مرض دنت

مرض دنت
معلومات عامة
الاختصاص طب الجهاز البولي  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع مرض نادر،  ومرض متنح مرتبط بالجنس  [لغات أخرى]‏،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الوبائيات
انتشار المرض
0.000000125520227 (2020)[1]  تعديل قيمة خاصية (P1193) في ويكي بيانات

مرض دنت هو حالة وراثية متنحية نادرة مرتبطة بالصبغي X ، تصيب النبيب الكلوي القريب في الكلية.[2] يعد أحد أسباب متلازمة فانكوني، ويتميز ببيلة بروتينية نبيبية، وفرط كالسيوم البول، وتشكل حصى كلسية كلوية، وكلاس كلوي، وفشل كلوي مزمن.

غالبًا ما يستخدم مصطلح «مرض دنت» لوصف مجموعة كاملة من الاضطرابات العائلية، بما في ذلك تحصي الكلية المتنحي المرتبط بالصبغي X مع الفشل الكلوي، الكساح الفوسفاتي المتنحي المرتبط بالصبغي X، وكل من البيلة البروتينية منخفضة الوزن الجزيئي اليابانية ومجهولة السبب.[3] لدى نحو 60% من المرضى طفرات في الجين CLCN5 (دنت 1)، والذي يشفر منادل تعاكسي كلور/بروتون خاص بالكلية، ولدى 15% من المرضى طفرات في جينOCRL1 (دنت 2).[4]

العلامات والأعراض

غالبًا ما ينتج مرض دنت العلامات والأعراض التالية:

  • عطش شديد بالإضافة إلى التجفاف، ما يؤدي إلى بوال
  • حصى كلوية
  • فرط كالسيوم البول (نسبة عالية من الكالسيوم في البول - >300 ملغ/د أو >4 ملغ/كغ لكل د) مع مستويات طبيعية من الكالسيوم في الدم/المصل)
  • بيلة حمضمينية (أحماض أمينية في البول)
  • بيلة فسفاتية (فوسفات في البول)
  • بيلة سكرية (غلوكوز في البول)
  • بيلة بوتاسية (بوتاسيوم في البول)
  • فرط بيلة حمض اليوريك (كميات زائدة من حمض البول في البول)
  • خلل في تحميض البول
  • كساح الأطفال

في دراسة شملت 25 مريضًا يعانون من مرض دنت، 9 من 15 رجلًا،[5] وواحدة من 10 نساء عانين من مرض الكلى في المرحلة المرضية النهائية بحلول سن ال47.[6]

التشخيص

يعتمد التشخيص على دراسة وراثية لجين CNCL5.  

العلاج

حتى يومنا هذا، لا يوجد علاج معروف لمرض دنت، ولم يُقبل أي علاج بشكل رسمي. تعد معظم التدابير العلاجية داعمة في طبيعتها:

  • استُخدمت المدرات الثيازيدية (أي هيدروكلوروثيازيد) بنجاح في تقليل طرح الكالسيوم مع البول، لكن من المعروف أنها تسبب نقص بوتاسيوم الدم.
    • لدى الفئران المصابة بداء السكري الكاذب، تثبط المدرات الثيازيدية التميم الناقل لكلوريد الصوديوم في النبيب الملتوي البعيد، ما يؤدي بشكل غير مباشر إلى وصول كميات أقل من الماء والشوارد إلى النبيب البعيد. يحرض ضعف نقل الصوديوم في النبيب الملتوي البعيد إدرار الصوديوم وفقدان الماء، مع زيادة امتصاص الكالسيوم في هذا الجزء بطريقة لا علاقة لها بنقل الصوديوم.[7]
  • يزيد أميلوريد أيضًا من امتصاص الكالسيوم في النبيب البعيد واستُخدم كعلاج لفرط كالسيوم البول مجهول السبب.
    • أدى مزيج من 25 ملغ من الكلورثاليدون بالإضافة إلى 5 ملغ من الأميلوريد يوميًا إلى انخفاض كبير في كالسيوم البول لدى مرضى دنت، لكن درجة حموضة البول كانت «أعلى بشكل ملحوظ لدى المرضى المصابين بمرض دنت مقارنةً بأولئك الذين يعانون من فرط كالسيوم البول مجهول السبب (P < 0.03)، وكان فرط التشبع بحمض البول بالتالي أقل (P < 0.03)».[8]
  • بالنسبة للمرضى الذين يعانون من تلين العظام، استُخدم فيتامين (د) أو مشتقاته، بشكل ناجح على ما يبدو.
  • أظهرت بعض الفحوصات المخبرية على الفئران المصابة بتلف نبيبي مرتبط بـ CLC-5 أن اتباع نظام غذائي يحتوي على نسبة عالية من السيترات حافظ على وظيفة الكلية وأخر من تطور مرض الكلى.[9]

المراجع

  1. ^ Orphanet (بالإنجليزية والفرنسية والإسبانية والألمانية والإيطالية والبرتغالية والهولندية والبولندية), QID:Q1515833
  2. ^ "Dent disease" في معجم دورلاند الطبي
  3. ^ Mayo Clinic, Division of Nephrology and Hypertension, Mineral Metabolism and Stone Disease نسخة محفوظة 2007-03-05 على موقع واي باك مشين.
  4. ^ S. Karger AG, Basel, Truncating Mutations in the Chloride/Proton ClC-5 Antiporter Gene in Seven Jewish Israeli Families with Dent’s 1 Disease نسخة محفوظة 10 مارس 2020 على موقع واي باك مشين.
  5. ^ Wrong OM؛ Norden AGW؛ Feest TG (1994). "Dent's disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive kidney failure and a marked male predominance". Quarterly Journal of Medicine. ج. 87 ع. 8: 473–493. مؤرشف من الأصل في 2020-03-10.
  6. ^ Burgess HK، Jayawardene SA، Velasco N (يوليو 2001). "Dent's disease: can we slow its progression?". Nephrol. Dial. Transplant. ج. 16 ع. 7: 1512–3. DOI:10.1093/ndt/16.7.1512. PMID:11427657.
  7. ^ Loffing J (نوفمبر 2004). "Paradoxical antidiuretic effect of thiazides in diabetes insipidus: another piece in the puzzle". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 15 ع. 11: 2948–50. DOI:10.1097/01.ASN.0000146568.82353.04. PMID:15504949. مؤرشف من الأصل في 2010-01-08.
  8. ^ Raja KA، Schurman S، D'mello RG، وآخرون (ديسمبر 2002). "Responsiveness of hypercalciuria to thiazide in Dent's disease". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 13 ع. 12: 2938–44. DOI:10.1097/01.ASN.0000036869.82685.F6. PMID:12444212. مؤرشف من الأصل في 2009-06-03.
  9. ^ Cebotaru V، Kaul S، Devuyst O، وآخرون (أغسطس 2005). "High citrate diet delays progression of renal insufficiency in the ClC-5 knockout mouse model of Dent's disease". Kidney Int. ج. 68 ع. 2: 642–52. DOI:10.1111/j.1523-1755.2005.00442.x. PMID:16014041.

Read other articles:

Pour les articles homonymes, voir Transparence. Filtres dichroïques créés en utilisant des matériaux optiquement transparents. La transparence désigne la capacité d'un matériau à ne pas interagir avec une onde. Dans le cas de l'optique, un matériau transparent a pour propriété de ne pas absorber la lumière[1]. Cette propriété du matériau dépend cependant de la longueur d'onde. Différence entre matériau transparent et translucide Article détaillé : Translucidité. L'appel…

CastleImmagine tratta dalla sigla della serie televisivaTitolo originaleCastle PaeseStati Uniti d'America Anno2009-2016 Formatoserie TV Generepoliziesco, commedia, sentimentale Stagioni8 Episodi173 Durata40 min (episodio) Lingua originaleinglese Rapporto16:9 CreditiIdeatoreAndrew W. Marlowe Interpreti e personaggi Nathan Fillion: Richard Castle Stana Katic: Kate Beckett Ruben Santiago-Hudson: Roy Montgomery Jon Huertas: Javier Esposito Seamus Dever: Kevin Ryan Tamala Jones: Lanie Parish …

Сельское поселение России (МО 2-го уровня)Новотитаровское сельское поселение Флаг[d] Герб 45°14′09″ с. ш. 38°58′16″ в. д.HGЯO Страна  Россия Субъект РФ Краснодарский край Район Динской Включает 4 населённых пункта Адм. центр Новотитаровская Глава сельского посел…

Autumn in Paris PengarangIlana TanNegaraIndonesiaBahasaIndonesiaSeriTetralogi Empat MusimGenreRomanFiksi remajaPenerbitGramedia Pustaka UtamaTanggal terbitJuli 2007Jenis mediaCetak (softcover)Halaman272ISBNISBN 979-22-3030-0Didahului olehSummer in Seoul Diikuti olehWinter in Tokyo  Autumn in Paris merupakan novel karya penulis Indonesia, Ilana Tan, yang terbit pada tahun 2007. Novel ini merupakan novel kedua dari Tetralogi Empat Musim, yang diikuti oleh Winter in To…

Pour les articles homonymes, voir F14. Si ce bandeau n'est plus pertinent, retirez-le. Cliquez ici pour en savoir plus. Cet article ne cite pas suffisamment ses sources (mars 2024). Si vous disposez d'ouvrages ou d'articles de référence ou si vous connaissez des sites web de qualité traitant du thème abordé ici, merci de compléter l'article en donnant les références utiles à sa vérifiabilité et en les liant à la section « Notes et références ». En pratique : Quelle…

الماوردي معلومات شخصية الميلاد سنة 974 [1][2]  البصرة[3]  الوفاة 27 مايو 1058 (83–84 سنة)  بغداد  مواطنة الدولة العباسية  الديانة الإسلام الحياة العملية تعلم لدى أبو القاسم الصيمري،  وأبو حامد الإسفراييني  المهنة فقيه،  ومفسر،  وعالم اجتماع،  وع…

جزء من سلسلة مقالات عنالمسيحية العقائد الله الآب الابن الروح القدس المسيح حياته ولادته عظة الجبل الإرسالية الكبرى الموت والقيامة تجسد المسيح اللاهوت الأسرار المقدسة العقيدة الخلاص الصلاة الشيطان الدجال يوم القيامة ملكوت الله بالإيمان وحده والدة الإله شعب الله تاريخ المس…

Temple in the USA, Colorado Denver Colorado TempleNumber40DedicationOctober 24, 1986, by Ezra Taft BensonSite7.5 acres (3.0 ha)Floor area29,177 sq ft (2,710.6 m2)Height90 ft (27 m)Official website • News & imagesChurch chronology ←Buenos Aires Argentina Temple Denver Colorado Temple →Frankfurt Germany Temple Additional informationAnnouncedMarch 31, 1982, by Spencer W. KimballGroundbreakingMay 19, 1984, by Gordon B. HinckleyOpen houseSeptember 8-27, 198…

Tree species native to South and Southeast Asia For other uses, see Teak (disambiguation). Teak Teak foliage and fruits Conservation status Endangered  (IUCN 3.1)[1] Scientific classification Kingdom: Plantae Clade: Tracheophytes Clade: Angiosperms Clade: Eudicots Clade: Asterids Order: Lamiales Family: Lamiaceae Genus: Tectona Species: T. grandis Binomial name Tectona grandisL.f. Synonyms[2] Jatus grandis (L.f.) Kuntze Tectona grandis f. abludens Koord. & Valeton T…

Political movement in the United States This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Black populism – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (February 2007) (Learn how and when to remove this message) This article's lead section may be too short to adequately summarize the key points. Please consider ex…

Ɠ

Latin letter G with hookG with hookƓ ɠUsageWriting systemLatin scriptTypealphabeticLanguage of originAfrican Reference AlphabetPhonetic usage[ɠ]Unicode codepointU+0193, U+0260Alphabetical position19thHistoryDevelopment (speculated origin) Γ γ𐌂CGƓ ɠOtherThis article contains phonetic transcriptions in the International Phonetic Alphabet (IPA). For an introductory guide on IPA symbols, see Help:IPA. For the distinction between [ ], / / and ⟨ ⟩…

Accessory for the Game Boy line From left to right: a Game Boy Advance Game Link Cable plug, a FireWire 400 cable plug, a Universal Game Link cable plug, and a Game Boy Pocket link cable socket The Nintendo Game Link Cable (Japanese: ゲームボーイ専用通信ケーブル, romanized: Gēmubōi sen'yō tsūshin kēburu, lit. 'Game Boy dedicated communication cable') is an accessory for the Game Boy line of handheld video game systems, allowing players to connect Game Boys o…

Ahmed Hassan al-Bakr Nama dalam bahasa asli(ar) أحمد حسن البكر BiografiKelahiran1r Juli 1914 Tikrit Kematian4 Oktober 1982 (68 tahun)Bagdad Tempat pemakamanBagdad Galat: Kedua parameter tahun harus terisi! 49 Minister of Defence (en) 11 November 1974 – 15 Oktober 1977 – Adnan Khayr Allah (en)  → Daftar Perdana Menteri Irak 31 Juli 1968 – 16 Juli 1979 ← Abd ar-Razzaq an-Naif (en) – Saddam Hussein → Daftar Presiden Irak 17 Juli 1968…

1922 Manchester Clayton by-election ← 1918 18 February 1922 1922 →   Candidate Sutton Flanagan Party Labour Unionist Popular vote 14,662 11,038 Percentage 57.05% 42.94% MP before election Hopkinson Unionist Subsequent MP Sutton Labour The 1922 Manchester Clayton by-election of 18 February 1922 was held after the death of the Conservative politician and Member of Parliament (MP) Edward Hopkinson.[1] Labour took the seat in the by-election.[2] Candid…

Infantry bypassing strongpoints This article is about infantry battlefield tactics. For uses of infiltration involving deception, see Espionage, Clandestine operation, and False flag. For other uses, see Infiltration. Deep Reconnaissance Platoon on exercise in 2003, Bravo Company, 3rd Reconnaissance Battalion, US 3rd Marine Division Part of a series onWarOutline History Prehistoric Ancient Post-classical castles Early modern pike and shot napoleonic Late modern industrial fourth-gen Military Org…

العلاقات الأردنية اليابانية الأردن اليابان   الأردن   اليابان تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الأردنية اليابانية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين الأردن واليابان.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه المقارنة …

Government complex and former garden in Beijing For the brand of cigarettes, see Zhongnanhai (cigarette). Zhongnanhai中南海Xinhuamen, the Gate of New China, built by Yuan Shikai, today the formal entrance to the Zhongnanhai compoundGeneral informationArchitectural styleTraditional Chinese ArchitectureAddress174 Chang'an Avenue, Xicheng District, Beijing[1]Coordinates39°54′41″N 116°22′50″E / 39.9113°N 116.3805°E / 39.9113; 116.3805Current tenants Gen…

Highest judicial authority in Honduras Politics of Honduras ConstitutionLaw 2009 constitutional crisis 2009 coup d'état Gun politics Human rights LGBT rights Executive President Xiomara Castro Vice Presidents Doris Gutiérrez Renato Florentino Ministries Legislative National Congress President: Luis Redondo Judiciary Supreme Court National Electoral Council Administrative divisions Departments Municipalities Elections Ley de Lemas voting system Recent elections General: 201320172021 Political p…

This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: History of Andorra – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (August 2012) (Learn how and when to remove t…

Part of a series onForced labour and slavery Contemporary Child Labour Child soldiers Conscription Debt Forced marriage Bride buying Child marriage Wife selling Forced prostitution Human trafficking Peonage Penal labour Contemporary Africa 21st-century jihadism Sexual slavery Wage slavery Historical Antiquity Egypt Babylonia Greece Rome Medieval Europe Ancillae Black Sea slave trade Byzantine Empire Kholop Prague slave trade Serfs History In Russia Emancipation Thrall Genoese slave trade Venetia…