Fibrilina 1

Fibrilina 1
Estructura tridimensional de la proteína FBN1.
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1apj
Identificadores
Símbolos	FBN1 (HGNC: 3603) FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS
Identificadores externos	OMIM: 134797 EBI: FBN1 GeneCards: Gen FBN1 UniProt: FBN1
Locus	Cr. 15 q21.1
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	2200
UniProt	P35555 n/a
RefSeq (ARNm)	NP_000129 n/a
v t e

La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1]​[2]​

La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo. Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]​

Véase también

• Fibrilina

Referencias

1. Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS, Stetten G, Spencer F, Dietz HC (mayo de 1999). «Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression». Genomics 56 (1): 70-7. PMID 10036187. doi:10.1006/geno.1998.5697. 
2. Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK, Godfrey M, Dagoneau N, Samples JR, Le Merrer M, Collod-Beroud G, Boileau C, Munnich A, Cormier-Daire V (Jan de 2003). «In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome». J Med Genet 40 (1): 34-6. PMC 1735272. PMID 12525539. 
3. «Entrez Gene: FBN1 fibrillin 1». 

• Datos: Q17927651