de Carpenter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Inkl.: Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome Akrozephalosyndaktylie-Syndrome [Apert] Freemann-Sheldon-Syndrom [Whistling-face-Syndrom] Goldenhar-Syndrom Kryptophthalmus-Syndrom Moebius-Syndrom Oro-fazio-digitale-Syndrome Robin-Syndrom Zyklopie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen:

Asymmetrische Schädel deformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose
Syndaktylie und Polydaktylie
Adipositas
Kryptorchismus und Hypogenitalismus

Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.^[1]^[2]^[3]

Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.^[4]

Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).

Vorkommen

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.^[3]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ 1 mit Mutationen (Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation)

im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2^[5]

Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2^[6]

Klinische Erscheinungen

Turmschädel mit Kraniosynostose und eventueller Schwerhörigkeit oder Hydrozephalus
gestörte Zahnbildung mit kurzen, kleinen, auseinander stehenden Milchzähnen
überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien, auch Brachydaktylie, breite Daumen mit fehlendem Mittelphalanx
Makrosomie, rumpfbetonte Adipositas, mit Kleinwuchs
Nabelhernie
Behinderung der Sprachentwicklung
in 60–75 % Intelligenzminderung^[7]
Herzfehler (bei einem Drittel)
im männlichen Geschlecht Hypogonadismus und Kryptorchismus

Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung^[4].

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]^[3]

Literatur

R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, doi:10.4103/ijdvl.IJDVL_648_19, PMID 32769309.
O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400.
C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, ISSN 1529-4242. doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146

Einzelnachweise

↑ W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2
↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ ^a ^b G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53, PMC 2047261 (freier Volltext).
↑ Carpenter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Carpenter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.

Weblinks

[1] W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-3] Eintrag zu Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[Carpenter-4] G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53, PMC 2047261 (freier Volltext).

[5] Carpenter syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Carpenter syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[PMID263437-7] J. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437.

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