta 3 est l'un des trois facteur de croissance transformant (TGF de l'anglais transforming growth factor) de type bêta. Son gène est le TGFB3 situé sur le chromosome 14 humain.

En médecine

La mutation du gène peut entraîner un syndrome malformatif associant une masse musculaire réduite, une petite taille, une arthrogrypose, une hypotonie, une uvule bifide[5] ou des signes apparentés avec un syndrome de Loeys-Dietz[6]. Elle est décrite dans certains cas d'anévrisme ou de dissection aortique[7].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119699 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021253 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. (en) Rienhoff Jr. HY, Yeo CY, Morissette R et al. A mutation in TGFB3 associated with a syndrome of low muscle mass, growth retardation, distal arthrogryposis and clinical features overlapping with Marfan and Loeys-Dietz syndrome, Am J Med Genet A, 2013;161A:2040–2046.
6. (en) Matyas G, Naef P, Tollens M et al. De novo mutation of the latency-associated peptide domain of TGFB3 in a patient with overgrowth and Loeys-Dietz syndrome features, Am J Med Genet A, 2014;164A:2141–2143.
7. (en) Bertoli-Avella AM, Gillis E, Morisaki H et al. Mutations in a TGF-β ligand, TGFB3, cause syndromic aortic aneurysms and dissections, JACC (en), 2015;65:1324–1336.