es Fibrilina

Familia: Fibrilinas; FBN1, FBN2, FBN3
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Lista de códigos PDB 2W86
Identificadores
Símbolos	FBN (HGNC: 3603) FBN, MFS1, WMS
Identificadores; externos	OMIM: 134797 ; EBI: FBN; GeneCards: Gen FBN; UniProt: FBN;
	Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	2.809 a 2.912 (aminoácidos)
Peso molecular	300.356 a 314.775 (Da)
Ortólogos
Humano	Ratón
2200
P35556	n/a
NM_000138	n/a
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

Las fibrilinas^[1] son glucoproteínas extracelulares grandes, que forman agregados extensos altamente ordenados denominados microfibrillas. Las fibrilinas son esenciales para la formación de las microfibrillas y las fibras elásticas.

Estructura

Las moléculas de fibrilina (FBLN) se unen cabeza a cola formando largos polímeros que componen las microfibrillas. Hasta el momento, se han descrito tres formas de fibrilina.^[1]
Las microfibrillas, luego pueden formar estructuras bidimensionales y tridimensionales.

Las fibrilinas (FBLN) de todas las especies se caracterizan por una «firma» de dominio de fibrilina típica, que contiene (8 cisteínas o TB (TGFβ-binding protein-like) aislados, y uno o dos dominios híbridos intercalados por números característicos de dominios cbEGF, que se encuentran solamente en esta superfamilia de proteínas.^[2]^[3]

Genes

Se encontró una sola fibrilina en especies de varios filos y subfilos, incluidos cnidarios, moluscos, anélidos, artrópodos, equinodermos, urocordados, cefalocordados y vertebrados.
El pez globo japonés, el pez globo verde moteado y el pez medaka, contienen dos genes de fibrilina.
Se identificaron tres genes de fibrilina en pollo, pinzón cebra, lagarto, rana y pez cebra.
Todos los mamíferos, excepto roedores, armadillo y ornitorrinco, tienen tres genes de fibrilina funcionales.^[3]

La fibrilina-1 es codificada por el gen FBN1 localizado en el cromosoma 15 (humano) . (15q15-21.3).
La fibrilina-2 es codificada por el gen FBN2 localizado en el cromosoma 5 (humano) . (5q23-31).
La fibrilina-3 es codificada por el gen FBN3 localizado en el cromosoma 19 (humano) . (19p13.3-13.2)

Las tres fibrilinas en organismos mamíferos contienen un sitio Arg-Gly-Asp (RGD), mientras que fibrilina-2 y FBLN-3 poseen dos sitios (RGD).

Fibrilina-1

Artículo principal: Fibrilina 1

File:Fibrilina familia.png

Moléculas de Fibrilinas comparadas. Estructura primaria

La fibrilina-1 es el mayor componente de las microfibrillas que constituyen un armazón sobre la cual se deposita la elastina.
La proteína fibrilina-1 fue aislada por Sakai en 1986, y las mutaciones en el gen han sido vinculados con el síndrome de Marfan. Al presente más de 100 diferentes mutaciones se han descrito.

Fibrilina-2

La proteína fibrilina-2 fue aislada en 1994 por Zhang, y se piensa que juega un papel en la temprana elastogénesis. Las mutaciones en el gen de la fibrilina-2 han sido enlazados con la aracnodactilia (que es también un síntoma clínico del síndrome de Marfan).

Fibrilina-3

La fibrilina-3 fue analizada y se cree que se localiza mayormente en el cerebro. Además de en el cerebro, la fibrilina 1 se localiza en las gónadas y ovarios de los ratones de campo.

Aracnodactilia leve, una de las condiciones asociadas con mutaciones en el gen de la fibrilina-2.

Patologías

Las fibrilinopatías incluyen: el síndrome de Marfan, la ectopia lentis familiar, el aneurisma torácico familiar en las mutaciones de FBN1, y la aracnodactilia contractural congénita en la mutación de FBN2.^[2]

Referencias

↑ ^a ^b OMS,OPS,BIREME (ed.). «Fibrilinas». Descriptores en Ciencias de la Salud. Biblioteca Virtual en Salud.
↑ ^a ^b Davis, Margaret R.; Summers, Kim M. (2012). «Structure and function of the mammalian fibrillin gene family: implications for human connective tissue diseases». Review Mol Genet Metab 107 (4): 635-647. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.023. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)
↑ ^a ^b Piha-Gossack A.; Sossin W.; Reinhardt DP. (2012). «The Evolution of Extracellular Fibrillins and Their Functional Domains.». PLoS ONE (Public Library of Science) 7 (3): e33560. doi:10.1371/journal.pone.0033560. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)

Datos: Q2909678
Multimedia: Fibrillin / Q2909678

[OMS-1] OMS,OPS,BIREME (ed.). «Fibrilinas». Descriptores en Ciencias de la Salud. Biblioteca Virtual en Salud.

[Summers,2012-2] Davis, Margaret R.; Summers, Kim M. (2012). «Structure and function of the mammalian fibrillin gene family: implications for human connective tissue diseases». Review Mol Genet Metab 107 (4): 635-647. doi:10.1016/j.ymgme.2012.07.023. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)

[Piha,2011-3] Piha-Gossack A.; Sossin W.; Reinhardt DP. (2012). «The Evolution of Extracellular Fibrillins and Their Functional Domains.». PLoS ONE (Public Library of Science) 7 (3): e33560. doi:10.1371/journal.pone.0033560. |fechaacceso= requiere |url= (ayuda)

[1]

[2]

[3]

Fibrilina