de Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens ist eine sehr seltene angeborene Form einer Hereditären Palmoplantarkeratose (Verhornungsstörung) mit diffuser überschießender Hornhautbildung (Hyperkeratose) der Handflächen und Fußsohlen kombiniert meist mit einer Hyperhidrose (übermäßiges Schwitzen).^[1]^[2]^[3]

Synonyme sind: Diffuse palmoplantare progressive Hyperkeratose; Greither-Syndrom; Keratosis extremitatum hereditaria progrediens; PPK, diffuse progressive; Keratodermia palmoplantaris progressiva; Keratosis extremitatum hereditaria progrediens; Keratosis extremitatum hereditaria transgrediens et progrediens; Keratosis palmoplantaris diffusa Typ Greither; Keratosis palmoplantaris transgrediens; Keratosis palmoplantaris transgrediens Typ Greither; Keratosis palmoplantaris Typ Greither; Keratosis plamoplantaris diffusa transgrediens et progrediens (Greither)

Die Erstbeschreibung und Namensbezeichnung stammt aus dem Jahre 1952 durch Aloys Greither.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, eventuell auch autosomal-rezessiv.^[2]^[5]

Ursache

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im GJB3-Gen auf Chromosom 1 Genort p34.3 oder im KRT1-Gen auf Chromosom 12 an q13.13 zugrunde.^[5]^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]^[3]

Erkrankungsbeginn im ersten Lebensjahrzehnt
diffuse symmetrische Palmoplantarkeratose mit punktförmigen Grübchen, rot-gelbe mäßige bis ausgeprägte Hyperkeratose der Handflächen und Fußsohlen
Ausbreitung auf Handrücken, Fußkanten, Ferse und Achillessehne (transgrediens)
häufig auch Schienbein, Knie, Ellenbogen
Progredienz der Keratosen mit Stillstand im 4. Lebensjahrzehnt (progrediens)
Rückbildung bis zum 6. Lebensjahrzehnt
Hyperhidrose

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und dem Verlauf.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Mal de Meleda (Keratosis palmoplantaris transgrediens) und Erythrokeratodermia progressiva symmetrica.^[3]

Literatur

B. B. Supekar, S. S. Tomar, A. D. Chopkar, R. P. Singh: Response of Acitretin in Greither's Disease: A Rare Case Report. In: Indian dermatology online journal. Band 11, Nummer 3, 2020, S. 428–430, doi:10.4103/idoj.IDOJ_311_19, PMID 32695709, PMC 7367568 (freier Volltext).
S. B. Athanikar, A. C. Inamadar, A. Palit, V. V. Sampagavi, N. S. Deshmukh: Greither's disease. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 69, Nummer 4, 2003, S. 292–293, PMID 17642916.
Y. K. Tay: What syndrome is this? Greither syndrome. In: Pediatric dermatology. Band 20, Nummer 3, 2003, S. 272–275, doi:10.1046/j.1525-1470.2003.20319.x, PMID 12787282.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c Altmeyers Enzyklopädie
↑ A. Greither: Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 3, Nummer 5, Mai 1952, S. 198–203, PMID 14945735.
↑ ^a ^b Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ J. E. Gach, C. S. Munro, E. B. Lane, N. J. Wilson, C. Moss: Two families with Greither's syndrome caused by a keratin 1 mutation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 53, Nummer 5 Suppl 1, November 2005, S. S225–S230, doi:10.1016/j.jaad.2005.01.139, PMID 16227096.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Altmeyer-3] Altmeyers Enzyklopädie

[4] A. Greither: Keratosis extremitatum hereditaria progrediens mit dominantem Erbgang. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Band 3, Nummer 5, Mai 1952, S. 198–203, PMID 14945735.

[Omim-5] Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] J. E. Gach, C. S. Munro, E. B. Lane, N. J. Wilson, C. Moss: Two families with Greither's syndrome caused by a keratin 1 mutation. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 53, Nummer 5 Suppl 1, November 2005, S. S225–S230, doi:10.1016/j.jaad.2005.01.139, PMID 16227096.

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