|
متلازمة ميكل-جروبر
متلازمة ميكل - جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل. وقد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض ومنها جينات على كروموسوم 8 و11 و17. و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها.[1][2][3] الأعراضتسبب متلازمة ميكل جروبر:
.زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly
التشخيصيمكن التعرف على المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة أو عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن إذا وجدت أجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول، بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في آخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة وإذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع. بينما تساعد الأشعة المغناطيسية الأخصائي إلى جانب الأشعة فوق صوتية في الكشف عن عيوب الجنين بشكل أفضل حتى مع وجدود قلة في السائل الأمينوسي كما توضح حجم الكلية وتكشف عن الفتق الموجود في الدماغ. في حالة معرفة الجين المسبب للمرض يمكن الكشف عن المرض عن طريقة فحص المشيمة أو ماء الجنيني خلال الحمل. كما ينصح أخذ عينات دم أو جلد من أي طفل يولد لكي يمكن فحص بعض الجينات المكتشفة لهذا المرض لكي يمكن تقديم رعاية أفضل للحمل القادم. الأسبابهذا المرض هو نتيجة لخلل (طفرة) في أحد الجينات وهو ينتقل بالوراثة المتنحية.و لذلك هو يحدث عن طريق انتقال المرض من كلا الأبوين معا وليس من أحدهما فقط. ولكن يجب التثبت من أن المرض هو فعلا متلازمة ميكل جروبر لأن أعراض هذا المرض تتشابه مع أمراض أخرى ومن أشهر هذه الأمراض هو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي والتي يمكن تشخيصه عن طريق إجراء فحص للكروموسومات. وقد تم اكتشاف بعض جينات هذا المرض والبعض الآخر منها فقط تم تحديد الكروموسوم الذي يقع عليه وحتى هذا الوقت تم تحديد ثلاث جينات يرمز عليها الثلاث الأولى للمرض (MKS)و هي موجودة على: 17 q21-24، الذراع الطويلة للكروموسوم 17 المقطع 21-24 11q13، الذراع الطويلة للكروموسوم 11 المقطع 13 8q24، الذراع الطويلة للكروموسوم 8 المقطع 24 العناية الطبيةنتيجة لشدة العيوب الخلقية فان معظم الأطباء لا يتدخلون طبيا في مثل هذه الحالات. وقد يختلف الأمر إذا كانت الأعراض اقل شدة. معدل الوفياتنسبة الوفيات المصابة بهذا المرض هي 100% لأنه إذا تم التشخيص قبل الولادة.حيث يؤدي تكيس الكلى إلى قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين) مما يؤدي إلى نقص تنسج الرئتين والذي بدوره سيؤدي إلى وفاة الجنين بعد الولادة مباشرة. يصيب هذا المرض الناس من جميع المجتمعات والأعراق دون اختلاف ولكن ترتفع نسبته عند الفنلديين وقد يكون كذلك في العرب. انظر أيضًامراجع
 في كومنز صور وملفات عن Meckel syndrome.  إخلاء مسؤولية طبية |
||||||||||||||||||
