Haber-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.84 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Haber-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose) mit dem Hauptmerkmal Rosazea-artiger Gesichtsveränderungen mit retikulärer (netzartiger) Hyperpigmentierung auch auf Rücken, Nacken und Arm- und Beinbeugen.[1][2][3]

Synonyme sind: Dermatose familiäre rosazea-artige mit intraepidermalen Epitheliomen keratotischen Plaques und Narben; Familiäre rosazeaartige Dermatose mit intraepithelialen Epitheliomen, keratotischen Plaques und Narben

Zu den Retikulären Pigmentierungsstörungen gehören die Dowling-Degos-Krankheit (AD) und Sonderformen in Kombination mit weiteren Veränderungen:[4][5]

ferner die Dermatopathia pigmentosa reticularis und die X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung.[6] Auch die Dyskeratosis congenita, das Naegeli-Syndrom, die Dyschromatosis symmetrica hereditaria und Dyschromatosis universalis hereditaria können hinzugezählt werden.[7]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch die britischen Ärzte K. V. Sanderson und H. T. H. Wilson und ehrt den österreichisch-englischen Hautarzt Heinrich (Henry) Haber (1900–1962).[8]

Verbreitung

Die Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt fast ausschließlich autosomal-dominant.[3]

Pathologie

Bei den Gesichtsveränderungen besteht eine besondere Hyperplasie der Epithelzellen, die sich als feine Digitationen entweder von der Epidermis oder den Talgdrüsenfollikeln verzweigen.[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2][5]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind in erster Linie die Rosazea und die Seborrhoische Keratose,[1] ferner andere zu den Retikulären Pigmentierungsstörungen gehörende Krankheitsbilder.[5]

Therapie

Eine symptomatische Behandlung der Rosazea ist möglich.[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d Altmeyers Enzyklopädie
  2. ↑ a b c Gerd Plewig, Albert M. Kligman: Haber Syndrome. In: Springer eBooks. 2000, S. 428–429 doi:10.1007/978-3-642-59715-2_47.
  3. ↑ a b R. A. Schwartz: Reticulate Pigmented Anomaly, 2023, In: emedicine.medscape
  4. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  5. ↑ a b c S. B. Aljoudi, M. Tallab, K. Al Hawsawi: Haber's Syndrome: A Case Report. In: Cureus. Band 15, Nummer 2, Februar 2023, S. e34906, doi:10.7759/cureus.34906, PMID 36938232, PMC 1001521 (freier Volltext).
  6. ↑ Eintrag zu X-chromosomale retikuläre Pigmentierungsstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ S. Sinha, A. Kulhari: Reticulate Pigmentary Disorders. A review. In: Pigment International, Band 6, Heft 2, S. 67–76, 2019 Full Text
  8. ↑ K.V. Sanderson, H. T. H. Wilson: HABER'S SYNDROME. Familial Rosacea-Like Eruption with Intraepidermal Epithelioma.. In: British Journal of Dermatology. 1965, Band 77, Nummer 1, S. 1–8 doi:10.1111/j.1365-2133.1965.tb14558.x.