Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.^[1]

Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite de una forma que se puede predecir al margen del sexo del descendiente. Además, para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno solo de sus progenitores.

Si una enfermedad es autosómica dominante, significa que basta con que el individuo reciba el alelo anormal de uno de sus progenitores para heredar la enfermedad. Por lo tanto, lo más frecuente es que al menos uno de los padres presente la enfermedad.^[2]

Patrón de herencia

Los linajes donde se segrega una característica autosómica dominante muestran un árbol genealógico típico en el que, como regla, hay varios individuos que la expresan y los que la expresan tienen además un progenitor igualmente afectado.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

Varios individuos afectados. No hay portadores, aunque la expresividad y la penetrancia del trastorno podrían hacer pensar que un individuo afectado es portador.
Los afectados son hijos de afectados.
Afectan por igual a hombres y mujeres.
Por regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afección se encuentre ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso, los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen un riesgo del 50 % en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afección, independientemente del sexo de los mismos. Si ambos padres poseen la enfermedad, hay una probabilidad del 25 % de que su hijo sea homocigótico para el gen causante de la afección, es decir, que herede ambas copias de dicho gen; los homocigóticos habitualmente sufren formas más severas de la afección y en algunos casos es letal dicha condición, muriendo in útero o inmediatamente después del nacimiento.