Howel-Evans-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Lichen pilaris
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Howel-Evans-Syndrom (Tylosis) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung der Haut mit den Hauptmerkmalen einer hereditären Palmoplantarkeratose, vermehrter Schweißproduktion (Hyperhidrose) und stark erhöhtem Auftreten von Plattenepithelkarzinomen des Ösophagus im späteren Erwachsenenalter.[1][2][3]

Ösophaguskarzinome treten bei 40 bis 100 % der Betroffenen auf.[4]

Die Erkrankung kann als paraneoplastische Genodermatose angesehen werden.

Synonyme sind: Bennion-Patterson-Syndrom; Howell-Evans-Syndrom; Palmoplantare Hyperkeratose – Speiseröhrenkarzinom; Tylosis – Speiseröhrenkarzinom; Diffuse Palmoplantarkeratosen mit Leukoplakie; Keratoderm mit Ösophagus-Karzinom; Clark-Howel-Evans-McConnell Syndrom; lateinisch Keratodermia palmo-plantaris diffusa Clarke-Howel=Evans-McConnell; englisch Tylosis with esophageal cancer; TOC

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1954 durch die britischen Ärzte C. A. Clarke und R. B, McConnell.[5]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren eines Berichtes aus dem Jahre 1958 von W. Howel-Evans und Mitarbeitern.[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Das männliche Geschlecht ist häufiger betroffen.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im RHBDF2-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.1 zugrunde, welches für Phomboid 5 Homolog 2 aus der Rhomboid‐Protease‐Familie kodiert.[7][8]

Ein verwandtes Gen - RHBDD2 (Rhomboid Domain Containing 2) scheint mit Brustkrebs assoziiert zu sein.[9] Ein zweites verwandtes Gen - Rhomboidfamilie 1 (RHBDF1) scheint bei Kopf- und Hals Tumoren eine Rolle zu spielen.[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[3][2]

  • Erkrankungsbeginn im 2. Lebensjahrzehnt
  • Symmetrische diffuse Palmoplantarkeratose an Handflächen und Fußsohlen, meist ohne Beteiligung der Hohlhand oder des Fußgewölbes, Leukokeratose und Lichen pilaris
  • Hyperhidrose
  • im späteren Erwachsenenalter bei 70 % Entwicklung eines Plattenepithelkarzinomes meist im unteren Drittel des Ösophagus um das 50. Lebensjahr mit Zunahme des Risikos auf 95 % zum 65. Lebensjahr[11]
  • Besserung der Keratose nach Operation des Karzinoms
  • häufig auch Leukoplakie der Mundschleimhaut

Differenzialdiagnose

Es gibt eine Reihe an dermatologische und genetische Erkrankungen, die zur Differenzialdiagnose gehören[12]:

Behandlung

Systemische Retinoide werden zur Behandlung von Tylosis behandelt. Die Hyperhidrose erfolgt symptomatisch mit Botulinumtoxin-A[13]. Die Behandlung des Ösophaguskarzinoms erfolgt nach den Leitlinien der Behandlung von Ösophaguskarzinomen. Bei sehr erhöhtem Risiko für die Entwicklung eines Ösophaguskarzinoms nach dem 40. Lebensjahr, könnten regelmäßige Ösophago-Gastro-Duodenoskopien zur Früherkennung eines Ösophaguskarzinoms und Verbesserung des Gesamtüberlebens führen[6][14][15].

Literatur

  • A. Ellis, J. M. Risk, T. Maruthappu, D. P. Kelsell: Tylosis with oesophageal cancer: Diagnosis, management and molecular mechanisms. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 10, September 2015, S. 126, doi:10.1186/s13023-015-0346-2, PMID 26419362, PMC 4589029 (freier Volltext) (Review).
  • L. E. Jenkins, S. Abner, C. Schadt: A survey study with assessment of esophageal screening and genetic counseling in patients with Howel-Evans syndrome. In: Dermatology online journal. Band 24, Nummer 6, Juni 2018, S. , PMID 30142717.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Palmoplantarkeratose-Ösophaguskarzinom-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
  3. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  4. ↑ Michael Stahl, Salah-Eddin Al-Batran, Markus Borner, Ines Gockel, Lars Grenacher, Holger Hass, Dieter Köberle, Markus Möhler, Rainer Porschen, Ron Pritzkuleit, Holger Rumpold, Martin Stuschke, Marianne Sinn: Ösophaguskarzinom. In: Onkopedia. Dezember 2018, abgerufen am 28. März 2020.
  5. ↑ C. A. Clarke, R. B. McConnell: Six cases of carcinoma of the oesophagus occurring in one family. In: British medical journal. Band 2, Nummer 4897, November 1954, S. 1137–1138, doi:10.1136/bmj.2.4897.1137, PMID 13209063, PMC 2079979 (freier Volltext).
  6. ↑ a b W. Howel-Evans, R. B. McConnell, C. A. Clarke, P. M. Sheppard: Carcinoma of the oesophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis): a study of two families. In: The Quarterly journal of medicine. Band 27, Nummer 107, Juli 1958, S. 413–429, PMID 13579162.
  7. ↑ Tylosis with esophageal cancer 148500. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ D. C. Blaydon, S. L. Etheridge, J. M. Risk, H. C. Hennies, L. J. Gay, R. Carroll, V. Plagnol, F. E. McRonald, H. P. Stevens, N. K. Spurr, D. T. Bishop, A. Ellis, J. Jankowski, J. K. Field, I. M. Leigh, A. P. South, D. P. Kelsell: RHBDF2 mutations are associated with tylosis, a familial esophageal cancer syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 90, Nummer 2, Februar 2012, S. 340–346, doi:10.1016/j.ajhg.2011.12.008, PMID 22265016, PMC 3276661 (freier Volltext).
  9. ↑ M. C. Abba, E. Lacunza, M. I. Nunez, A. Colussi, M. Isla-Larrain, A. Segal-Eiras, M. V. Croce, C. M. Aldaz: Rhomboid domain containing 2 (RHBDD2): a novel cancer-related gene over-expressed in breast cancer. In: Biochimica et Biophysica Acta. Band 1792, Nummer 10, Oktober 2009, S. 988–997, doi:10.1016/j.bbadis.2009.07.006, PMID 19616622, PMC 2776639 (freier Volltext).
  10. ↑ H. Zou, S. M. Thomas, Z. W. Yan, J. R. Grandis, A. Vogt, L. Y. Li: Human rhomboid family-1 gene RHBDF1 participates in GPCR-mediated transactivation of EGFR growth signals in head and neck squamous cancer cells. In: FASEB Journal. Band 23, Nummer 2, Februar 2009, S. 425–432, doi:10.1096/fj.08-112771, PMID 18832597, PMC 2638965 (freier Volltext).
  11. ↑ S. Schiller, C. Seebode u. a.: Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. In: JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 12, 2014, S. 781, doi:10.1111/ddg.12418.
  12. ↑ R. C. Ratnavel, W. A. Griffiths: The inherited palmoplantar keratodermas. In: The British journal of dermatology. Band 137, Nummer 4, Oktober 1997, S. 485–490, doi:10.1111/j.1365-2133.1997.tb03776.x, PMID 9390321 (Review).
  13. ↑ G. Plewig, M. Heckmann: Behandlung der Hyperhidrose mit Botulinumtoxin-A. In: Dtsch Arztebl 2000; 97(43).
  14. ↑ Marger RS, Marger D (1993) Carcinoma of the esophagus and tylosis. A lethal genetic combination. Cancer 72(1):17–19.
  15. ↑ Tylosis with esophageal cancer (Last updated: 1/18/2013).[1]