Epidermolysis bullosa simplex

Klassifikation nach ICD-10
Q81.0 Epidermolysis bullosa simplex
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex

Die Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gehört zu der Krankheitsgruppe der Epidermolysis bullosa und bezeichnet eine Reihe erblicher Erkrankungen mit den Merkmalen einer brüchigen Haut und Bildung von Blasen, spontan oder nach geringem Trauma. Die Schädigung beschränkt sich auf die Epidermis.[1]

Häufigkeit

Angaben zur Häufigkeit schwanken von 1 zu 215.000 in den USA bis 1 zu 35.000 in Schottland.

Einteilung

Bislang wurden zahlreiche Formen beschrieben, derzeit betrachtet man 3 – 4 Haupttypen aufgrund deren erheblicher klinischer Überlappung bei Mutationen im gleichen Gen als einheitliche Erkrankung.[2][3]

Haupttypen

  • EBS-WC, Lokalisierter Typ Weber-Cockayne, mildeste und häufigste Form, hauptsächlich Hände und Füße. Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13 oder am KRT14-Gen im Chromosom 17 am Genort q12-q21.[4][5][6]
  • EBS-DM, Herpetiformer Typ Dowling-Meara, generalisiert, schwerste Form, ab Geburt, auch Mundschleimhaut betroffen. Besserung im Alter. Nagelveränderungen, Hyperkeratose an Handflächen und Fußsohlen. Mutationen im KRT5-Gen am Genort 12q13.13 oder im KRT14-Gen.[7][8][9]
  • EBS-K, Generalisierter Typ Köbner, (Generalized epidermolysis bullosa simplex, non-Dowling-Meara type) weniger schwer als Dowling-Meara, Mutationen im KRT14-Gen oder am KRT5-Gen[10][11][6][12]

Seltene Unterformen

  • EBS-MD (Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie; Gliedergürtelmuskeldystrophie – Epidermolysis bullosa simplex), selten, einzige Form ohne Keratinmutation, Muskeldystrophie im Erwachsenenalter, Mutationen im PLEC1-Gen im Chromosom 8 am Genort q24[13][14][6]
  • EBS Ogna-Form (Epidermolysis bullosa simplex Ogna), nur in Norwegen, Beginn im Kindesalter, in den Sommermonaten, Mutationen im PLEC1-Gen[15][16][6]
  • AR-EBS (Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv), rezessive Vererbung, Mutationen im KRT14-Gen[17][18]
  • EBS-AR BP230 (Epidermolysis bullosa simplex aufgrund von BP230 Mangels), autosomal-rezessiv, Mutationen am DST-Gen im Chromosom 6 am Genort p12.1[19][20]
  • EBS-AR exophilin 5 (Epidermolysis bullosa simplex due to exophilin 5 deficiency), autosomal rezessiv, Mutationen im EXPH5-Gen im Chromosom 11 am Genort q22.3[21][22]
  • LAEB (Letale akantholytische Epidermolysis bullosa), autosomal-rezessiv, Blasen suprabasal, Mutationen im DSP-Gen im Chromosom 6 am Genort p24.3, das für Desmoplakin kodiert[23][24]
  • EBS-PD(Epidermolysis bullosa simplex durch Plakophilin-Mangel; Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom; McGrath-Syndrom), autosomal-rezessiv, Blasen suprabasal, Mutationen im PKP1-Gen im Chromosom 1 an q32, das für Plakophilin-1 kodiert[25][26]
  • EBS-MP (Epidermolysis bullosa simplex fleckiger Hyperpigmentierung, englisch mottled pigmentation) mit gesprenkelter Pigmentierung, dunkle Flecken an Rumpf, Armen und Beinen, im Erwachsenenalter abnehmend, mit milder Nageldystrophie und fokalem palmo-plantarem Keratoderma, Mutationen im KRT5-Gen[27][28][29][2][6]
  • EBS-migr (Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans| englisch EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA), ab Geburt, gürtelartiges Erythem mit zahlreichen Blasen im Randbereich, Mutationen im KRT5-Gen[30][31]
  • EBSS (Epidermolysis bullosa simplex superficialis), Läsionen suprabasal ohne Blasenbildung[32][33]
  • Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie(Gamborg-Nielsen-Syndrom; Kallin-Syndrom)[34]
  • EBS-PA, autosomal-rezessiv, Kombination mit Pylorusatresie, Mutationen am PLEC1-Gen[35][36]
  • EBS mit Nephropathie[37]

Klinik

Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-dominant, die seltenen Unterformen AR-EBS, EBS-AR BP230, EBS-AR exophilin 5, LAEB, EBS-PD, EBS-PA werden autosomal-rezessiv vererbt.[1]

Gemeinsame Merkmale sind:[1][6]

  • Krankheitsbeginn während oder kurz nach der Geburt, aber auch im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter
  • Auftreten von Blasen und Erosionen

Lokalisation der Blasen in der Basalschicht der Haut, bei wenigen Formen (dort angegeben) suprabasal.

Hinzu können Nagelablösung oder Nageldystrophie sowie Keratoderma der Handflächen und Fußsohlen treten. Narbige Veränderungen entwickeln sich meist nicht oder nur geringgradig. Außerhalb der Haut kommen Blasenbildungen in der Mundhöhle vor.

Diagnostik

Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Epidermisschicht, in der nach leichtem Zug an der Haut die Blasen entstehen, in einer Hautbiopsie mithilfe von Immunfluorimetrisches Antigen-Mapping und Transmissions-Elektronenmikroskopie, der Art der Vererbung und der Klinik.[1]

Differentialdiagnostik

Lediglich in der Neugeborenenzeit besteht ein Abgrenzungsbedarf gegenüber:[1]

Therapie

Die Behandlung besteht im Vermeiden der Blasenbildung durch Polsterung der Haut, Vermeidung von Traumata.

Siehe auch

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b Medline Plus
  3. ↑ Altmeyers Enzyklopädie Epidermolysis bullosa simplex
  4. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex, lokalisierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Enzyklopädie Dermatologie Epidermolysis bullosa simplex Weber-Cockayne
  6. ↑ a b c d e f Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  7. ↑ Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara
  8. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte schwere. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑ Epidermolysis bullosa herpetiformis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ Generalized epidermolysis bullosa simplex. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Epidermolysis bullosa simplex Köbner
  12. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex, generalisierte intermediäre, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  13. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  14. ↑ Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Eintrag zu PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  16. ↑ Epidermolysis bullosa simplex of Ogna. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  19. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex durch BP230-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  21. ↑ Epidermolysis bullosa, nonspecific, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  22. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex durch Exophilin 5-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  23. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa, akantholytische letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  24. ↑ Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  25. ↑ Eintrag zu Ektodermale Dysplasie-Hautfragilität-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  26. ↑ Ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  27. ↑ Epidermolysis bullosa simplex-MP. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  28. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit gesprenkelter Pigmentierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  29. ↑ Enzyklopädie Dermatologie Epidermolysis bullosa simplex mit fleckiger Hyperpigmentierung
  30. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit ringförmigem Erythema migrans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  31. ↑ Epidermylysis bullosa simplex-MCR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  32. ↑ Eintrag zu OBSOLET: Epidermolysis bullosa simplex superficialis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  33. ↑ EBSS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  34. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  35. ↑ Eintrag zu Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  36. ↑ Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  37. ↑ Eintrag zu Nephrotisches Syndrom-Epidermolysis bullosa-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  38. ↑ KRT14
  39. ↑ KRT5