Gorlin-Goltz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Gorlin-Goltz-Syndrom oder Gorlin-Syndrom, auch Basalzellnävus-Syndrom, Fünfte Phakomatose oder Naevus epitheliomatodes multiplex genannt, ist ein erbliches Leiden (autosomal-dominant), bei welchem die Betroffenen zahlreiche Basalzellkarzinome in Kombination mit multiplen Kieferzysten und Rippenanomalien entwickeln.[1] Weitere Namen sind Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk-Syndrom und Ward’s Syndrom II.[2]

Die ersten beiden Bezeichnungen gehen zurück auf die Beschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Stomatologen Robert James Gorlin (1923–2006)[3] und den Dermatologen Robert William Goltz (1923–2014)[4] im Jahr 1960.[5]

Das Syndrom sollte nicht mit dem sehr ähnlich benannten Goltz-Gorlin-Syndrom (Fokale dermale Hypoplasie) verwechselt werden.

Epidemiologie

Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 1.000.000 angegeben.[6]

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, Hauptmanifestation ist zwischen 30. und 50. Lebensjahr.

Einige Quellen behaupten, Frauen seien häufiger betroffen[1], anderen zufolge gibt es keinen Geschlechtsunterschied.[6]

Ursache

Der Erkrankung zugrunde liegen Mutationen im PTCH1-Gen (9q22.3) für den Patched-Rezeptor.[6]

Diagnostik

Diagnostische Kriterien sind:

  • Multiple Basaliome
  • Multiple Kieferzysten, Cherubismusartiges Gesicht
  • Rippenanomalien, Gabelrippen, Wirbelsäulenverkrümmungen
  • Agenesie des Corpus callosum, Verkalkung der Falx cerebri
  • kantige Schädelform, verbreiterter Nasenrücken, Hypertelorismus
  • Palmo-plantarkeratose
  • Ovarfibrome, Hypogonadismus

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Trichoepitheliom (Brooke-Syndrom Epithelioma adenoides cysticum), alle übrigen neurokutanen Syndrome, das Lewandowsky-Lutz-Syndrom sowie der Cherubismus.[1] Ferner das Bazex-Syndrom, das Greig-Syndrom und das Muir-Torre-Syndrom.[6]

Klinik

In der Regel finden sich im Bereich des Gesichtes bereits frühzeitig blasse bis bräunlich pigmentierte Knötchen. Die Betroffenen zeigen eine typische Gesichtsform mit vorstehendem Unterkiefer und einer nach vorne gewölbten Stirn. Häufig finden sich im Bereich der Kiefer von den Zähnen ausgehende Zysten. Skelettfehlbildungen, beispielsweise an den Rippen und Wirbeln, sowie Hyperkeratosen der Sohlen und Handflächen sind häufig.

Therapie

Durch ständige neue Basalzellkarzinome müssen die Patienten häufig operiert werden, teilweise müssen große Areale der Haut transplantiert werden. Als weitere Option steht die Elektrochemotherapie zur Verfügung[7]. Als Komplikation kann bereits im Kindesalter ein Medulloblastom entstehen, dies tritt bei 5–10 % der von der Krankheit Betroffenen auf.

Geschichte

Bereits 1872 gab es eine Einzelfallbeschreibung durch Moriz Kaposi (1837–1902).[8]

Literatur

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Who named it
  3. ↑ W. Burgdorf: Robert J. Gorlin (1923–2006). In: C. Löser, G. Plewig (Hrsg.): Pantheon der Dermatologie. Heidelberg, Springer 2008, S. 362–366.
  4. ↑ W. H. Burgdorf, R. S. Padilla, M. Hordinsky: In memoriam: Robert W. Goltz (1923–2014). In: J Am Acad Dermatol. 71, 2014, S. e163–e165.
  5. ↑ R. J. Gorlin, R. W. Goltz: Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. In: The New England Journal of Medicine. Band 262, Mai 1960, S. 908–912, ISSN 0028-4793. doi:10.1056/NEJM196005052621803. PMID 13851319.
  6. ↑ a b c d Eintrag zu Gorlin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ AA. VV.: S2k-Leitlinie Basalzellkarzinom der Haut. Hrsg.: AWMF online. Das Portal der wissenschaftlichen Medizin. S. § 9.3 (awmf.org [PDF]).
  8. ↑ M. Kaposi: Idiopathisches multiples Pigmentsarkom der Haut. In: Archiv für Dermatologie und Syphilis. Prag, 4, 1872, S. 265–273.