Однонуклеотидний поліморфізм

Однонуклеотидний поліморфізм (англ. Single nucleotide polymorphism, SNP) — гетерогенність первинної структури ДНК, що виявляється в однонуклеотидних (точкових) відмінностях алелей[1] і трапляється відносно часто у популяції (за порогове значення частоти зазвичай приймають 1%)[2]. Наприклад, дві послідовності ДНК різних людей — AAGCCTA і AAGCTTA  — відрізняються на один нуклеотид. У такому разі говорять про існування двох алелей: C і T.

SNP використовуються як молекулярно-генетичні маркери (разом з ПДРФ (RFLP) і ПДАФ (AFLP)).

Вивчення SNP широко використовується в молекулярній систематиці — побудові біологічної систематики на основі дивергенції гомологічних ділянок ДНК у філогенезі. У даній області найчастіше використовуються спейсери генів рибосомної РНК. З огляду на те, що мутації в даних спейсерах не позначаються на структурі кінцевих продуктів гену (теоретично вони не впливають на життєздатність), в першому наближенні зазвичай постулюється пряма залежність між ступенем поліморфізму і відстанню філогенезу між організмами.

Напрямки застосування

Різноманітністю послідовностей ДНК у людей, можливо, пояснюється характер проходження різних захворювань, реакції у відповідь на патогени, прийом ліків, вакцин і т. ін. Величезне значення SNPs в біомедичних дослідженнях полягає в тому, що їх використовують для порівняння ділянок геному між досліджуваними групами (наприклад, одна група — люди з певним захворюванням, а друга — без нього)[3].

Валері Ху у своєму дослідженні класифікувала аутичних дітей за підгрупами на основі їхніх діагностичних оцінювальних інтерв'ю^[en], і в результаті виявила однонуклеотидні поліморфізми, які, за її словами, можуть дозволити діагностувати аутизм з точністю понад 98 %.[4][5]

Примітки

1. Nachman, Michael W. (2001). Single nucleotide polymorphisms and recombination rate in humans. Trends in genetics. 17 (9): 481—485. doi:10.1016/S0168-9525(01)02409-X. PMID 11525814.
2. SNP. Scitable. Nature Publishing Group.
3. Carlson et al. (2008). «SNPs — A Shortcut to Personalized Medicine». Genetic Engineering & Biotechnology News
4. Hamel, Brant (2011-12). A genomics approach toward understanding autism. National Institute of Environmental Health Sciences. Архів оригіналу за 5 березня 2016. Процитовано 29 жовтня 2013.
5. Hu, V. W.; Addington, A.; Hyman, A. Novel Autism Subtype-Dependent Genetic Variants Are Revealed by Quantitative Trait and Subphenotype Association Analyses of Published GWAS Data / Kashanchi, Fatah // PLOS One : journal. — 2011. — Vol. 6, no. 4 (31 January). — P. e19067. — DOI:10.1371/journal.pone.0019067. — PMID 21556359 .

Посилання