Erythrokeratodermia progressiva symmetrica

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8 Hereditäre Palmoplantarkeratose
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica ist eine seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien.[1][2]

Synonyme sind: Darier-Gottron-Krankheit; Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Typ Gottron; PSEK; lateinisch Erythrokeratodermia congenitalis progressiva symmetrica

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1911 durch J. Darier[3] und 1922 durch den Tübinger Hautarzt Heinrich Adolf Gottron (1890–1974).[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LOR-Gen im Chromosom 1 im Genort q21 zugrunde, welches für Loricrin kodiert.[2][5]

Anscheinend ist die genetische Basis nicht eindeutig.[6]

Weiter können Mutationen im TRPM4-Gen im Chromosom 19 an q13.33 nachgewiesen werden.[7][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][5]

  • Erstmanifestation ab dem Schulalter
  • Deutliche Zunahme innerhalb von Wochen und Monaten
  • Lokalisation an den Extremitäten
  • Hochgradige symmetrische gleichmäßige Hyperkeratose mit gerötetem Randsaum an Handrücken, Ellenbogen, Füssen, Knien, mitunter auch im Gesicht
  • Palmarregion und Brustbereich ausgespart
  • Flächige, scharf begrenzte Keratosen teils mit Rötung, teils mit Pigmentierung

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben verschiedenen nicht-blasenbildenden angeborenen Ichthyosen die Erythrokeratodermia variabilis, die Pityriasis rubra pilaris und das Netherton-Syndrom.[5]

Therapie

Die Behandlung erfolgt durch keratolytische Salben sowie Salz- oder Teerbäder.[5]

Literatur

  • O. Dereure: Érythrokératodermie progressive et symetrique: mutations activatrices de TRPM4. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Band 146, Nummer 8–9, September 2019, S. 600–601, doi:10.1016/j.annder.2019.06.003, PMID 31358308.
  • B. d. Guaraldi, T. J. Jaime, R. d. Guaraldi, D. F. Melo, O. M. Nogueira, N. Rodrigues: Progressive symmetrical erythrokeratodermia – case report. In: Anais Brasileiros de Dermatologia. Bd. 88, Nr. 1, 2013, S. 109–112, PMID 23539014, PMC 3699941 (freier Volltext).
  • H. Ott, S. Lehmann, P. Poblete-Gutiérrez, J. Frank: Progressive symmetrische Erythrokeratodermie Darier-Gottron. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 55, Nr. 10, 2004, S. 994–996, doi:10.1007/s00105-004-0790-8, PMID 15340705.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Eintrag zu Erythrokeratodermie, progressive symmetrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
  3. ↑ J. Darier: Erythrokeratodermie verruqueuse en nappes, symetrique et progressive. In: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Bd. 22, 1911, S. 252–264.
  4. ↑ H. A. Gottron: Congenital angelegte symmetrische progressive Erythrokeratodermie. In: Zentralblatt für Haut- und Geschlechtskrankheiten, Bd. 4, 1922, S. 493–494.
  5. ↑ a b c d Altmeyers Enzyklopädie
  6. ↑ F. Zhou, H. Fu, L. Liu, Y. Cui, Z. Zhang, R. Chang, Z. Yue, S. Yang, X. Zhang: No exonic mutations at GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, ARS (Component B), and LOR genes responsible for a Chinese patient affected by progressive symmetric erythrokeratodermia with pseudoainhum. In: International journal of dermatology. Band 53, Nummer 9, September 2014, S. 1111–1113, doi:10.1111/ijd.12494, PMID 24962725.
  7. ↑ Erythrokeratodermia veriabilis et progressiva 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. ↑ H. Wang, Z. Xu, B. H. Lee, S. Vu, L. Hu, M. Lee, D. Bu, X. Cao, S. Hwang, Y. Yang, J. Zheng, Z. Lin: Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Activation Gate Cause Progressive Symmetric Erythrokeratodermia. In: The Journal of investigative dermatology. Band 139, Nummer 5, 05 2019, S. 1089–1097, doi:10.1016/j.jid.2018.10.044, PMID 30528822 (Review).